Este 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras
23 feb 2023 . Actualizado a las 05:00 h.La mitad de las personas con enfermedades raras han topado con el lastre de una demora en el diagnóstico, según destacó el pasado martes el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, con ocasión del lanzamiento de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero.
Con el lema «Haz que el tiempo vaya a nuestro favor», la iniciativa pone de relieve la necesidad de atajar el calvario diagnóstico de un sinfín de pacientes, víctimas de un extenuante peregrinaje por la selva burocrática de la sanidad para saber la naturaleza de su dolencia. Si bien reciben el adjetivo de «raras», tres millones de personas padecen una de estas afecciones. Lo grave del asunto es que para acceder al diagnóstico el damnificado tiene que esperar un promedio medio de cuatro años, que se convierten en una década en el 20 % de los casos.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 6.172 enfermedades raras de las que hay constancia y que afectan al 7 % de la población mundial. Son dolencias que, consideradas una a una, aquejan a un número exiguo, pero que tomadas en su conjunto afligen a una parte notable de pacientes.
Carrión aseguró que el retraso en el diagnóstico acarrea graves consecuencias para el paciente y su familia. «Esta tardanza obedece en gran medida al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73% de los pacientes, y tiene efectos indeseables. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para más de un 30 % o la recepción de un tratamiento inadecuado en un 18 % de los casos», sostuvo.
Medicina personalizada
La principal reivindicación que plantean las familias es que se potencie la investigación y se incremente la cantidad y el número de medicamentos huérfanos, aquellos que van destinados a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. España solo financia 58 de las 132 terapias de este tipo autorizadas por el regulador europeo.
Otra demanda dirigida a las autoridades sanitarias es que se apruebe la especialidad de «medicina genética», lo que permitiría aplicar todos los avances que se producen en el terreno de la genómica y contribuiría al desarrollo de una medicina personalizada.
Un problema mayor, si cabe, es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre para su enfermedad, es decir, aquellos casos cuya sintomatología no está reconocida ni existe en la literatura médica. Los enfermos «sin diagnóstico» son muy vulnerables, ya que sufren la ausencia de una alternativa terapéutica y las consecuencias que comporta el desconocimiento sobre la evolución de la patología.
Por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras pide el reconocimiento en el sistema sanitario de la codificación «trastorno raro sin diagnóstico determinado» de Orphanet, el portal de referencia sobre las patologías raras y medicamentos huérfanos, lo que ayudaría conocer cuántas personas están en esta situación en cada país.