La enfermedad que borra la sonrisa: «Se piensa que todos tenemos discapacidad cognitiva por no gesticular»

Una media sonrisa o una falta total de la misma. Es una de las consecuencias de padecer síndrome de Moebius, un trastorno congénito poco frecuente caracterizado por la parálisis facial asociada a ausencia de abducción de los ojos por alteraciones de los nervios craneales VI y VII, aunque también pueden darse otras alteraciones. En nuestro país se calcula que existen 150 casos, con una prevalencia de menos del 0,05 % de los nacimientos. Juanfran, de 49 años; Sara, de 31 y Andrés, de 29, forman parte de ese porcentaje. En el Día Mundial del síndrome, relatan cómo conviven con la enfermedad para darle visibilidad. 

Aunque se trata de una enfermedad que está presente desde el nacimiento de la persona, a Juanfran le confirmaron que la padecía cuando tenía 30 años. El suyo es un caso particular, porque fueron necesarias numerosas consultas médicas para ponerle nombre y apellido a la patología. «Me notaba diferente al resto de niños, pero tampoco lo tomé como algo importante», confiesa. En su caso, el síndrome le afecta al habla y a la audición. «Tengo una pérdida de un 60 % y necesito audífonos en mi día a día».

Entre los posibles síntomas del síndrome se encuentran la dificultad para sonreír, baja movilidad de los músculos de los párpados, problemas de articulación del lenguaje (también conocido como disartria), tono muscular flojo, paladar hundido y desviación de los ojos o estrabismo. 

Juanfran trabaja en el ayuntamiento de su pueblo. «Existe gente que me mira raro, pero tampoco percibo rechazo, aunque tengo mucho contacto con la gente en mi día a día. El síndrome no me ha impedido hacer vida», cuenta. 

A día de hoy no existe un tratamiento que cure la enfermedad, pero sí una operación quirúrgica que puede ayudar a lidiar con algunos síntomas. Se trata de una cirugía que conecta algunos nervios faciales afectados. A Juanfran, en su día, se la ofrecieron. Pero la rechazó. «No me daba garantías de que fuese fiable, no me gustaba. A raíz del síndrome tengo una malformación en la mandíbula, maxilofacial, pero no me interesa la operación». 

Sara: «Las últimas cuatro intervenciones en las piernas fueron las que mejoraron mi calidad de vida»

A diferencia de Juanfran, Sara fue diagnosticada al año de su nacimiento, después de que un neuropediatra confirmase a sus padres que «efectivamente, la falta de expresión facial era provocada por el síndrome de Moebius». Así, fue «consciente» de que padecía la patología «desde siempre», aunque lamenta que «cuando eres pequeña te sientes el bicho raro y no sabes por qué». 

En su caso, «tengo más movimiento facial que otras personas, pero no en los ojos, y padezco estrabismo». Asimismo, se ven afectadas sus cuerdas vocales y sus piernas: «Nací con los pies equinovaros». También conocidos como zambos, es un defecto de nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro o hacia abajo. En la literatura científica, se describe como si fuese un palo de golf. Se calcula que un 45 % de los pacientes de síndrome de Moebius tienen esta alteración en las extremidades que, sin el tratamiento adecuado, pueden limitar la calidad de vida. 

«Mis mejorías han sido a raíz de diversas operaciones: en las piernas fueron diez y en los ojos, cuatro, para corregir el estrabismo», confiesa Sara. «La primera vez que me operaron de las piernas fue con un año, y las últimas cuatro intervenciones fueron las que me mejoraron notablemente. La última fue con 16 años y, hasta entonces, me cansaba mucho. A partir de ahí pude empezar a hacer vida normal», relata. 

A pesar de todo, Sara dice recurrir mucho al humor para sobrellevar la situación. «Me rio mucho de mí misma y siempre pienso que tengo más cojera de la que tengo. Sí, hago una especie de bamboleo, pero al final, no es tan exagerado como el que pueden llegar a sufrir otras personas por otras enfermedades o dificultades». Confiesa que no sabe lo que es vivir sin el síndrome, «pero hago las cosas que hace prácticamente todo el mundo». 

