Un hombre que llevaba ciego 40 años recupera la visión con una terapia optogénica

Tiene 58 años y llevaba 40 años ciego a causa de una enfermedad ocular neurodegenerativa, la retinosis pigmentaria.Y ahora empieza a ver. De forma aún parcial, pero ha recuperado la visión gracias a una terapia optogenética experimental, la primera en su tipo.

El paciente en cuestión, un hombre de 58 años, fue diagnosticado hace 40 años con retinosis pigmentaria, un grupo progresivo y hereditario de trastornos genéticos que conduce a la pérdida de la visión debido a mutaciones que hacen que las células fotorreceptoras sensibles a la luz de la retina se descompongan. El tratamiento consistió en la inyección en el ojo de un adenovirus que portaba una proteína fotosensible procedente de un alga y unas gafas especiales.

Este es el primer caso de recuperación parcial de la visión en un paciente ciego tras una terapia optogenética, una técnica desarrollada a comienzos de siglo que se basa en la manipulación de proteínas microbianas fotosensibles y de células a través de la luz.

El estudio que publica Nature Medicine está firmado, entre otros, por científicos de la Universidad de la Sorbona (Francia), la Universidad de Pittsburgh (EE.UU) y la de Basilea (Suiza).

El paciente, un hombre de 58 años que vive en París, pudo, tras un período de adaptación y aprendizaje, localizar, identificar y contar diferentes objetos utilizando el ojo tratado mientras llevaba las gafas. Antes de la intervención podía detectar visualmente ningún objeto.

«Espero que sea un gran avance», dijo el primer autor, José-Alain Sahel, de la Universidad de Pittsburgh y de la Sorbona, quien explicó que el ojo es «un sistema muy complejo que permite que nuestra visión se adapte a diferentes niveles de luz».

Pero los sistemas complejos son también muy frágiles, por eso «cuando la visión desaparece -apuntó- quedan pocos tratamientos, aparte del uso de prótesis o la reactivación de las células restantes en la retina».

La retinosis pigmentaria está causada por mutaciones en más de 71 genes diferentes, por lo que el desarrollo de terapias génicas que sustituyan unas pocas proteínas para reparar la maquinaria celular rota es un reto y no es muy eficaz.

Por ello, el equipo abordó el problema desde un ángulo diferente: en lugar de reparar los genes mutados uno por uno en las células que responden a la luz activando las células nerviosas de la retina, decidieron activar las células nerviosas directamente, para lo que usaron las herramientas optogenéticas.

El equipo inyectó en uno de los ojos del paciente un vector asociado a un adenovirus que portaba información genética, la cual codificaba una proteína sensible a la luz llamada canalrodopsina ChrimsonR, que se encuentra en algas brillantes de la naturaleza.

Esta proteína responde a la luz cambiando su forma y permitiendo el flujo de iones dentro y fuera de las células, lo que las activa y, en el caso de las neuronas diseñadas experimentalmente para expresar las canalrodopsinas, hace que se disparen y transmitan la señal a través de las terminaciones nerviosas al cerebro.

Los investigadores eligieron la ChrimsonR por su preferencia por la activación mediante luz del color ámbar, ya que es más segura y provoca menos constricción de la pupila que la de espectro azul. El objetivo fue las células ganglionares de la retina, es decir, las neuronas que recogen las señales de los conos y los bastones y las transfieren a través del nervio óptico al cerebro, donde esa información se procesa para ser percibida como una imagen visible.

Para activar las células ganglionares de este modo, los científicos idearon una forma de transformar la luz que rebota en los objetos de nuestro entorno en una única longitud de onda del espectro ámbar, para lo que usaron unas gafas especiales equipadas con una cámara especial.

Dicha cámara capta las imágenes del mundo visual y las transforma en pulsos de luz que se proyectan en la retina en tiempo real para activar las células modificadas durante las tareas visuales, explicó la Universidad de Pittsburgh en un comunicado.

«Adaptarse al uso de las gafas lleva su tiempo» y, al principio, el paciente «no las encontró muy útiles, recordó Sahel, pero tras unos meses empezó a ver las rayas blancas de un paso de peatones y, tras varias sesiones de entrenamiento, fue capaz de reconocer otros objetos, grandes y pequeños.

Los avances recientes en optogenética podrían ser una fuente de nuevas esperanzas para la visión restaurada, aunque vale la pena enfatizar que este enfoque aún se encuentra en la etapa experimental, con tratamientos prácticos que probablemente tardarán años en llegar.