Letizia Ortiz: «Cuando no se puede curar, se puede cuidar»

Haz que el tiempo vaya a nuestro favor. Es el lema elegido por la Federación Española de Enfermedades Raras en el día mundial de estas patologías, cuyo acto oficial se celebró en la capital gallega con la presencia de la reina Letizia. «Que bonita choiva nos acolleu hoxe», dijo al principio de su intervención. 

Tres millones de españoles padecen una de estas enfermedades en España, más de 200.000 en Galicia. Son patologías poco frecuentes a nivel individual, pero muy comunes en su conjunto. Y se acompañan de una pesada losa, el largo camino hacia el diagnóstico. De media más de cuatro años, pero una de cada cinco no logra diagnosticarse hasta después de una década y hay personas que fallecen esperando a que se ponga nombre a su enfermedad. Son algunos de los datos que desgranó Juan Carrión, presidente de Feder, que tomó la palabra tras el alcalde de Santiago, Sánchez Bugallo, «imagínense que su hijo tiene una enfermedad y nadie puede ponerle nombre», apuntó Carrión.

Por eso uno de los objetivos fundamentales de la federación y de las administraciones es poner los medios necesarios para que el diagnóstico llegue en menos de un año, «porque el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento». La reina fue la encargada de entregar los premios Feder 2023 y de cerrar el acto con un discurso en el que se acordó de algunos de estos enfermos. Como Álex, cuyos padres descubrieron dos décadas después que la enfermedad de su hijo se llama leucodistrofia metacromática. O Marco, un pequeño de cinco años que Letizia conoció en marzo del año pasado y que padecía el síndrome de Schaaf-Yang. Hace dos meses, su padre le escribió un correo para decirle que había fallecido, «aquel día de marzo no pude intercambiar ni una palabra con Marco, pero me dio un beso y me miró. Y fue suficiente».

La reina pidió en su intervención que haya equidad en el acceso al diagnóstico de estas patologías, que se reconozca la especialidad de genética en España o que se considere a quienes no tienen un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración. Porque «cuando no se puede curar, se puede cuidar». Una atención integral, trato humano, apoyo emocional... Son las reivindicaciones que hizo Letizia en un acto en el que aseguró que pacientes y familias «sois los importantes, a mí me tenéis siempre a vuestro lado».

Reconocimiento a Ángel Carracedo

El acto sirvió para entregar los premios Feder 2023. Uno de los más emotivos fue el que recogió el genetista Ángel Carracedo, catedrático de la USC y director de la Fundación Pública de Medicina Xenómica, que levantó en aplausos a todo el auditorio. Insistió el investigador en la importancia de diagnosticar, «es importante para la prevención, para el asesoramiento genético de la familia... Es vital llegar cuanto antes». Para ello es importante que haya un buen programa de cribado neonatal «y en Galicia tenemos un buen modelo», apuntó. También dejó clara la importancia de implantar en España la especialidad de genética, ya que el hecho de que no exista es «un anacronismo tremendo». 

Los otros premiados fueron Fegerec, la Federación Gallega de Enfermedades Raras; la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) con su estudio Rare 2030, una investigación prospectiva en la que participaron más de 240 expertos mundiales; y el proyecto Orphanet, que pretende contabilizar cuántas personas hay sin diagnóstico.

Habrá especialidad de genética

La ministra de Sanidad, Carolina Darias, intervino en el acto para defender la necesidad de seguir avanzando en la atención de las enfermedades raras de la mano de la secuenciación genómica en el diagnóstico, la generación de conocimiento y datos, e impulsando la investigación y la innovación. Además, recogió el guante de Carracedo y aseguró que «la especialidad de urgencias será la próxima y la de genética la siguiente».

El presidente de la Xunta, Alfonso Rueda, aprovechó su discurso para recordar que las enfermedades raras son un desafío, por lo que el primer paso es hacerlas visibles. Defendió el programa de cribado neonatal que hay en Galicia, que acaba de incorporar tres enfermedades nuevas, y avanzó que este mismo jueves se publica en el portal de transparencia de la Xunta el proyecto de orden que permitirá cubrir los gastos de desplazamiento y manutención de los pacientes que deban ser derivados a otras comunidades.