Familias unidas contra una dolencia rara diagnosticada a sus niños

Rodrigo Jiménez tiene 15 años y hace tres le diagnosticaron la enfermedad de Dent, una dolencia rara sin cura ni tratamiento específico que provoca insuficiencia renal crónica y que tiene otras consecuencias, en especial sobre los huesos por déficit de calcio. Rodrigo sufre una deformidad en la pierna derecha que le obligó a abandonar la práctica de su deporte favorito, el fútbol, y que le provocaba fuertes dolores hasta que en diciembre del año pasado fue intervenido quirúrgicamente en la rodilla. «Ahora no me encuentro mal y, por lo menos, ya no me duele», dice este adolescente que pertenece a la primera familia gallega, residente en Pontevedra, en la que fue diagnosticada esta patología. Rodrigo tiene un hermano, Mateo, de 12 años, que es asintomático, y otro no afectado por esta dolencia hereditaria, provocada por una mutación en un gen del cromosoma X (la padecen los varones). Otros dos diagnosticados en esta familia son adultos, uno de ellos trasplantado de riñón y en diálisis.

La familia de Rodrigo es una de las cuatro que promueven la Asociación Galega da Enfermidade de Dent, constituida la semana pasada para dar un salto adelante en la visibilización de esta dolencia y en el apoyo, mediante la recaudación de fondos con iniciativas solidarias, a los trabajos de investigación, que en España es liderada por la especialista del Hospital Universitario Vall D'Hebron de Barcelona por la doctora Gema Ariceta.

La asociación gallega se presentó ayer en Padrón con la inauguración de un mural solidario pintado en la fachada de un edificio de Iria Flavia, que representa a Rosalía de Castro en posición de Mona Lisa y vestida con la camiseta Pepe, un diseño de Hugo, el niño de Brión que padece esta enfermedad, a la que hace año y medio, cuando tenía 6 y acababa de ser diagnosticado, le puso rostro por primera vez en Galicia mediante la movilización de sus padres, María Castelao y Fernando Yáñez. Primero fue la recogida de tapones -ya son 35 toneladas- y luego vinieron algunas donaciones directas de empresas y la iniciativa Art for Dent, en la que Hugo ha demostrado sus habilidades, tutelado por su padre, artista y profesor de Secundaria. Todos los fondos que se recaudan van directos a financiar la investigación de la enfermedad.

Actualmente Hugo tiene una vida todo lo normal que le permite una función renal del 49 %, y su madre, así como el padre de Rodrigo, José Luis, se muestran esperanzados en que la asociación sirva para empujar en la lucha contra esta «enfermedad silenciosa» cuyos pocos casos diagnosticados en España y en el mundo pueden ocultar una incidencia elevada, que a día de hoy se desconoce.

Beatriz Veiga e Isaac Gallego, padres de Enzo, de 3 años, saben que su hijo, diagnosticado de Dent hace un año pero asintomático, padece cistinuria (cálculos en el riñón), y en su caso se investiga, partiendo también prácticamente de cero, la posibilidad de una relación entre ambas dolencias. Estos vecinos de Lugo manifiestan el sentir agradecido de las familias por el «excelente» trato que están recibiendo de la sanidad pública.

Art for Dent, murales urbanos que dan visibilidad a esta patología

Los padres de Hugo Yáñez pusieron en marcha hace un año el proyecto cien por cien solidario Art for Dent, que ahora confluye en la Asociación Galega da Enfermidade de Dent, promovida por cuatro familias de Brión, Muros, Pontevedra y Lugo, que decidieron unirse y apoyarse, al tiempo que quieren darle más visibilidad a esta dolencia y conseguir fondos para su investigación. De esta forma, apoyarán también el trabajo científico que desarrolla el Hospital Clínico de Santiago a través del NefroChus, el laboratorio de Nefrología que se encarga de estudios genéticos de enfermedades renales y de Dent.

Dentro del proyecto solidario se enmarca la campaña en redes sociales denominada aDENTrARTE, un viaje solidario por el mundo del arte para vestir la camiseta Pepe a obras artísticas universales. De esta manera, en el mural urbano con la imagen de Rosalía que se puede ver antes llegar a Padrón, «todo se fixo grazas aos patrocinadores», dice María Castelao, la madre de Hugo. Fue pintado por el padre del niño, Fernando Yáñez, en una pared del edificio de Transportes Luis Tarela, con pintura facilitada por Procolor y con la grúa que prestó Grúas Estación. El Ayuntamiento de Padrón -cuyo alcalde, Antonio Fernández Angueira, asistió ayer a la presentación- colaboró con los permisos y con el movimiento de cables, entre otras gestiones.

Ya habían realizado otro mural urbano en Brión, y habrá más para darle visibilidad a la enfermedad, a la asociación y para conseguir fondos para la investigación. El festival de Las Meninas de Canido, en Ferrol, será uno de sus próximos objetivos, en la primera semana de septiembre.

Con la iniciativa Art for Dent colabora también ReiZentolo, que tiene a la venta, a través de su página web, camisetas, tazas y mascarillas solidarias.

Deporte en As Pontes para sensibilizar contra las Grinpatías

Junto a la enfermedad de Dent, otras patologías raras que poco a poco se van conociendo por el esfuerzo de las familias que tienen menores afectados son las Grinpatías, un conjunto de dolencias debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados Grin. Las proteínas Grin son las que conforman un receptor del glutamato, un neuroreceptor crucial para la memoria y el aprendizaje, según explica la Asociación Española de Grinpatías, de reciente constitución y presidida por Andrés Domínguez Silva, un vecino de Negreira cuya hija, Julia, sufre esta enfermedad detectada desde hace pocos años, mediante pruebas genéticas, en niños y adolescentes. En su incansable trabajo para sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías y para recaudar fondos destinados a la investigación, Andrés Domínguez prepara su participación, el próximo 27 de junio, en la prueba deportiva Northwest Triman de As Pontes

Una unidad del CHUS sigue a más de 600 pacientes de distintas afecciones raras

El de las enfermedades raras es un campo tan amplio como complejo en su investigación. En parte de ellas, Galicia es referencia a nivel internacional a través de la unidad de diagnóstico y tratamiento de patologías metabólicas congénitas que dirige la pediatra Luz Couce en el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, a donde llegan casos de distintos países. Esta unidad, que está reconocida como centro de referencia estatal y europeo, hace seguimiento a más de seiscientos pacientes de enfermedades minoritarias, de las que muchas no tienen un tratamiento concreto y a otras se les aplican terapias experimentales.

Durante la pandemia de covid-19, en la unidad realizan su trabajo a pleno rendimiento, potenciando las consultas telemáticas pero manteniendo la presencialidad, como demuestra el hecho de que solo en el último año diagnosticaron 52 casos nuevos.

Al igual que sucede con los diagnosticados de la enfermedad de Dent, la mayor parte de los pacientes a los que siguen en esta unidad del Hospital Clínico son niñas y niños, pero cada vez hay más adultos, actualmente más de doscientos, ya que aumenta la supervivencia de los pacientes en edades más avanzadas. Estos continúan su seguimiento en la unidad de enfermedades minoritarias del Servicio de Medicina Interna.