Sanidade integrará datos genómicos y clínicos para acelerar los diagnósticos
SOCIEDAD
El sistema, que será pionero, permitirá avanzar en terapias personalizadas
22 jul 2023 . Actualizado a las 05:00 h.Somos genes y somos ambiente. Su interacción es la que nos define y también es el origen de la enfermedad común y hereditaria. En unos casos influye más una variable que otra, pero en cualquier caso en la integración de nuestros datos clínicos y de estilo de vida con los de nuestro propio genoma está la clave para obtener diagnósticos rápidos precisos y personalizados, para anticiparse a la enfermedad y para el desarrollo de terapias adaptadas a cada paciente. Es la base hacia la que camina la medicina del futuro, la de las cinco P: personalizada, predictiva, preventiva, participativa y poblacional en la que Galicia pretende situarse en la vanguardia.
Y la integración de los datos clínicos y genómicos es también el objetivo de la Consellería de Sanidade para avanzar en este camino. Es algo que ya se está haciendo, pero en una fase aún inicial porque todavía es preciso superar importantes retos. Es necesario automatizar el proceso de forma inteligente para que el beneficio llegue de forma directa al paciente, para lo que aún no existe una solución. Es por ello que el Sergas ha lanzado este desafío al mercado en el marco del plan de innovación sanitaria Precisaúde.
De ello han hablado en Café de Redacción organizado por La Voz de Galicia y la Consellería de Sanidade el catedrático de Medicina Legal de la USC y director de la Fundación Pública Galega de Xenómica Ángel Carracedo; el director de la Axencia Galega de Coñecemento en Saúde (ACIS) del Sergas, Antonio Fernández-Campa, y el subdirector de Tecnoloxías de Saúde de la Xunta, Benigno Rosón.
Es un reto enorme, pero en el que Galicia parte con ventaja. «Lo primero porque es referencia en genómica y tiene una integración de los datos genómicos de los gallegos ya muy fuerte. Y tenemos también una historia clínica única, donde llevamos más de diez años almacenando toda esta información en un único repositorio y de manera normalizada», subraya Rosón.
De hecho, Fernández-Campa recordó que Galicia también fue pionera en la implantación de la historia y la receta electrónica, de los quirófanos inteligentes o de la plataforma de teleasistencia Telea, sistemas que luego se implantaron en otras comunidades. Y con la integración de los datos clínicos y genómicos se confía en ir también por delante. «Pensar que todos los datos clínicos de todos los ciudadanos gallegos pudieran estar en una historia única a la que pudieran acceder todos los profesionales y que todos los pacientes pudiéramos acceder a nuestra historia a través del móvil, pues en aquel momento también pensábamos cómo iba a ser posible. Y lo hicimos. Pero ahora nuestro objetivo no es solo integrar los datos, sino también ayudar a interpretarlos a los profesionales. Y también utilizaremos tecnologías de inteligencia artificial que nos permitan prevenir y predecir la enfermedad», avanza Fernández-Campa.
Carracedo incide en los desafíos. «Aquí hay varios retos. Uno —dice— es el problema de diagnóstico que tenemos para cruzar la información de las variantes genéticas con la historia clínica para poder hacer diagnósticos más rápidos. Este es el reto que pedimos que nos solucionen. Y luego está la organización de datos genómicos y clínicos, de modo que puedan ser utilizados para entender mejor la enfermedad y trasladarla después a una mejor práctica clínica. Lo primero es una necesidad ya y, lo segundo, es una opción de futuro, pero tremendamente importante». Y avanza otra idea: «La medicina predictiva ligada a la genómica es un futuro muy, muy próximo, que está comenzando ya». Galicia tiene una base sólida para estar en la vanguardia.
