IMPaCT Genómica es uno de los tres ejes de la infraestructura IMPaCT que es la base estructural de la estrategia española de medicina personalizada, parte del PERTE de Salud de Vanguardia y que tuve el honor de dirigir durante estos últimos cuatro años.
Se trata de una infraestructura de tres grandes centros de secuenciación en el país en los que se pueden hacer análisis genómicos a gran escala y que hemos aplicado a secuenciar el genoma completo de unas 3000 personas que padecían enfermedades raras no diagnosticadas, cáncer hereditario y cáncer de origen desconocido en los que se habían hecho ya los esfuerzos diagnósticos habituales que normalmente es el exoma (un 2 % del genoma) sin haberlo conseguido. Para ello para se estableció una red de 110 hospitales por todo el país, con coordinadores en cada comunidad y se involucraron las asociaciones de pacientes como Feder y la Asociación Española contra el cáncer, para que hubiese una completa equidad en el acceso al estudio. Se consiguieron resultados espectaculares en diagnóstico, pero no solo esto si no que los datos generados pueden ser compartidos por otros investigadores y beneficiar a otros pacientes. Pero lo más importante son los estándares de calidad que se han logrado y la mejora en muchos aspectos del diagnóstico. Y esto gracias al trabajo altruista de más de 300 colaboradores directos y otros 500 expertos en los diferentes grupos de enfermedad de todo el país. Hay reuniones semanales de los diferentes grupos de trabajo y se discuten todos los casos complicados.
Yo solo puedo estar agradecido a todos por este esfuerzo. Agradecido particularmente a los líderes de los paquetes de trabajo, a los coordinadores de las comunidades y muy especialmente a los gestores de casos y del proyecto. Por supuesto al personal del Ciberer, y de la Fundación de Medicina Xenómica que se han volcado en el proyecto, a Feder que está haciendo una labor tan valiosa por las personas que padecen enfermedades raras y a todos los pacientes que han participado. Y por supuesto al Instituto de Salud Carlos II (ISCIII) por esta iniciativa y por haber financiado el proyecto.
Ojalá que con la extensión del mismo para estos próximos dos años podamos seguir ayudando, se beneficien más pacientes y quede desarrollada una infraestructura a nivel nacional para que los pacientes con enfermedades raras no diagnosticadas puedan tener una esperanza de diagnóstico que es siempre el punto de partida para entender, prevenir y tratar el problema que padecen.