La «spin off» de la USC combina la genómica con la inteligencia artificial para acelerar y afinar el proceso diagnóstico de enfermedades raras
14 jun 2020 . Actualizado a las 05:00 h.«Las enfermedades raras, en su conjunto, no son raras, porque representan a un 10 % de la población». Lo explica Ana F. Marmiesse, directora de operaciones de Genome4Care. El problema es que cuando se manifiestan a edades muy tempranas es muy difícil asociar los síntomas que presenta con un diagnóstico y pueden acumularse los años y las pruebas sin llegar a una conclusión clara. A eso, a acelerar y afinar el diagnóstico de enfermedades raras se dedica Genome4Care, una spin off que acaba de constituirse en los laboratorios de la Universidade de Santiago y que combina genómica e inteligencia artificial, dos de los principales pilares de la medicina del futuro.
Genome4Care cuenta con paneles de marcadores genómicos para diferentes especialidades (pediatría, neurología, gastroenterología, nefrología, hematología, neumología) en los que han estado trabajando durante los últimos cinco años. Y han recibido más de 1.500 pacientes con enfermedades raras, de los que se ha diagnosticado el 40 %, «que es la tasa esperada con los conocimientos actuales», aclara Marmiesse. La clave en este caso es el uso de la inteligencia artificial. «Conocemos la punta del iceberg de la asociación entre cambios del genoma y la salud del ser humano», y esa punta son las interacciones más simples. El uso de inteligencia artificial -en lo es que especialista Aurelio Berna, con experiencia en instituciones de prestigio internacional, como el Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge- abre la posibilidad a la detección de asociaciones no tan evidentes si se alimenta con datos.
La medicina del futuro, que ya está en el presente, combina inteligencia artificial y la genómica pero no solo para el tratamiento de enfermedades raras. También permite avanzar en la terapia del cáncer. «Aunque sea muy común, cada cáncer está causado por una acumulación de mutaciones en una célula concreta». Conocer esa acumulación tiene consecuencias no solo para el diagnóstico, sino también para el pronóstico y el tratamiento del tumor, porque se abre la puerta a terapias específicas muy dirigidas. «Las terapias del futuro se van a diseñar conociendo esos cambios que dieron lugar al tumor» y dirigiéndolas precisamente a lo que produce ese cáncer. Genome4Care tiene como presidente y asesor científico a José Castro Tubío, investigador de la USC especialista en cáncer que ha formado parte del proyecto Pan-Cancer, que estudia el genoma de muchos tipos de tumores, y que ha descubierto nuevos procesos mutacionales y mutaciones que dan lugar a procesos oncohematológicos y cánceres óseos.
identificación genética
«Somos especialistas en el tratamiento de datos y de genoma», y eso se puede aplicar al ámbito de la salud, en el que está ya muy presente la spin off de la USC, y también a otros campos, como el de la identificación. El cuarto socio de este proyecto es Manuel Fondevila, el coordinador de la otra gran área: Genome4Identity, centrada en el ámbito de la identificación a través del genoma. Fondevila tiene una trayectoria de 20 años en el Instituto de Ciencias Forenses de la USC y es capaz de identificar desde una momia del antiguo Egipto hasta personas enterradas en fosas comunes. A través del análisis del genoma, es posible saber también características físicas de un cuerpo, como puede ser el color de ojos o de pelo.