Cada día se generan 400.000 datos clínicos
La prueba diagnóstica clave es el análisis del exoma, la parte del genoma que codifica proteínas y que solo constituye un 2 % del total, aunque también se emplea, especialmente para el cáncer, el análisis de paneles de genes ligados a la enfermedad. En este proceso entran primero en juego los bioinformáticos, que analizan las variantes susceptibles de causar una patología. Luego los genetistas contrastan los datos con la historia clínica del paciente para confirmar o descartar. Actualmente es un proceso muy largo. «Eso dura muchísimo tiempo. Analizar un exoma a uno de nuestros expertos genetistas le dura una media de 4 a 5 horas y un genoma completo, que es por donde va el futuro, dos mañanas».
Por eso es necesario, para avanzar en la medicina 5P, que los datos clínicos y genéticos se integren de forma automática y que, a la vez, se ofrezca al profesional una interpretación adecuada para ofrecer un diagnóstico mucho más rápido y certero. «Con el volumen de casos que tenemos, que son miles y miles, esto es casi inviable. Por eso necesitamos que los fenotipos se generen de forma automática y reducir el tiempo de análisis para que podamos ofrecer un buen servicio», explica Carracedo.
En esta idea coincide Benigno Rosón. «La tecnología nos puede permitir hacer todo este proceso mucho más eficiente. Y ese es el reto: automatizar lo más posible el análisis de esa información para que el personal, en vez de dedicarle varias horas a un estudio, lo haga en menos tiempo y pueda aportar su valor añadido a otras cuestiones en beneficio del paciente».
Para darse una idea del desafío hay que tener en cuenta que la Fundación Pública Galega de Xenómica, que cada año ofrece servicio a 37.000 pacientes, realiza en este tiempo en torno a 50.0000 millones de genotipos. A ello hay que añadir que cada día se generan 400.000 datos clínicos de pacientes, 150 millones al año.
Biomarcadores para detectar el cáncer y la obesidad de forma precoz
«También queremos que toda la información genómica que se va generando, y la que se vaya creando con los proyectos de investigación, quede toda estructurada, organizada y accesible, con fines clínicos y de investigación. Esta es la idea del proyecto. Pero hemos probado con todas las tecnologías que hay en el mercado y ninguna nos da la solución», explica Ángel Carracedo.
Por eso se ha lanzado la propuesta al mercado para que las empresas tecnológicas, en consorcio o en solitario, ofrezcan una solución, en un proceso en el que también estará involucrado el Sergas. Este reto, de hecho, es uno de los grandes desafíos que se plantea en el Plan de Innovación Sanitaria Precisaúde, un modelo en el que Galicia es pionera y que hasta el momento se ha saldado con muy buenos resultados.
«Si no tenemos una alternativa, hay que plantearla al mercado, a las empresas y a los centros tecnológicos para que trabajen en desarrollar un solución», apunta Antonio Fernández-Campa. «Con estos proyectos de innovación abierta —añade— nuestra prioridad es mejorar la asistencia sanitaria de los ciudadanos, pero también entendemos que contribuimos a desarrollar nuestras empresas para crear nuevos productos que puedan comercializarse e internacionalizarse. Con esto también contribuimos a generar riqueza en Galicia, como ya se ha demostrado en experiencias en proyectos anteriores».
En esta línea abunda Benigno Rosón, que también puntualiza que «nuestra función en estos retos de compra pública es ayudar a construir el producto que buscamos, adaptado a nuestras necesidades, pero que también pueda funcionar bien luego en el mercado. La experiencia de Galicia es amplia y con muchos proyectos que han llegado ya al mercado». La plataforma de teleasistencia Telea o los quirófanos inteligentes son solo un ejemplo surgidos de estas convocatorias.
Dentro de Precisaúde se han planteado ocho retos, además de la integración de los datos genómicos y clínicos para acelerar y anticipar el diagnóstico y contribuir al desarrollo de terapias personalizadas. Otro de los desafíos se refiere a la búsqueda de una solución innovadora para la búsqueda de biomarcadores que mejoren el diagnóstico precoz y el tratamiento de enfermedades como el cáncer, especialmente el de mama, los trastornos mentales o la obesidad. También se buscan sistemas de simulación para que los profesionales entrenen en parada respiratoria o en el tratamiento de heridas.