«De pequeña sí que le das más importancia a ser el bicho raro porque no entiendes por qué los demás pueden correr, sonreír o guiñar un ojo, y tú no. Ciertas cosas que ahora digo... Mira, no te puedo guiñar un ojo, pero te puedo sacar la lengua. Hoy en día no veo que el síndrome me cause tantas limitaciones», explica. Eso sí, lamenta que la investigación sobre la patología es «prácticamente nula, falta dinero y recursos». Pero si tuviera que decirle algo a unos padres que, como los suyos en su día, reciben la noticia de que su hijo o hija padece síndrome de Moebius, remarcaría que se sale adelante. «Al principio es duro, todo son malas noticias, se vive mucha incertidumbre y es dura, pero luego siempre se acaba allanando el camino. Se acaba viendo la luz al final del túnel». 

Andrés: «Prefiero la lástima al insulto porque gestionar este último es complicado»

Si en el caso de Sara el diagnóstico tardó un año, en el de Andrés solo fueron necesarias unas horas. Tan pronto como llegó al mundo en Segovia, le derivaron a Madrid, donde confirmaron a sus padres que tenía síndrome de Moebius. «Te miras al espejo y ves diferencias, pero fui consciente de que me pasaba algo cuando la gente se empezó a meterse conmigo». 

Andrés, que tiene 29 años, diferencia dos factores a tener en cuenta en la enfermedad: el físico y el social. Sobre el primer aspecto, menciona las operaciones a las que tuvo que someterse de pequeño. «De la que más me acuerdo es la de la mandíbula. Lo pasé un poco mal porque me la echaron para adelante», indica. Sufre parálisis facial, «gesticulo más del lado derecho que del izquierdo y los ojos, los muevo de arriba a abajo, pero hacia los lados no tengo movilidad; también padezco estrabismo. Es lo genérico que, más o menos, nos pasa a todos». Al igual que Sara, Andrés también nació con los pies zambos. La particularidad de su caso es que también padece anomalías en las manos. «A veces me falta la fuerza. Por ejemplo, para pulsar teclas, mecanografío con el índice y el corazón. El meñique y el anular los tengo por tener porque, aunque los muevo, no tengo flexibilidad en ellos, por así decirlo». 

El otro factor que menciona es el social. «La sociedad se piensa que todos tenemos discapacidad cognitiva por no gesticular. Es duro. El estigma que existe es lo que peor llevo, porque si estuviera más normalizado, igual tendría una vida más fácil. Ir por la calle y que te insulten o que consideren que eres un "pobrecito"», lamenta Andrés. Dice haber visto las dos caras de la moneda, «y hasta prefiero la lástima al insulto porque gestionar este último es fastidiado».

Sostiene que, por su físico, no siempre le toman en serio. «Igual tengo una conversación con alguien sobre cualquier tema normal, como el tiempo que hace, y tengo esa sensación. Al igual que esa gente que se junta contigo por quedar bien o por dar una buena imagen. A la hora de la verdad, el síndrome influye». 

«En mi pueblo nunca tuve problemas de estudios, todo iba bien o por lo menos desde mi perspectiva. Era un niño y tampoco era muy consciente de las cosas». Hasta que empezaron a meterse con él. Andrés se sacó la ESO, pero muy desmotivado. «Mis padres siempre me decían que estudiara para conseguir un buen trabajo. Mi planteamiento siempre era, y sigue siendo, que por mucho que estudie voy a seguir padeciendo la enfermedad y eso siempre va a marcar mi realidad». 

Con todo, siempre ha tenido claro que quiere ayudar a otras personas que, como él, sufren una discapacidad, «para que no pasaran por lo mismo que yo». Y se puede decir ha conseguido. Después de esos años sin estudiar, se sacó un ciclo superior de Márketing y Publicidad y, aunque no llegó a encontrar un trabajo estable de esa rama, publicar un vídeo divulgativo sobre la enfermedad llevó a la creación, en el 2022, de la Asociación Síndrome de Moebius España (de la que forman parte los tres protagonistas de estas líneas).

A raíz de la fundación de la entidad, sigue formándose. Se está sacando un grado superior de Intervención Social y, si algún día volvemos a habar con Andrés, dice que le gustaría contarnos que ha conseguido ayudar a muchos otros pacientes como él. «Cuando echas la vista atrás, te das cuenta de que a pesar de todos los malos ratos, ha merecido la pena. Estoy a gusto conmigo mismo y cuando me miro en el espejo, me gusta lo que veo. Y creo que eso, es lo más importante».