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En la mitad de los casos el diagnóstico de una enfermedad rara tarda entre 4 y 10 años

María Cobas Vázquez
m. cobas OURENSE / LA VOZ

OURENSE CIUDAD

El 50 % de los diagnósticos se hacen en edad pediátrica
El 50 % de los diagnósticos se hacen en edad pediátrica M.MORALEJO

En más del 50 %, la dolencia se detecta en edad pediátrica

29 nov 2022 . Actualizado a las 05:00 h.

El cribado neonatal que se realiza en Galicia a todos los bebés permite detectar hasta treinta enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas. Es un gran avance para las familias de niños aparentemente sanos que en realidad sí tienen alguna dolencia. Pero todavía hay muchas que se quedan fuera. Hasta 7.000 enfermedades raras cuentan con al menos una persona diagnosticada en Galicia, donde hay unos 200.000 afectados. Y la media de espera para poner nombre a lo que uno tiene es de entre uno y diez años, según los datos que maneja la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec), explica Carmen López, la directora sociosanitaria. «El tiempo es fundamental», añade, y por eso desde la federación se impulsaron las jornadas de formación que rematan esta misma semana en el CHUO.

Una treintena de pediatras del área sanitaria de Ourense, Verín y Valdeorras se han formado con 16 especialistas «en síntomas y síndromes para detectar una enfermedad rara», explica López. Más del 50 % de los diagnósticos se producen en edad pediátrica, en bebés y en niños. Cuanto más tarda, peor es para el afectado, ya que se demora el inicio del tratamiento, si es que hay alguno para su dolencia.

Además, la falta de un nombre a lo que le pasa a uno o a su hijo, hace mella en las familias. «Es difícil afrontar una enfermedad rara si no se sabe de qué se trata», resalta López, que califica de calvario el tiempo que los enfermos pasan en la búsqueda de un diagnóstico. «En más de la mitad de los casos se tarda menos de un año, pero en el resto el tiempo oscila entre los cuatro y los diez años», relata.

A Fegerec llegan cada año una media de 1.200 pacientes. Lo hacen en busca de información sobre su dolencia o para conocer más sobre los profesionales con mayor experiencia en su abordaje. También buscan acompañamiento durante su periplo por la sanidad así como información sobre sus derechos, ya sean en el ámbito laboral como en el formativo o el económico. Una parte importante también requiere apoyo psicológico. «Se sienten muy perdidos y, al igual que nos gusta compartir las alegrías, hacerlo con las desgracias nos hace sentirnos más acompañados», reconoce López. Señala que los afectados por enfermedades ultrarraras sienten cierto alivio al saber que no son un caso único. «Cuando les decimos que hay dos o tres pacientes diagnosticados más en Galicia, les alivia la angustia al no sentirse tan solos», relata.

Ana Isabel González, Eugenia Díaz y Carmen López presentaron la campaña solidaria
Ana Isabel González, Eugenia Díaz y Carmen López presentaron la campaña solidaria MIGUEL VILLAR

El bastón más solidario es dulce: un caramelo para ayudar a los pacientes

Con la proximidad de la Navidad es casi una tradición volverse solidario. La población es más receptiva de cara a las causas que buscan ayudar a los más desfavorecidos, ya sea en temas económicos, sociales o sanitarios. Lo saben en Fegerec, que un año más, y van once, pone en marcha su campaña Haz Magia: Tenemos en quien apoyarnos. El objetivo es vender bastones de caramelo (sin gluten y sin lactosa) para recaudar fondos. Y la manera de llegar a toda la provincia, en un territorio marcado por la dispersión geográfica, es hacerlo a través de las oficinas de farmacia. Porque están en todos los ayuntamientos y así los bastoncitos solidarios llegarán a cualquier rincón ourensano.

La tesorera del Colegio Oficial de Farmacéuticos de Ourense, Eugenia Díaz, participó en la presentación de esta campaña en la provincia junto a la jefa de Servicio de Alerta Epidemiológicas de Sanidade en Ourense, Ana Isabel González, y a la directora asistencial de Fegerec, Carmen López.

Díaz ahondó en que la participación es una muestra más de la vocación asistencial del colectivo. «Quedó perfectamente plasmada durante la pandemia, cuando las farmacias fueron declaradas servicio esencial y permanecieron abiertas desde el minuto uno del confinamiento para ofrecer información y dispensar mascarillas y otros elementos de protección ante el covid-19», dijo. Remarcó el papel del farmacéutico en la colaboración con Fegerec. «Podemos ayudar a prevenir y a que se diagnostique», dijo.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas comercializará en toda Galicia más de 24.000 unidades de producto. Los bastoncitos de caramelo podrán adquirirse no solamente en farmacias: también estarán disponibles en otros establecimientos comerciales, tanto pequeño comercio como grandes superficies.

Todo lo recaudado se destinará a mejorar las instalaciones de la sede de Fegerec en A Coruña. Allí está su cuartel general, desde donde se desplazan hasta los hospitales de referencia en cada provincia para atender a los usuarios.

El Concello no autoriza una carpa en el Paseo o la plaza Maior

Fegerec también quería instalar un punto informativo en un espacio céntrico de Ourense durante las fiestas. Pidieron permiso para hacerlo en la calle del Paseo o en la praza Maior, pero la respuesta fue negativa. «Tenemos un disgusto porque no nos dejan», apunta López, que señala que en otras ocasiones sí consiguieron el visto bueno del gobierno municipal. Su petición es la de instalar un punto de venta durante todo un día.