Galicia es la autonomía que realiza más diagnósticos de enfermedades raras

Ataxias, acondroplasia, anemia de fanconi, encodromatosis... Y una múltiple lista de síntomas con apellidos impronunciables. Son los nombres que reciben las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, de las que la gran mayoría, el 80 % son de base genética, provocadas por una mutación. Pero detrás de cada denominación se esconden los dramas personales de las personas que las sufren. En su conjunto, cerca de tres millones de afectados en España y 200.000 en Galicia. Todos han padecido un largo calvario de peregrinaciones de un médico a otro hasta conseguir el triunfo de que a su dolencia se le asignase un nombre, un diagnóstico vital para saber a qué enfrentarse y poder recibir un tratamiento, pero que aún se resiste pese a que en los últimos años la media ha pasado de diez a cinco años o incluso menos.

A esta reducción en el tiempo de espera de los pacientes ha contribuido de forma importante la Fundación Pública Galega de Xenómica, el centro de toda España que realiza un mayor número de diagnósticos de enfermedades raras. En la institución dependiente del Sergas se detectan cada año entre 4.500 y 5.000 casos. La mayoría son a pacientes de toda Galicia, pero las pruebas genéticas realizadas por sus especialistas también son requeridas por otras comunidades e incluso por países de todo el mundo. En torno al 10 % de los test practicados son peticiones procedentes de fuera de la comunidad.

«Tenemos capacidad para diagnosticar cualquier enfermedad genética», explica Ángel Carracedo, el director de la Fundación. En no pocos casos también salta la sorpresa y se detectan mutaciones que no esperaban los clínicos que piden las pruebas u otras que no se creía que existían. Estos avances son posibles gracias a los secuenciadores de ADN de última generación, que permiten analizar paneles de 80 ó 100 genes, exomas (los genes que expresan proteínas) o incluso genomas enteros, pero sin un equipo detrás con capacidad para analizar e interpretar la inmensidad de datos que se ofrecen poco se podría hacer. «Aquí tenemos -advierte Carracedo- muy buenos bioinformáticos y gente especializada y con gran conocimiento en enfermedades muy distintas».

Galicia tiene amplia experiencia en el diagnóstico genético, pero también dispone de otros centros que son de referencia en España para tratar determinadas dolencias raras. Es el caso de las unidades de enfermedades metabólicas congénitas y de patologías del movimiento del CHUS de Santiago o de cardiopatías familiares del CHUAC de A Coruña.

«Flash Mob» en la Torre de Hércules

«Creando redes de esperanza». Es es el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará el lunes. Tanto el propio día como los previos la Federación Gallega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec) organiza mesas informativas y de cuestación en diferentes puntos de la geografía gallega. El lunes, a las nueve de la noche, celebrará una «Flash Mob» en la Torre de Hércules, que también se iluminará con los colores de Fegerec.

«Sin investigación no hay futuro para tres millones de afectados»

«Sin investigación no hay futuro ni esperanza para los tres millones de personas afectadas por enfermedades raras en España», advierte Juan Cotino, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), quien lamenta que, pese a que las necesidades del colectivo son cada vez mayores, en los últimos cinco años «se ha recortado en un 50 % el presupuesto destinado para el estudio de estas patologías». «Hay que exigir -señala- a los responsables de la administración que inviertan más, porque si se invierte se transmite esperanza a los enfermos».

El colectivo reivindica otra medida no menos importante: que los enfermos se deriven de forma clara y sin problemas a las unidades y centros de referencia establecidos para cada patología. «Lo que queremos -precisa Cotino- es que el Sistema Nacional de Salud establezca de forma protocolarizada la ruta de derivación para que el profesional que atiende al paciente lo envíe a un centro donde pueda recibir atención personalizada de forma rápida y sin obstáculos».

