Afirma que personas en quienes han diagnosticado males metabólicos muy raros al nacer «han tenido un desarrollo normal y ahora están en la Universidad»
26 nov 2008 . Actualizado a las 02:00 h.El pediatra José María Fraga, actual decano de la Facultad de Medicina de Santiago y profesional del Servicio de Neonatología y de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo en el Hospital Clínico compostelano, ha sido galardonado con el Premio Reina Sofía 2008 por el trabajo Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo: un camino hacia la salud y la prevención . Trata de detectar en los inicios de la vida enfermedades raras, la mayoría poco atractivas para la industria farmacéutica, para evitar dolencias y graves discapacidades. El premio, dotado por la Fundación Barrié con 48.000 euros, se une a otros reconocimientos anteriores, que hicieron de esta unidad gallega un referente internacional.
-¿Qué incidencia tiene este problema de salud?
-Se han descrito más de 4.000 errores congénitos del metabolismo y se estima que, de cada 300 a 600 neonatos, uno presenta una alteración congénita con repercusiones potenciales sobre su vida o su desarrollo a corto o largo plazo, que pueden suponer desde padecer una enfermedad grave a vivir con secuelas o discapacidad intelectual, entre otras situaciones.
-¿En qué aspectos insiste el trabajo premiado?
-El premio es para un equipo de 5 médicos, 3 químicos, una farmacéutica, 3 técnicos especialistas de laboratorio y 3 administrativos. Reconoce el trabajo de muchos años, iniciado en 1987. Han participado muchas personas, que han contribuido a la implementación de un programa, con el que queremos que todos los neonatos tenga en el desarrollo de su vida los menores trastornos, que sean sanos y, a ser posible, evitar las enfermedades. Una ley de los Estados Unidos de este año obliga al diagnóstico precoz, porque salva vidas y evita enfermedades. Ese es de alguna forma nuestro objetivo.
-¿Cómo se materializa el diagnóstico precoz?
-Más de 1.500 criaturas, y sus familias, se han beneficiado del trabajo de esta unidad, en la que se atienden y se siguen más de 300 niños con patologías metabólicas como fenilcetonuria, galactosemia, y otros defectos y enfermedades. Ese seguimiento es una labor callada y poco brillante para los sanitarios, pero supone un notable beneficio para muchas familias que obtienen para sus hijos en muchos casos un pleno desarrollo como individuos normales.
-¿Conocen la evolución concreta de personas diagnosticadas hace años?
-Para nuestra unidad es motivo de orgullo el que los primeros pacientes diagnosticados, hace más de 20 años, sean hoy destacados miembros universitarios, y conocer que si no fuese con nuestra ayuda, muchos de estos individuos, hoy enormemente activos y ricos para la sociedad, estarían abocados, con sus familias, a padecer la marginación y todo lo que supone una discapacidad mental. Esta es nuestra principal bandera. La prevención es lo que nos ha movido al desarrollo de varios programas que han sido pioneros en España.
-¿Qué futuro ve para la medicina tras los avances logrados en su unidad?
-Nosotros queremos que, una vez que se salva una vida, tenga las mejores condiciones posibles, con los máximos potenciales del conocimiento y el pleno desarrollo. Es muy importante conocer el entorno genético y el entorno metabólico, porque van a ser el condicionante de la vida. Dentro de muy pocos años, al nacer, se van a conocer las posibilidades de ser hipertenso o de tener alzhéimer, y cómo prevenirlo. Esto puede resultar muy chocante para una sociedad acostumbrada a asumir que somos lo que Dios ha querido que seamos, pues va a enfrentarse a un paso superior. Y a la Administración sanitaria también le cuesta entenderlo.