Nobel de Medicina: la importancia de la genética

El Premio Nobel de Medicina 2024 ha sido otorgado a dos investigadores de Estados Unidos; Victor Ambros, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester, y Gary Ruvkun, biólogo molecular del Hospital de Massachusetts, así como profesor de genética de la Universidad de Harvard Medical School de Boston, por el descubrimiento del micro-ARN y su papel en la regulación génica postranscripcional.

Los micro-ARN son pequeñas moléculas de ARN no codificantes que regulan la expresión génica a nivel post-transcripcional. Generalmente actúan sobre la expresión genética mediante el silenciamiento o degradación de los ARN mensajeros (ARNm), y están implicados en la regulación de varios procesos biológicos, como la diferenciación celular, la muerte celular y en el desarrollo embrionario y tisular. Actualmente son un importante foco de interés para el estudio de diversas enfermedades como el cáncer o la diabetes mellitus tipo 2. A nivel del metabolismo óseo están surgiendo diversos micro-ARN implicados en su regulación, abriendo un campo de investigación importante para identificar nuevos biomarcadores para el diagnóstico de la enfermedad osteoporótica, de su evolución, así como para diseñar nuevas terapias farmacológicas.

Entre las investigaciones más reconocidas de los premiados destacan el análisis de la comprensión actual de cómo funcionan los micro-ARN en el nematodo o parásito Caenorhabditis elegans (C. elegans). Los investigadores han utilizado C. elegans como organismo modelo para estudiar la biología de los micro-ARN y obtener conocimientos que son aplicables a otros animales, incluidos los humanos. Además, descubrieron que los micro-ARN en C. elegans regulan diversos procesos biológicos, incluido el desarrollo larvario, la longevidad, las respuestas al estrés y el desarrollo neuronal. También descubrieron mecanismos que controlan la biogénesis, la estabilidad de los micro-ARN, y la regulación de los complejos silenciadores inducidos por micro-ARN.

Las investigaciones in vivo, es decir, en insectos o en animales, son especialmente importantes para los micro-ARN porque la extrapolación in silico de sus funciones utilizando programas de predicción de dianas de ARNm puede asignar fácilmente micro-ARN a vías genéticas incorrectas.

Finalmente, hay que recordar que el Nobel de Medicina 2023 fue concedido a Katalin Karikó y Drew Weissman, los cuales fueron los padres de las vacunas de ARN mensajero, lo que demuestra la importancia del conocimiento de la genética y de las vías de regulación en el avance de la medicina.