Identifican seis casos de síndrome de Down en recién nacidos en muestras de ADN de más de 5.000 años

Algunos ni habían nacido y otros tenían muy pocos meses de vida. Y todos presentaban una trisomía, un trastorno genético en el que una persona tiene tres copias de un cromosoma en lugar de dos. De los siete casos identificados, seis tenían síndrome de Down y una el síndrome de Edwards. Y su diagnóstico ha sido muy tardío. Tanto que en algunos casos presentaban esta afección genética hace 5.500 años.

El caso ha visto la luz tras el análisis de 10.000 genomas antiguos en una investigación liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania cuyas conclusiones se presentan en nature Communications. Todas las trisomías que se han identificado fueron detectadas en restos de fetos y en bebés. El trabajo contó con la participación de las universidades Autónoma de Barcelona (UAB), Pública de Navarra (UPNA) y de Alicante. 

No es la primera vez que se identifican casos de síndrome de Down con el análisis de ADN antiguo, pero sí es la primera vez que se describe el síndrome de Edwards en muestras de miles de años. En concreto, en una aparecida en Navarra, en donde también aparecieron otros tres casos de Down. Y tampoco antes se habían estudiado datos genómicos de tantos individuos en los que el objeto principal de la investigación era identificar trisomías, un trabajo que se llevó a cabo con un nuevo método estadístico desarrollado por los científicos del Max Planck. 

Pero no es esta, sin embargo, la principal conclusión de la investigación. Lo que verdaderamente pretenden reflejar los científicos, a la luz de sus datos, es que las sociedades antiguas no discriminaban a las personas con síndrome de Down. Todo lo contrario: las trataban con mimo. ¿Por qué llegan a esta conclusión? Porque no existían diferencias en los enterramientos. Murieron antes o poco después de nacer y recibieron sepultura en el interior de sus casos, algunos con ajuar incluido, lo que demuestra que fueron apreciados por sus comunidades.

«El cuidado con el que se llevaron a cabo los entierros y los objetos encontrados con estos individuos indican que las sociedades antiguas probablemente trataban a las personas con trisomías 18 (Edwards) y 21 (Down) como miembros de sus comunidades».

Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con ajuar, como los de Grecia y Bulgaria y de una niña con Down de Alto de la Cruz (Navarra), que fue sepultada con un rico ajuar funerario conformado por un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos. Probablemente fue un lugar de culto.

«Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades», subraya Ben Rohrlach, autor principal del estudio.

Las comunidades ibéricas de la Edad de Hierro, como las que vivían en los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y las Eretas (hace 2.800-2500 años), tenían un particular rito funerario: contra la costumbre dominante, que era la incineración, algunos prematuros y recién nacidos eran sepultados en las casas o lugares intramuros. Con todo ello, el hallazgo de los cuatro casos con afecciones genéticas en dos poblados navarros próximos y contemporáneos ha sorprendido al equipo de investigación.

«De momento, no podemos decir a qué podría deberse, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños y niñas que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas tras la muerte. Esto ya es un indicio de que eran percibidos como bebés y especiales y valiosos para la comunidad, pero necesitamos ampliar la investigación con individuos del mismo período de otros yacimientos para formular hipótesis sobre los ritos que pueden haber conducido a ello», explica Roberto Risch, arqueólogo de la Universidad Autónoma de Barcelona y coautor del trabajo.

«El trabajo es muy atractivo e interesante, porque abre una nueva vía de exploración de nuestro pasado. Abre una ventana significativa que despertará el interés por investigar más a fondo otras condiciones y enfermedades con prevalencias muy bajas, que ahora no se podían abordar debido a la limitación de datos poblacionales disponibles para el ADN antiguo», destaca Antonio Salas, investigador de Genética de Poblaciones en Biomedicina en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago y catedrático de Medicina en la USC.

Sin embargo, a Salas no le acaban de cuadrar del todo las cuentas, y cuando menos le parece aventurado concluir en base a los enterramientos la integración de las personas con trisomía en las sociedades de la época. «Todos los casos descritos -advierte- son en fetos o en recién nacidos, cuando el trastorno aún no se puede diferenciar por los rasgos físicos, y en la época no tenían métodos de detección que tenemos ahora. Las trisomías muy difícilmente se asocian en el fenotipo».

Hay otro hecho que llama la atención del estudio y que los autores pasan un tanto por alto: la sobrerrepresentación de casos identificados en Navarra. Con apenas decenas de muestras analizadas en esta comunidad procedentes de yacimientos de la Edad de Hierro (de 800 a 400 años antes de Cristo) se ha descrito el trastorno en cuatro recién nacidos -tres de Down y uno de Edwards- cuando en las otras diez muestras de toda Europa se observaron solo dos. No existe una explicación aparente para este hecho. Podría suceder que entre los afectados de Navarra existiera una relación de parentesco y que su trastorno se debiera a una predisposición genética. Pero es solo una hipótesis.

También es sorprendente que todas las trisonomías, salvo una en un infante, se hubieran confirmado en fetos y en recién nacidos. «Es raro que no se haya observado en adultos o en niños de 4, 5 o 10 años, porque el síndrome de Down es compatible con la vida», destaca Salas Ellacuriaga.

El análisis para la identificación de las trisonomías se hizo a partir de una base de datos genética de 10.000 individuos. «Aunque estudios previos ya habían identificado individuos antiguos con síndrome de Down, esta es la primera vez que se descubre la presencia del síndrome de Edwards, en yacimientos de la Edad de Hierro en Navarra en enterramientos intramuros de individuos neonatales», subraya Rosa Fregel, del grupo de Genética de Poblaciones y Paleogenómica de la Universidad de la Laguna.