La paciente que se quiere convertir en médico para entender su enfermedad: «Me quedé bastante sola porque la gente no sabía cómo gestionarlo, y yo tampoco»

Marta es un nombre ficticio. Detrás de él se esconde una mujer de cerca de cuarenta años que ha dado un giro a su vida personal y profesional a raíz de sufrir una enfermedad. Todo comienza en el 2012, cuando su cuerpo empezó a hincharse. No era una simple retención de líquidos, sino «como cuando a la gente le da una reacción anafiláctica por la picadura de un insecto», describe. Además, aunque hasta ese momento dormía sin problema, el solo hecho de intentar conciliar el sueño se convirtió en la peor pesadilla. «Sufría hiperactividad. Todo el rato eran ideas que te venían a la mente de una forma rápida, una y otra; era agotador». Cuando se hizo insostenible seguir con sus rutinas, decidió ir a urgencias. «Pensaban que era algo alérgico y me inyectaron corticoides. Me acabó dando una crisis más severa, sensación de muerte súbita». La explicación, es sencilla: aunque el equipo médico todavía no lo sabía, Marta tenía altos niveles de cortisol; una hormona esteroidea, glucorticoide, producida por la glándula suprarrenal. La medicación, en lugar de mejorar, empeoró el problema.

Confiesa que el proceso llevó un tiempo, pero consiguieron dar con el diagnóstico: síndrome de Cushing. «Un cuadro clínico que se produce debido al exceso de producción de cortisol. Puede tener varios orígenes, pero el más frecuente es que exista un pequeño tumor benigno en la glándula hipófisis. Este produciría un exceso de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH, por sus siglas en inglés), la que estimula a su vez la producción de cortisol en las glándulas suprarrenales», explica Rocío Villar, endocrinóloga en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS). Si bien existen otras causas como lesiones en las propias glándulas suprarrenales o farmacológicas. Tanto este tipo de casos como los avances en investigación se exponen en eventos como EndoInnova, organizado por Recordati Diseases y que ha contado con la participación de Villar.

Vivir con hiperactividad, cara de luna llena y psicosis

«En los de tipo hipofisario, existe un tumor benigno que es el que produce el exceso de hormona. En mi caso, este puede estar en cualquier órgano, son muy pequeños y no suelen ser perceptibles en las pruebas. Sabes que tienes la enfermedad porque padeces los síntomas, por así decirlo. La alteración hormonal produce la hiperactividad, no poder dormir, edemas, te aumenta el vello corporal, etcétera», explica Marta. Y ahí empezó el problema, en la búsqueda del origen: «Porque si no lo encuentras, tampoco lo puedes solucionar. En mi caso, fueron cinco años y pico de pesquisas y lucha». 

No se sabía cuál era el foco de ACTH que elevaba el cortisol, pero sí que había que bajar los niveles, porque Marta los tenía tan altos que llevar una vida normal se convirtió en misión imposible. «Hacía mil listas con todo, tenía el pensamiento muy rápido. Sentía como si me tomara veinte cafés y cincuenta anfetaminas, estás como una moto», recuerda. Siempre se le había dado bien pintar y, aunque estaba trabajando, se matriculó en Bellas Artes. «El nivel de actividad era tal, que me saqué un curso y medio en un año académico», describe. 

Sin embargo, todo tiene una contrapartida. Marta rendía mucho en el período en el que el cuerpo estaba activado, pero después se encontraba agotada por el sobreesfuerzo físico y mental. «El cortisol tiene un ritmo circadiano, de manera que el pico más alto es cuando te vas a levantar por la mañana; se eleva para que entres en actividad. Y por la noche, suele estar más bajo para que, precisamente, puedas dormir. En mi caso no era así. Para mí era lo peor de la enfermedad y le llamaba las horas oscuras. Sentía que mi cuerpo iba por libre y no podía dominarlo».

«Cuando me hacía las determinaciones, lo normal era tener cifras de cortisol libre urinario entre 40 y 458 mcg en 24 horas. En septiembre del 2012, que fue cuando se me confirmó el diagnóstico de Cushing, llegué a tener, en una de las determinaciones 2888 mcg. Junto con la ACTH también elevada. En ese mismo mes de septiembre, por ejemplo, las cifras de ACTH eran de 71 picogramos por mililitro (pg/ml), cuando lo normal es que oscila entre 0 y 46 pg/ml», explica. 

Con esos niveles tan elevados, Marta dice haber sufrido incluso episodios de psicosis. «Hubo un día, en un ingreso en el hospital, que les dije por favor que llamaran al celador porque sentía que me iba a caer; tenía la percepción de que se me deshacían las piernas. Obviamente no lo visualizaba, pero tenía esa percepción».

También sentía con frecuencia que le iba a dar un infarto, sufría taquicardias y, a nivel físico, su rostro empezó a desvelar otro síntoma típico del síndrome de Cushing: la cara de luna llena. «La tenía muy hinchada y la gente no me reconocía por la calle». Siempre había sido delgada y también empezó a coger peso. «Pasé de 54 kilos durante años a los 63. Fue muy duro, el no poder reconocerme en el espejo». 

