Un estudio en 216 familias gallegas permite entender mejor el autismo

La de Román Cordero, un coruñés de 13 años, es una de las 216 familias gallegas que desde hace dos años participan en un ambicioso estudio genético para entender mejor los mecanismos de los denominados trastornos del espectro autista (TEA) y abrir nuevas líneas para su diagnóstico y tratamiento. La investigación, en la que participan la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y la Fundación María José Jove, situará además a Galicia como la primera comunidad en trasladar el estudio genómico del autismo y de la discapacidad a la práctica clínica.

«Para nosotros es un privilegio estar con un equipo de investigación de primera línea y una suerte poder contribuir a aumentar el conocimiento sobre el autismo», asegura Elisa Bentos-Pereyra, la madre de Román, quien también confía en que los resultados del estudio, dirigido por el doctor Ángel Carracedo, contribuyan en el futuro a mejorar la vida de su hijo. «También tenemos una hija de 15 años que espera en su día ser madre, por eso también es importante este estudio», agrega.

En la investigación, que ha concluido la fase de análisis y elaboración de informes y ahora inicia la de información a las familias, han participado autistas de entre 3 y 18 años, en su mayoría varones (166 frente a 55 mujeres). Los resultados han puesto de manifiesto que las alteraciones genómicas son causa frecuente de TEA, por lo que estos análisis deben incorporarse a la práctica clínica para ayudar al diagnóstico de los trastornos.

La familia de Román también confía en que, en la práctica, el estudio permita facilitar el tratamiento en aquellos casos con trastornos asociados que requieren medicación, como en su caso. «Cuando empezamos con los medicamentos, nos explicaron que el resultado en cada niño dependía de determinados marcadores genéticos. En nuestro caso habríamos salido ganando mucho si se pudiese ajustar la medicación, porque ese proceso genera frustración, sufrimiento y pierdes mucho tiempo», explica el padre de Román, Ángel Cordero, quien asegura que han pasado fases muy duras hasta encontrar un tratamiento farmacológico adecuado para su hijo.

Más allá de esas sombras, que según Ángel y Elisa, son abundantes en el desarrollo de la persona con un trastorno de este tipo, su familia destaca de él rasgos que poco tienen que ver con la idea preconcebida del autismo, como su gran sociabilidad y su pasión por conocer gente. «A veces me cuesta decir lo que es autismo y lo que es normal en él», admite su hermana Sara, quien señala, no obstante, una diferencia esencial. «Él es bueno y ya. No como los demás, que somos complicados. Si se enfada sabes por qué es y si te pide perdón sabes que siempre es sincero», asegura.