El síndrome de Turner, un trastorno que va más allá de la talla baja

Baja estatura y unos ovarios que no funcionan de una forma adecuada. Son los dos signos más característicos de un síndrome que afecta solo a las mujeres, pero que en realidad, engloba muchos más. Aquellas que lo sufren corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, tiroideos, diabetes, cataratas u osteoporosis, entre otros. Pero, ¿por qué?

Todos poseemos, en casi todas las células, 46 cromosomas. Unos pequeños bastoncillos donde se almacena toda la información genética. Es decir, contienen el conjunto de características físicas que tenemos — como la talla, el color de pelo o la forma de la cara— e incluso la tendencia a ciertas enfermedades. De estos cromosomas, dos de ellos son sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre, mientras que los hombres tienen uno X y otro Y, de la madre y el padre respectivamente. 

En las primeras fases de la división celular que darán lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. En el caso de que el embarazo siga adelante, la niña tendrá Turner. Pero solo en el caso de que se trate de una mujer, ya que si se trata de un varón, como estos solo poseen un cromosoma X, si este falta, no pueden vivir. Se calcula que por cada 2.500 niñas que nacen, una padecerá el síndrome.

¿Por qué sucede esto? Según apuntan en la guía del síndrome de Turner del doctor Juan Pedro López Siguero, en realidad se desconocen las circunstancias que influyen en este error en la división. 

Signos del síndrome de Turner en niñas 

Los signos clínicos dependen de la intensidad de la alteración genética, pero a veces son incluso visibles al nacer. «En primer lugar, son algo más pequeñas en peso y longitud ya en edad gestacional», comenta el doctor José Antonio Nieto, experto en endocrinología pediátrica.

Las recién nacidas con síndrome de Turner también suelen tener edemas —hinchazón— en el dorso de los pies y manos que normalmente van mejorando con los años y que no tienen relación con enfermedades del riñón o corazón, sino con un desarrollo insuficiente del sistema linfático de origen genético. «Otro punto a tener en cuenta es la distancia entre un pezón y otro. Normalmente en las niñas con Turner suelen tener una distancia superior a los 13 centímetros. Además, suelen ser pequeños y a veces incluso introvertidos, es decir, metidos hacia dentro», precisa Nieto. 

Es característico el cuello corto con unos pliegues que se suelen unir a los hombros y que proviene de un edema de esta zona durante el período fetal, que se puede llegar a conocer durante las ecografías del embarazo. Por esta razón, las orejas están por debajo de la línea que sigue el ángulo externo de los ojos y el pelo empieza hacia arriba desde la zona inferior del cuello. 

A medida que se va desarrollando la niña también es perceptible el problema de crecimiento, con un discreto acortamiento de las piernas con respecto al tronco. «También pueden tener una desviación del cúbito valgo de más de 13 o 15 grados. Es decir, el antebrazo se sitúa hace afuera desde el codo», amplía el endocrinólogo. 

«Y si se hace una ecografía, rápidamente se ve que el útero y ovarios son más pequeños que los de la población normal. Si determinas además las hormonas de LH —luteinizante— y FSH —hormona foliculoestimulante— elevadas, hay que rápidamente hacer un cariotipo para confirmar el síndrome», apunta. De los 12 a los 14 años, aproximadamente, ya se empieza a ver que el crecimiento de la niña es bastante inferior. No aparecen signos típicos de la pubertad como el desarrollo del pecho o la aparición de la regla.

Sin embargo, no tienen por qué aparecer todos los signos físicos. 

¿Cómo se realiza el diagnóstico y cuáles son los siguientes pasos?

«Es muy importante la detección precoz del síndrome de Turner», advierte Nieto. En cierto modo, va a depender de la expresión clínica, es decir, del hecho de que se tengan más o menos signos. No obstante, el endocrinólogo también considera que otras veces depende del conocimiento que el propio médico tenga sobre el síndrome: «Entre los medios disponibles a día de hoy tenemos el cariotipo, la ecografía pélvica, los niveles de hormonas LH y FSH, y cerrar el puño en la niña para mirar el cuarto metacarpiano, que es uno de los signos que prácticamente se da en todas las niñas con síndrome de Turner».

La importancia de un diagnóstico temprano recae en que «con el tratamiento adecuado, se puede conseguir un centímetro por año». De esta forma, «se prescribe un tratamiento tanto con la hormona del crecimiento como con esteroides sexuales y siempre es mejor que sea lo más pronto posible. Se consiguen entre siete a diez centímetros de talla final. Cuando lo normal es que una niña con síndrome de Turner, si no tiene tratamiento y no se detecta precozmente, difícilmente pase del 1.46. Aunque insisto, esto depende mucho de la talla media de los padres». 

