Que existe una predisposición genética a padecer un cáncer de colon es algo que se conoce desde hace tiempo, pero faltaba por determinar cuál puede ser la causa molecular que convierte a una persona en más propensa que otra, al margen de su estilo de vida, a contraer la enfermedad. Este marcador es el que ha identificado un equipo internacional con la participación de miembros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla. Las conclusiones de su trabajo han sido publicadas en la revista Genome Research .
El trabajo esclarece por qué el gen smad7, un marcador del riesgo de la patología, contribuye al desarrollo de la enfermedad, lo que también abre la puerta al diseño de posibles estrategias terapéuticas más efectivas. Previamente a este hallazgo, el grupo británico del profesor Richard Houlston había identificado una región dentro del gen Smad7 que contiene una mutación en el genoma. Esta variante, bautizada como Novel1 , se asocia significativamente a un incremento de las posibilidades de padecer cáncer colorrectal.
Sin embargo, haber encontrado un marcador de riesgo de la enfermedad no explicaba la causa molecular que motiva su desarrollo posterior. Para descubrirla, los equipos inglés y español realizaron ensayos en vivo con ranas africanas y descubrieron que la región en la que se encuentra Novel1 regula la expresión génica en la región del colorrecto, el equivalente del colon de los mamíferos. Posteriores análisis permitieron concluir que esta mutación es la causante de la predisposición a padecer cáncer de colon a través de su efecto regulador de la expresión del gen Smad7 en el intestino, lo que causa un funcionamiento anormal de la vía de señalización BMP, un error vinculado con un gran número de tipos de cáncer.
Seguimiento
Por otra parte, 64.000 personas de entre 50 y 69 años de ocho comunidades, entre ellas Galicia, participarán en una investigación para evaluar la eficacia de las estrategias más comunes de prevención del cáncer de colon. El proyecto, en el que se compara la prueba de detección de sangre oculta en heces con un test inmunológico y la colonoscopia, pretende aportar evidencia científica sobre cuál es la mejor estrategia para la prevención del tumor y analizar el efecto de ambas estrategias sobre la mortalidad por cáncer colorrectal en un período de diez años.