Detectan un mal raro a un paciente tras tratarlo 18 años de esclerosis múltiple
SOCIEDAD
Pruebas genéticas confirman que sufre Cadasil, dolencia de la que se diagnosticaron los primeros casos en Galicia en el 2003
28 feb 2018 . Actualizado a las 05:00 h.En diciembre del 2011 J. S. S. ingresó en la unidad de ictus del Hospital Clínico de Santiago, por una hemorragia cerebral. Al revisar las pruebas de imagen de su historial clínico y verificar lesiones en la sustancia blanca, solicitaron un estudio genético. Evidenció la mutación del gen NOTCH3 y entonces le confirmaron que el mal que padecía era Cadasil. Esta denominación es el acrónimo, por sus siglas en inglés, de una enfermedad genética grave, causada por la mutación de ese gen. Afecta a las arterias cerebrales y provoca ictus, dolor de cabeza y demencia. Está considerada rara, su incidencia se estima en unos 5 casos por cada millón de habitantes.
Empezó así una nueva historia para este paciente, tratado desde 1993 de esclerosis múltiple. Le habían dado este diagnóstico tras varias pruebas que le realizaron al sentirse indispuesto, al finalizar un servicio de taxista, su profesión. Tenía 47 años. Al dejar a un cliente, un conocido lo notó desorientado, avisó y, a partir de ahí, comenzó su lucha. «Esclerose múltiple era un diagnóstico normal naquela altura, polos síntomas e a situación que presentaba. Os primeiros casos de Cadasil foron descritos en Francia na década de 1990, e en Galicia só no 2003 se confirmaron xeneticamente os primeiros doentes. Agora o diagnóstico é máis simple e, cando sospeitamos dun caso, pedimos un estudo xenético que realiza a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica», explica Susana Arias, neuróloga del Clínico.
Para el Cadasil no hay tratamiento. A J. S. S. le tratan de secuelas de la parte derecha del cuerpo, que le quedaron tras el primer ataque, hace 25 años. Ahora hace vida normal, es independiente para comer y para otras actividades, incluso apoya a algunas personas en el centro de día al que acude a diario: «Alí fago rehabilitación. Leo moito, porque me gusta», dice. Al preguntarle si le resulta muy agobiante padecer una enfermedad sin tratamiento, si piensa mucho en eso, responde que «non; non ten tratamento e é o que hai». Considera asimismo que, entre sus antepasados «talvez houbo algún caso xa». Está satisfecho del seguimiento que le hacen en el hospital y en el centro de atención primaria al que acude, y de la ayuda que recibe en el centro de día, según manifiesta.
El Cadasil presenta retos a la Medicina: «Hai xente que sofre esta doenza sobre os 40 anos, que se lles detecta tras padecer dores de cabeza intensas; outras persoas veñen con deterioro cognitivo avanzado e teñen entre 60-70 anos. Cando diagnosticamos un novo caso explicamos que non se sabe como pode evolucionar a súa agresividade, hai persoas en que é moi agresiva e noutras non tanto», agrega Susana Arias.
También informan de como en Santiago investigan para ayudarles, con colaboración de familias como las de J. S. S., y lograron ya avances: «Ás veces é o primeiro caso na familia; en ocasións sospeitan doutros entre os devanceiros», indica. Neuroloxía del Clínico de Santiago, en colaboración con los servicios de genética y ginecología, ofrece la posibilidad de seleccionar embriones para evitar que se transmita este mal raro, cuando hijos de personas afectadas se proponer tener descendencia.
El hijo de J. S. S. tenía 10 años en 1993, y afirma que este tiempo fue «moi duro». A su padre lo jubilaron de inmediato, pues los especialistas le declararon no apto para trabajar en cualquier puesto, aunque la Seguridad Social inicialmente valoraba que podía desempeñar otras tareas. Esta familia conocía personas también diagnosticadas de esclerosis múltiple, pero la evolución «era diferente e peor á do meu pai», dice.
El 75 % de los enfermos tienen algún grado de dependencia
El portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón, indica que el 85 % de las enfermedades raras son crónicas, el 65 % graves e invalidantes y en casi un 50 % de los casos afectan el pronóstico vital del paciente.
Tres de cada cuatro afectados tiene algún grado de dependencia. En el 2017, el 40 % de todos los medicamentos aprobados en Europa y Estados Unidos con un nuevo principio activo estaban indicados para el abordaje de patologías poco frecuentes.
De media, los afectados tardan en ser diagnosticados unos cinco años
En España, de media, una persona afectada por este tipo de dolencias tarda en obtener un diagnóstico unos cinco años. El 20 % supera los 10 años. Este es uno de los graves problemas de estas patologías, ya que, mientras tanto, el paciente no puede recibir tratamiento ni cuidados adecuados y su estado va deteriorándose. Incluso hay casos de enfermedades no catalogadas, como el de la pequeña Julia, una niña gallega de seis años que lucha por tener un diagnóstico y que a sus padres se le reconozca el derecho a ayudas.
Entre el 6 y 8 % de la población española sufrirá alguna de estas dolencias
En España hay unos 3 millones de personas afectadas por una de las más de 7.000 enfermedades raras que se conocen, según datos de la SEN, que calcula que entre un 6 y 8 % de la población de este país sufrirá una patología de este tipo a lo largo de su vida. En toda la Unión Europea afectan a entre 27 y 36 millones de personas de manera directa. Desde la SEN insisten en la necesidad de crear centros de referencia y de implantar programas de formación específicos para los profesionales sanitarios.
Son patologías con menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes
Son catalogadas como enfermedades raras aquellas patologías que presentan menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Un 45 % afectan al sistema nervioso, según la Sociedad Española de Neurología (SEN), organismo que incide en que «producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, además de un alto grado de discapacidad y de dependencia». El 80 % son genéticas, mientras que el 20 % restante son resultado de infecciones, alergias o factores ambientales.