A raíz de la altura, Nieto recalca que «solemos oír bastante en consulta que si los padres son bajitos la niña también lo será. Eso en endocrinología pediátrica jamás hay que decirlo. Primero porque las opiniones subjetivas hay que objetivarlas. Y a día de hoy, tenemos los medios para hacerlo muy precozmente». 

Una vez hecho el diagnóstico, «lo primero y más importante es proporcionarles información a los padres. Decirles que la niña no va a tener problemas de inteligencia en absoluto. Lo único que suelen tener una tendencia a hiperactividad y aunque no sean TDAH, sí tienen dificultades en cuanto a las matemáticas y dibujo. Hay que remarcar a los progenitores que no haya una sobreprotección excesiva, porque sobre todo al principio, se angustian. Simplemente que van a tener problemas con la talla baja y que siempre habrá que vigilar, por así decirlo, problemas que pueden ir asociados al síndrome». 

Aspectos ginecológicos del síndrome de Turner

La guía del doctor López Siguero recalca que todas las niñas acabarán necesitando un tratamiento hormonal con estrógenos para inducir a la pubertad. En la mayoría de los casos, la regla no aparece si no se prescribe este. 

Entre los beneficios del tratamiento hormonal se encuentran que permite alcanzar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios como las mamas, el crecimiento de la mucosa vaginal, el aumento de labios mayores y menores, aumento de flujo y secreción cervical. 

Además, esta terapia hormonal previene posibles complicaciones cardiovasculares, estimula el desarrollo neurológico y previene la osteoporosis. Aunque el embarazo es posible, no se suele recomendar por el aumento de malformaciones fetales y alteraciones genéticas. 

La evolución del síndrome a lo largo de la vida de la mujer 

«Las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar una vida totalmente normal, pero sí es necesario un seguimiento continuo a nivel clínico porque el síndrome puede provocar muchos síntomas en diferentes sistemas», señala Nieto. El número y la intensidad de los trastornos en los diferentes órganos están ligados al tipo de anomalía que presenta el cromosoma X. Así, además de alteraciones en el crecimiento, el desarrollo puberal y la fertilidad, pueden aparecer otras. 

Posibles afectaciones a otros órganos a lo largo de la vida de una mujer con Turner: 

• A nivel cardiovascular. Son las de mayor trascendencia. Entre el 30 y el 45 % de las niñas con Turner existe alguna alteración congénita en el corazón o la arteria principal que sale del mismo, la aorta. «Hay que vigilar que no haya hipertensión, es decir, hay que medirla regularmente porque tienen más riesgo de padecerla», remarca Nieto.  
• En los riñones o las vías urinarias. Entre el 25 y el 40% de las niñas con Turner tienen algún tipo de malformación nefrourológica, que puede afectar tanto a los riñones, como a las vías urinarias o a los vasos sanguíneos renales.
• Del oído y la audición. «El 50 % de las niñas, si no se tratan adecuadamente, tienen otitis de repetición», comenta Nieto. Además, la implantación baja de los pabellones auriculares y nos conductos auditivos externos cortos son hallazgos comunes en el Turner, aunque si bien estos no provocan problemas de audición. En las mujeres adultas, es frecuente la hipoacusia, una afectación del oído interno. 
• Oculares y de la visión. Entre las más frecuentes, el estrabismo, párpado caído u ojos separados. También cataratas, miopía, glaucoma o trastornos de la retina. 
• Óseas. Presentan una displasia ósea, es decir, un desarrollo alterado en el tejido óseo que es el que acaba provocando talla baja, al igual que anomalías como el acortamiento del cuarto metacarpiano y cúbito valgo. «Tienen más riesgo de padecer osteoporosis y por lo tanto, más riesgo de fracturas. Sobre todo si no han recibido tratamiento con estrógenos», asegura el doctor. Además, aproximadamente el 10 % de las niñas con Turner desarrolla escoliosis. 
• De la piel. Los nevus —lunares— son muy frecuentes y se incrementan con la edad. 
• Metabólicas. Entre las alteraciones más frecuentes, problemas con la tiroides, obesidad o diabetes. «El 30 % de las niñas pueden tener tiroiditis de Hashimoto, es decir, tiroiditis autoinmune, que se trata normalmente con medicación tiroidea».
• Problemas digestivos. Como la celiaquía, la enfermedad inflamatoria intestinal —que incluye enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa— y afectaciones en el hígado.  

Con todo, cada persona con Turner es única. De todas estas manifestaciones y complicaciones del síndrome de Turner, cada paciente podrá presentar unas u otras. Y además, suelen ir variando en función de su edad.