La inteligencia artificial identifica a un antepasado humano desconocido

Todos los humanos modernos, a excepción de los originarios de África, conservan en su genoma entre un 2 % y un 5 % de genes neandertales. No es el único legado en nuestro de ADN de una especie extinta. También recibimos un aporte de los denisovanos, coetáneos de los neandertales y que vivieron en Asia, aunque su mayor huella se encuentra ahora en los pobladores nativos de Oceanía. Son dos especies del género homo que desaparecieron del planeta y que sobreviven en parte en nosotros, lo que también explica en parte nuestra propia variabilidad genética. Pero los investigadores sospechaban que este mosaico, fruto del encuentro sexual en el pasado entre distintas especies, no estaba del todo completo. La primera pista que alentaba su teoría llegó el pasado mes de agosto con el análisis de un hueso descubierto en una cueva de Siberia. Era una hembra híbrida, pero su mezcla provenía de un encuentro sexual hace 50.000 años entre un padre denisovano y una madre neandertal. ¿Fue un caso aislado? No, no lo fue. Así lo indica ahora un estudio publicado en Nature Communications realizado por el Centro de Regulación Genómica, el Instituto de Biología Evolutiva y el Centro Nacional de Análisis Genómico en colaboración con la Universidad de Tartu.

 «No era solo un individuo, sino una auténtica población híbrida», explica Jaume Bertranpetit, uno de los autores de un revolucionario trabajo que incorpora la pieza que faltaba para entender la compleja variabilidad humana actual. Porque los individuos surgidos de esta ignota población también se mezclaron con nuestros antepasados y dejaron su huella en nuestro genoma. El hallazgo es notable, pero también lo es el procedimiento llevado a cabo para establecer las conclusiones. Establecieron un modelo a partir de técnicas de inteligencia artificial como el deep learning, el mismo que se utiliza en los coches sin conductor, y métodos estadísticos para identificar en el genoma de individuos asiáticos la huella de un nuevo homínido que se cruzó con sus antepasados hace decenas de miles de años.

«Utilizamos -apunta Bertranpetit- la secuencia genética de un neandertal y un denisovano y nos preguntamos si en el pasado entró este genoma en el humano moderno. Pero con estos datos no teníamos suficiente, sino que necesitábamos de un tercer homínido que tendría que estar hecho con la hibridación de los dos». La combinación de algoritmos de deep learning rastreo toda la historia demográfica humana, las migraciones, los cambios y el movimiento de genes entre unas especies y otras, lo que se conoce como introgresión. El modelo ofreció la respuesta. El rompecabezas ya encajaba. El deep learning es un algoritmo que imita la manera en que funciona el sistema nervioso de los mamíferos, con diferente neuronas artificiales que se especializan y aprenden a detectar en los datos aquellos patrones que son importantes para llevar a cabo una tarea determinada.«Nosotros hemos usado esta propiedad para hacer que el algoritmo aprendiese a predecir la demografía humana usando genomas obtenidos a través de cientos de miles de simulaciones. Cada vez que realizamos una estamos recorriendo un posible camino de la historia de la humanidad. Y, de entre todas, el deep learning nos permite fijarnos en la que hace que el puzle ancestral encaje», destaca Óscar Lao, investigador principal en Centro Nacional de Análisis Genómico.

Por eso, cuando el pasado mes de agosto un equipo del Instituto Max Planck de Antropología desveló la existencia de un individuo híbrido de un denisovano y una neandertal tampoco les sorprendió. Encajaba con las predicciones de su modelo, aunque hasta ahora no han podido publicar los resultados.«Predecimos algo que se había encontrado. Localizamos la población de la que este individuo podría deriva»", señala Jaume Bertranpetit, investigador principal en el Instituto de Biología Evolutiva y catedrático en la Universidad Pompeu Fabra. Su modelo también cambia el mosaico genético que heredamos los actuales humanos. Así, salvo los africanos, en nuestro ADN se ha perpetuado un 1,3 % de herencia neandertal; un 2,6 % de legado genético denisovano, en este caso fundamentalmente entre los habitantes de Australia y Papua Nueva Guinea, y un 2,6 % de la nueva población híbrida, a la que aún no se le ha puesto un nombre. El debate está abierto.