En el día a día, la gestión del estrés también resultaba muy complicada. Y pone varios ejemplos. «Me ponía a llorar solo por el hecho de tener una consulta a las doce y saber que no iba a llegar puntual porque el autobús se retrasaba. Cualquier pequeño altibajo, me desbordaba», confiesa. Dice que, a pesar de ser una persona pacífica, en esos momentos también se enfadaba mucho: «La ira era difícil de contener. Tiraba cosas al suelo, le daba patadas a la mesa... Pero tampoco era muy consciente, fue después con los años cuando me percaté». En esos cinco años que duró el proceso, Marta se aisló. «Me quedé bastante sola porque la gente no sabía cómo gestionarlo, y yo tampoco». 

«El paciente está hinchado, cansado, fatigado, no tiene las capacidades físicas para moverse que podría tener acorde a su edad o su situación previa. Altera mucho la calidad de vida, además de que afecta a nivel psíquico, psicológico, con mayores niveles de estrés, ansiedad y depresión. Realmente es una enfermedad que deteriora mucho la calidad de vida y es una de las cosas que tenemos que evaluar cuando vemos a los pacientes en distintas fases de su tratamiento», apunta por su parte Villar.

«Tenía el pensamiento muy rápido. Sentía como si me hubiese tomado veinte cafés y cincuenta anfetaminas»

La búsqueda de un culpable que nunca se resolvió 

Marta había estudiado Veterinaria y comenta que por eso conocía un poco sobre el Cushing cuando se lo diagnosticaron. Esto, junto con su hiperactividad y ganas de buscar respuestas a lo que le estaba pasando, le hizo coger el toro por los cuernos en varias ocasiones. Llegando a consultar especialistas de otros países en busca de respuestas. El primer destino, Suecia. «Lo que me llevó a este país es que pasaban los años y pensaba que todo esto no iba acabar nunca. Mi obsesión era encontrar el tumor primario antes de que sufriese metástasis, porque sabía que si no, ya no había solución».

Los médicos le decían que dar con el tumor en casos como el suyo era difícil, porque hasta que no tenían un tamaño determinado, no eran visibles en las pruebas. Pero ni en Suecia, ni en otra clínica que consultó en Oporto, le pudieron proporcionar más información. «Sospechaban que era un carcinoma a nivel bronquial solo por estadística, porque es lo más frecuente. Pero no sabían dónde podía estar el tumor; podía ser en muchos otros órganos», lamenta. 

La doctora Villar indica que primero se confirma que existe un exceso de cortisol y luego se intenta buscar la fuente: «El 80 % de los síndromes de Cushing son de causa hipofisaria y, si no, vamos a la glándula suprarrenal que es la otra gran causante. Siempre que el paciente no esté tomando corticoides que ya sería un factor en sí de hipercortisolismo. Son unas pruebas complejas y cuando sabemos que la lesión de la hipófisis está ahí, se pide una resonancia. Pero en muchos casos no se ve nada. Pueden ser lesiones muy pequeñas que no se visualicen». 

Un nuevo protagonista en la historia: un melanoma

Marta sufrió todos estos síntomas durante cinco años y medio. Desde el 2012 al 2017. Pero a día de hoy sus niveles de cortisol son normales. ¿Cómo es posible? En realidad, ni los propios médicos, lo saben a ciencia cierta. Pero sí existe un protagonista que cabe mencionar en esta historia y que puede tener relación: un melanoma. 

«Un día mirándome en el espejo me di cuenta de que tenía un lunar en la espalda. Fui a consultarlo y el de cabecera me dijo que no era nada, que era normal. Y como estaba centrada en el Cushing, no le di más importancia. Pero volví a consulta un año después. Se cumplían cinco años y pico de que había empezado con el problema, y en dermatología, al verlo ese día en consulta, ya me lo quitaron. Tenía tres de los cinco signos de alarma de melanoma», recuerda. Se lo extirparon en el mes de enero. Y para su sorpresa, a partir de ahí, los síntomas de Cushing empezaron a descender. «En junio ya tenía cifras normales de cortisol», asegura.

Estudiar Medicina para buscar respuestas

Marta se matriculó en Medicina en el 2017. El objetivo, buscar respuestas por su cuenta. «Empecé a estudiar la carrera para investigar el caso, y ahí estamos, con estudios. Va a ser difícil, probablemente, demostrarlo. Pero, o realmente el síndrome sí tenía relación con el melanoma, o fue una coincidencia brutal en el tiempo. No es lo habitual, mi caso es muy extraño». 

Aunque los primeros tres años hizo alguna asignatura suelta, reconoce que le ha enganchado y ahora ya intenta hacer medio curso por año. Ahora está en cuarto, pero cuando llegó a tercero, empezaron las prácticas, «y me sentí como pez en el agua. Ya había trabajado como veterinaria haciendo clínica, por lo que no era algo que me resultase totalmente ajeno». 

Desde el 2018, está estabilizada. Cada seis meses, sigue controlando sus niveles de cortisol, y se mantienen estables. «Ahora el único problema que tengo es que padezco osteopenia, descalificación a nivel óseo, y una neuropatía periférica. Esta última sí que es lo peor de todo. Lo llevo mal porque me produce dolor diario, es irreversible y tampoco hay tratamientos. Hay algunos tipo de antiepilépticos pero tienen efectos secundarios, por lo que mi doctor no me los recomienda». 

Este año, justo estuvo en prácticas en esa consulta por la que tantas veces ha pasado, al lado del mismo profesional que lleva su caso. «Es curioso haber estado de un lado y ahora del otro. He visto personas con Cushing y los he entendido tanto, que es difícil de describir», confiesa. No sabe si dará con la respuesta de lo que le pasó justo a ella, pero seguro que encontrará muchas para sus futuros pacientes.