En Galicia hay 40 afectados por la enfermedad de Arnold Chiari, un mal raro y degenerativo de difícil diagnóstico
04 feb 2010 . Actualizado a las 02:00 h.María Nieto Lamas, ferrolana de 50 años, no sabe lo que es reírse a gusto, porque cuando lo hace siente como si la cabeza le estallase en mil pedazos. Y lo mismo le ocurre cuando estornuda o cuando tose con fuerza. La culpa la tiene la enfermedad de Arnold Chiari, una dolencia rara y degenerativa que se produce a causa de una malformación de la unión cráneo-cervical y que consiste en el descenso de las amígdalas cerebelosas hacia el canal espinal, oprimiendo la médula y provocando en ocasiones quistes que afectan al sistema nervioso central.
En Galicia, según la Asociación Nacional de Amigos de Arnold Chiari, a la que pertenece María, se estima que hay alrededor de cuarenta personas afectadas por esta dolencia, aunque es probable que la cifra sea mayor, ya que se trata de una enfermedad difícil de diagnosticar. «A mí me la descubrieron a los 35 años, en Madrid, pero antes de eso estuve muchísimo tiempo yendo de consulta en consulta, porque los médicos me decían que estaba bien o me mandaban al psiquiatra», explica esta afectada por el mal de Arnold Chiari.
Además de los dolores de cabeza al reír, toser o estornudar, la dolencia también puede presentar síntomas como fatiga crónica, temblores, espasmos, pérdida de visión, presión en el cuello y en la nuca, temblores de mano o incontinencia urinaria. «Es muy difícil de diagnosticar, porque la enfermedad tiene muchos síntomas y son discontinuos. Además, hay muchos médicos de atención primaria que ni siquiera han oído hablar de ella», apunta María Nieto.
Esperanza
A pesar de este desconocimiento y de lo poco que se ha investigado la enfermedad desde su descubrimiento, en 1891, los afectados españoles se encuentran ahora algo más esperanzados. En primer lugar, porque el Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha puesto en marcha un estudio para determinar si la dolencia tiene un origen genético. Y además, porque el Instituto de Salud Carlos III acaba de sacar a la luz, en colaboración con otras entidades, un documento de consenso en el que se describen todos los síntomas, para dar a conocer la dolencia entre los profesionales de la salud. «El objetivo es mejorar la detección precoz de la enfermedad», explica María Nieto, quien ya se ha puesto en contacto con el Colegio de Médicos de A Coruña para facilitarles el estudio.
Aunque en algunos casos los medicamentos pueden aliviar los síntomas, el único tratamiento disponible en la actualidad para detener la evolución del daño es una intervención quirúrgica, consistente en limar la base del cerebro para descomprimir la zona y dejar sitio al cerebelo. «Yo me operé hace ya bastante años, pero desde hace algún tiempo me están volviendo los dolores y lo malo es que no creo que me puedan volver a operar, porque es una zona muy delicada», dice Nieto.
En cualquier caso, advierte María, lo importante es que la dolencia se detecte cuanto antes: «En vez de derrumbarme, cuando me descubrieron la enfermedad me sentí feliz, porque por fin supe lo que tenía».