Síndrome de Smith Lemli Opitz. A Laura le diagnosticaron esta enfermedad al poco de nacer. El primer síntoma fue que tenía el segundo y el tercer dedo de los pies pegados, y en principio los facultativos sospecharon de un problema renal. Unas pruebas de ADN confirmaron el síndrome. Desde entonces, los padres de Laura se enfrentan a una patología de las calificadas como raras, con lo que todo ello implica. Desconocimiento, ausencia de investigación, desorientación. «Era tan poca la información que tenían los profesionales que se dieron muchos palos de ciego», dice su madre, Mónica Barreiro. Aunque no olvida a los facultativos que pusieron luz en la enfermedad de su hija -Julia Pato, Peña Guitián-, Mónica asegura que el compartir experiencias con familias con los mismos problemas le ha valido para ayudar a avanzar a Laura. «Cuando nos reunimos con la gente de la fundación comentamos los problemas que tenemos y cada uno da las soluciones que ha ido probando», señala.
Mónica asegura que apenas ha tenido ayuda del Sergas, que ni siquiera costea la totalidad del precio de los medicamentos de Laura, pero no se rinde, y como ejemplo están los pasos que ha dado ya su hija. Con ocho meses pesaba 2,8 kilos, «y no le daban un año de vida». Estuvo años alimentándose por una sonda en la barriga, pero ahora ya se alimenta con normalidad, anda y ha empezado a decir alguna palabra.
«Tiene siete años, y aunque a nivel neurológico no tiene esa edad, nadie daba un duro porque fuese a andar o correr, y es una niña que participa y se hace entender muy bien», explica su madre, quien al hecho de que su hija tenga una enfermedad debe sumar el que forme parte de las patologías olvidadas.