Otro problema se refiere a la dificultad en el acceso al tratamiento, que es muy desigual en las distintas comunidades autónomas, una situación en la que Galicia no es precisamente de las peor paradas. «Debería existir -apunta Cotino- una política estatal que promueva la sostenibilidad, porque no se puede permitir esta inequidad». La mejora del diagnóstico es otra de las reclamaciones del colectivo.

«Necesitamos un mapa de expertos que trabajen en red»

En una comunidad en la que se estima que hay 200.000 personas afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas, la federación gallega insiste en varios puntos comunes, como la necesidad de que «los profesionales que trabajen en una misma patología compartan el conocimiento», indica Carmen López, psicóloga clínica directora sociosanitaria de Fegerec, dada la especificidad que cada trastorno presenta.

Va más allá y reclama también que de la misma manera que la ley de garantías posibilita elegir pediatra, médico de cabecera u optar a una segunda opinión médica, «lo justo es que los enfermos raros puedan elegir especialista, pero para ello debería haber un mapa de expertos en Galicia sin dificultades para acceder a ellos, independientemente del punto de la comunidad en el que vivas», recalca.

Recuerda en este sentido que «afortunadamente» Galicia cuenta con referentes punteros a nivel nacional, como los servicios de enfermedades metabólicas o cardiopatías familiares, por citar algunos, dentro de la red sanitaria pública, y acceder a ellos, paradójicamente, a veces resulta más sencillo a enfermos procedentes de otros puntos de España.

Desde el ámbito civil reivindica también la creación de un centro de enfermedades raras con sede en A Coruña con oferta de terapias de apoyo, no sustitutivas, a las que ofertan los servicios sociosanitarios.

«Por primera vez me di cuenta de que el mundo no se había detenido»

El diagnóstico de una enfermedad rara es ya un triunfo para el paciente. Es el fin de su agonía y la de sus familiares, que por fin saben a lo que se pueden enfrentar. Pero después queda una fase igual de dura: la de la aceptación. El apoyo de las familias y de las asociaciones de pacientes es vital para superar este proceso. Pero, pese a las dificultades, hay esperanza. Estos son algunos ejemplos de superación.

Síndrome de stickler

«Pensé que era una broma pesada». María se enteró de que tenía el síndrome de Stickler cuando tenía 17 años. Es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo que provoca la degeneración del colágeno y lleva de forma progresiva a la pérdida de vista, audición, desprendimiento de la válvula vitral o enfermedad precoz de las articulaciones. Recibió el diagnóstico en una habitación de hospital y lo primero que hizo fue buscar las cámaras, algo «que me hiciera entender que aquello o era más que una broma pesada». Pero no lo era. Y empezó a llorar, aunque más que por tristeza fue por desahogo. Días después empezó a asimilarlo. «Por primera vez -dice- dejé de sentir ese nudo en mi estómago, me di cuenta de que el mundo no se había detenido solo porque yo tuviera una enfermedad rara, de que seguía siendo yo». Desde entonces fue capaz de hablar de su patología con los miembros de su ámbito más cercano. Empezó a abrirse y apreciar el valor de la amistad de sus amigos y seres queridos.

Enfermedad mitocondrial

«Subir las escaleras me cansaba muchísimo». Emy pasó buena parte de los cinco primeros años de su vida de médico en médico, de hospital en hospital. Nació aparentemente sano, pero las fuerzas empezaron pronto a flaquearle. Padece una enfermedad mitocondrial. Los que nacen con ella presentan una alteración genética que provoca que sus células no generen la energía necesaria para desarrollar todas sus actividades diarias. Esto hace que necesiten ayuda para la movilidad e incluso la alimentación. «Con apenas un añito ya comenzó un poco mi amargura de analíticas una detrás de otra, fisioterapia, logopedia, doctores y más doctores, hipoterapia, hidroterapia...». «Subir los escalones -añade- me cansaba muchísimo, cualquier cosa que supusiera un poco de ejercicio físico me costaba mucho». Pero Emy, a pesar de su corta edad, lo tiene claro: «Yo no me rindo».

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