Expertos advierten de la necesidad de revisar los criterios de diagnóstico del autismo
SOCIEDAD
Según un estudio, los comportamientos repetitivos y los intereses especiales serían más indicativos que la falta de habilidades sociales
26 mar 2025 . Actualizado a las 17:52 h.Investigadores de las universidades canadienses de Montreal y McGill han señalado que los criterios actuales para diagnosticar el autismo necesitan ser revisados urgentemente. Esto después de un análisis mediante inteligencia artificial (IA) de los factores clave en el diagnósticos de este trastorno. Los nuevos datos habrían demostrado que los comportamientos repetitivos y los intereses especiales son más indicativos que la falta de habilidades sociales.
Según los hallazgos recogidos en la revista científica Cell, las autoridades sanitarias deberían empezar a aprovechar el enorme poder analítico de la inteligencia artificial, combinado con la experiencia de los médicos, para poder elaborar mejores criterios de diagnóstico.
«Una revisión de los criterios del autismo basada en datos como la que proponemos, fundamentada en la certeza clínica, complementaría lo que históricamente han hecho los paneles de expertos y el juicio de los humanos, que pueden estar equivocados», resume el coautor principal Laurent Mottron, investigador clínico en psiquiatría de la Universidad de Montreal.
No existen marcadores específicos del trastorno autista
Como todavía no hay marcadores específicos del autismo en los genes, la sangre o el cerebro de una persona, hoy en día el diagnóstico todavía depende en gran medida de la evaluación clínica realizada por especialistas médicos y sus equipos de evaluación. La forma estándar de hacer esto es a través de la observación, de cómo un paciente se ajusta a los criterios de autismo enumerados en manuales de referencia.
Dichos criterios de autismo se dividen en dos categorías, una para las diferencias en la comunicación e interacción social y otra para las conductas, acciones o actividades restringidas o repetitivas. Sin embargo, al final son los médicos, basándose en su experiencia, quienes deciden si un paciente recibe un diagnóstico de autismo, así como su grado de adecuación a los criterios del DSM-5.
Para probar empíricamente qué criterios observaban con más frecuencia los médicos en personas diagnosticadas con autismo, los investigadores de ambas universidades procesaron, a través de un programa de inteligencia artificial para su análisis, más de 4.200 informes clínicos observacionales de una cohorte francófona de niños con sospecha de autismo en Montreal.
Adaptaron y aplicaron enfoques de modelado lingüístico extenso (LLM) para predecir la decisión diagnóstica en cada caso, basándose únicamente en estos informes. En particular, los investigadores idearon una manera de identificar las frases clave en los informes que eran más relevantes para un diagnóstico positivo. Esto les permitió hacer una comparación directa con los criterios diagnósticos estadounidenses aceptados también en todo el mundo.
Así, descubrieron que los criterios relacionados con la socialización, tales como la reciprocidad emocional, la comunicación no verbal o desarrollo de relaciones, no eran muy específicos del diagnóstico de autismo. Es decir, que no se encontraron con mucha mayor frecuencia en los niños diagnosticados con autismo que en aquellos en quienes se les descartó. Sin embargo, los criterios relacionados con conductas repetitivas, intereses muy específicos y conductas basadas en la percepción estaban fuertemente vinculados con el trastorno.
Estos hallazgos llevaron a los científicos a argumentar que la comunidad médica podría querer reconsiderar y revisar los criterios establecidos utilizados para diagnosticar el autismo, ya que los criterios actuales les resultan inadecuados y responsables del sobre-diagnóstico del autismo que ha sido ampliamente documentado en todo el mundo.
La falta de habilidades sociales no es un factor determinante
Según los investigadores, deberían darle mucha menos importancia a la falta de habilidades sociales, un factor en el que se ha enfatizado durante décadas. Las dificultades para socializar son comunes en los niños autistas, pero otros signos atípicos mucho más fáciles de identificar también les caracterizan, afirman los los autores.
Asimismo, añaden que se debería prestar mayor atención a los comportamientos repetitivos y basados en la percepción, así como a los intereses especiales de estos niños. Estos, según indican, podrían ser más específicos del autismo de lo que se creía anteriormente.
Necesidad de mayor agilidad en el diagnóstico
Recibir un diagnóstico de autismo puede llevar años, lo que retrasa las intervenciones que mejoran los resultados y la calidad de vida. Por otro lado, un diagnóstico injustificado puede conducir a una serie de malas decisiones, afirman los científicos. Por lo tanto, mejorar el proceso de evaluación aportaría grandes beneficios a las personas con autismo y al sistema público de salud. «En el futuro, las tecnologías de modelos lingüísticos a gran escala pueden resultar útiles para reconsiderar lo que hoy llamamos autismo», finaliza el trabajo.