El sapiens se apareó con el neandertal ya desde su primera salida de África

El cruce inicial ocurrió hace 100.000 años, mucho antes de lo supuesto

Unos huyeron del hambre y de la sequedad extrema hacia el norte, y otros del frío, hacia el sur. Eran dos especies distintas. Unos eran sapiens y otros neandertales y ambos se encontraron en un lugar por determinar, muy posiblemente en Oriente Medio, en un éxodo común en el que compartieron algo más que experiencias. Ocurrió hace algo más de 100.000 años y de esta unión amorosa surgió el primer cruce documentado entre los ancestros de los humanos modernos y de una población primitiva de neandertales procedentes de Siberia que se había aislado de la rama europea.

Esta hibridación inicial ocurrió 50.000 años de la que hasta ahora se conocía y prueba, además, que el sapiens salió de África antes de lo que se había supuesto. Este primer éxodo también fructificó, ya que hasta ahora se pensaba que había sido un intento fallido. Así lo prueba un estudio genético en el que se analizaron los genomas completos de un neandertal y un denisovano de las montañas siberianas de Altai, que se compararon con la secuencia del cromosoma 21 de un neandertal de la cueva asturiana de El Sidrón y de otro de Vindija (Croacia). El estudio, liderado por el Instituto Max Planck de Alemania y con participación de investigadores del CSIC y de la Universidad Pompeu Fabra, se publica en Nature.

«Este encuentro coincide con un máximo glaciar que empujó a los neandertales hacia el sur y expulsó a los sapiens de África, ya que en los máximos glaciares se produce un deterioro de la zona del Sáhara, que se vuelve más seca. Tiene sentido que ambas especies coincidieran en el tiempo en un encuentro asociado a estos cambios climáticos», explica Carles Lalueza-fox, uno de los investigadores que ha participado en el trabajo.

«El descubrimiento tiene una clara implicación en el modelo evolutivo. Sabíamos desde hacía décadas que hubo una salida temprana de sapiens fuera de África, por los restos encontrados en los yacimientos israelíes de Skhul y Qafzeh, pero al no tener datos paleontológicos fue considerara por muchos como una emigración fallida, al no haber ido más allá de Próximo Oriente», apunta Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales.

Pero este grupo primitivo fue más allá. Se extendió hacia Asia, aunque no a Europa, y muy probablemente se extinguieron luego, ya que su huella no se encuentra en los humanos actuales, como sí lo está la de los que protagonizaron la emigración posterior, de hace 50.000 años.

Los investigadores ya sabían desde el 2010, gracias al estudio Genoma Neandertal, que hace unos 50.000 años la población humana antepasada de los europeos y los asiáticos actuales se cruzó con los neandertales. Como resultado de ese flujo genético, los humanos modernos no africanos portan un 2 % de secuencias genéticas neandertales. Pero del primitivo aporte, que ocurrió 50.000 años antes, no ha quedado huella ni en los sapiens ni en los neandertales europeos, que en algún momento quedaron aislados de sus compañeros siberianos. Las pruebas hacen sospechar a los investigadores que los intercambios sexuales entre especies fueron más frecuentes de lo que hasta ahora se pensaba. «Los cruces debieron haber ocurrido muchas veces a lo largo de la evolución humana en lo que parece ser un motor del proceso adaptativo», subraya Lalueza-Fox.

En esta línea abunda Sergi Castellano, investigador del Instituto Max Planck y codirector del trabajo: «Se cruzaron múltiples veces a lo largo de miles de años». En la actual investigación no se pudo determinar, pero es probable que en estas relaciones íntimas interviniera una tercera especie: los denisovanos.

Hallan por primera vez restos de un niño nacido de dos especies humanas distintas

l. c.

Érase una vez, hace 50.000 años, una neandertal y un denisovano que tuvieron una hija... Un minúsculo fragmento de hueso reveló que estas dos especies de la línea de los humanos, ahora extintas, se reprodujeron. «Es la primera vez que se identifica un descendiente directo de estos dos grupos», dijo Viviane Slon, del Instituto Max-Planck de antropología evolucionista de Leipzig, en Alemania, coautor del estudio publicado ayer.

Los denisovanos y los neandertales se separaron hace 400.000-500.000 años, convirtiéndose en dos especies distintas del género Homo. Los neandertales desaparecieron hace unos 40.000 años, aunque se desconoce el motivo exacto. Los denisovanos también desaparecieron, pero no se sabe cuándo.

Pruebas de ADN demostraron que ambos dejaron parte de su herencia al homo sapiens. Las poblaciones asiáticas y amerindias comparten menos del 1 % de su ADN con los denisovanos y los aborígenes de Australia o los papúes de Nueva Guinea hasta el 5 %.

Asimismo, todos los humanos modernos, excepto los africanos, tienen en su genoma un 2 % de ADN legado por los neandertales.