Científicos suecos y británicos ensayarán con una terapia pionera para intentar regenerar la osteogénesis imperfecta
13 oct 2015 . Actualizado a las 05:00 h.Los huesos se rompen sin ninguna causa aparente y cualquier mínimo traumatismo que para una persona normal es una simple molestia, como tropezar con una puerta, para ellos puede acarrear hospitalización por fractura múltiple. Es lo que les ocurre a los afectados por la denominada osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, una dolencia rara producida por una alteración genética que provoca un déficit en la producción de colágeno, el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Afecta a uno de cada 25.000 recién nacidos y quince de ellos, aún en el útero de sus madres, serán sometidos en enero en Gran Bretaña a una intervención pionera para intentar corregir el problema en origen: recibirán una inyección de células madre capaces de transformarse en células especializadas para producir hueso, cartílago y músculo sano en el propio feto.
El ensayo está liderado por Cecilia Gotherstrom, del Instituto Karolinska de Suecia, que lleva más de diez años trabajando para buscar a una solución desde el útero a los huesos de cristal. Esta mutación genética, en función del grado de afección, puede incluso ser mortal para los bebés, que si sobreviven, ya de niños y adultos, pueden sufrir hasta 15 fracturas al año, tener los dientes quebradizos y padecer sordera.
«Se trata del primer ensayo y, si tiene éxito, allanará el camino para otros tratamientos prenatales cuando los padres no tienen más opción. Si se logra reducir la frecuencia de las fracturas, reforzar el hueso y mejorar el crecimiento se obtendría un impacto enorme», explicó Gotherstrom a la BBC. Con el equipo sueco colaborarán en la intervención especialistas del Great Ormond Street Hospital de Londres.
Evaluación de dos tratamientos
En las pruebas participarán quince fetos, a los que se inyectarán las células madre embrionarias, que procederán de embarazos que hayan llegado a término, y a los que volverán a introducir ese tipo de células después de nacer. Además, otros quince bebés recibirán la terapia solo después de nacer. De esta manera se podrán comprobar los dos tratamientos para evaluar cuál es el más conveniente en estos casos.
La inyección con células madre se realizará entre las semanas 24 y 30 del embarazo, después de la formación de los testículos o los ovarios, con lo que se evita el riesgo de que los nuevos elementos introducidos pasen a formar parte de los espermatozoides o los óvulos de los pacientes.
Según explicó a la BBC Lyn Chitty, adscrita al hospital londinense que participará en el experimento, se llevarán a cabo pruebas genéticas capaces de buscar los defectos que genera esa dolencia, que hasta la fecha no tiene cura. «Se trata de una enfermedad muy grave. Nuestro objetivo es ver si en el útero, la terapia con células madre puede mejorar la condición y el número de fracturas», apunta la médica.
Además de probar la eficacia como tratamiento para la enfermedad de los huesos de cristal, la investigadora sueca Cecilia Gotherstrom considera que el ensayo también podría abrir una esperanza a otros tratamientos prenatales para enfermedades similares, habitualmente raras.