Acromegalia, la enfermedad que modifica el aspecto: «Había empezado a tener cambios físicos diez años antes del diagnóstico»

Un exceso de secreción persistente de la hormona del crecimiento (GH), que genera un agrandamiento gradual de distintos tejidos y órganos a lo largo de los años. Es la causa de una enfermedad crónica conocida como acromegalia y que se calcula que padecen alrededor de 3.000 personas en España. Por esta baja prevalencia, está considerada como rara, si bien muchos de los casos podrían estar sin diagnosticar. 

Almudena Martín, de 42 años, confiesa que descubrió lo que significaba la palabra acromegalia con 26 años. Después de unos dolores de cabeza muy fuertes e incapacitantes que la llevaron varias veces a los servicios de urgencias, la derivaron a un neurólogo. «Era un dolor que no me podía quitar con nada. Me echaba a dormir y al día siguiente me levantaba con esos dolores. El especialista me hizo un escáner y ahí ya vieron que tenía un adenoma en la hipófisis. Al verme físicamente, me dijeron que seguramente tendría esta enfermedad. El diagnóstico final me lo dieron después de unos días, a través de unas pruebas en las que se determinaba mi nivel de hormona de crecimiento en sangre», confiesa. 

En el 95 % de los casos, según apuntan desde la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, la acromegalia es debida a un adenoma (tumor benigno) que aparece en la hipófisis. Se encuentra en la base del cráneo y también es conocida como glándula pituitaria o «maestra», porque regula muchas actividades de otras glándulas endocrinas como la tiroides, la paratiroides, los testículos, los ovarios y las suprarrenales; siendo clave para el buen funcionamiento de nuestro organismo. 

Desde dolores de cabeza a ensanchamiento de los pies y las manos

«Los síntomas iniciales suelen ser bastante vagos. Pueden ser cansancio, astenia, falta de resistencia, sensación de debilidad… Son muy inespecíficos y se estima que desde que empiezan hasta que el paciente se diagnostica pueden pasar entre cinco y ocho años, aproximadamente», comenta Ignacio Bernabéu, especialista de endocrinología y nutrición en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), responsable de la patología hipofisaria y, desde hace poco, también presidente electo de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN). Exactamente eso fue lo que le sucedió a Almudena: «Me dijeron que ya había empezado a tener cambios físicos desde diez años antes del diagnóstico, pero físicamente los cambios son más paulatinos. La gente con la que estás cerca, que te ve frecuentemente, como no conoce la enfermedad, no busca que haya nada más allá».

La acromegalia se suele manifestar modificando la fisionomía, pudiendo aparecer prognatismo o crecimiento de la mandíbula inferior y diastema o separación de los dientes, provocando la mala oclusión de las mandíbulas. Puede presentarse un crecimiento de la lengua y de la laringe, ensanchamiento de la nariz, agrandamiento de los labios y de la frente, y un engrosamiento de las manos y pies. Además, también es frecuente el síntoma por el que Almudena acabó acudiendo a un especialista: el dolor de cabeza. De hecho, si el tumor es muy grande, puede comprimir las vías ópticas y ocasionar dificultades visuales. 

«Cuando el paciente consulta e identifica los cambios físicos es que ya lleva mucho tiempo de evolución la enfermedad. Ese es uno de los problemas fundamentales, que el diagnóstico se retrasa bastante», considera Bernabéu. Sobre la edad a la que se suele llevar a cabo esta identificación de la enfermedad, el doctor indica que en pacientes adultos la media suele estar «entre los 50 años, siendo un poco más frecuente en mujeres que en hombres». 

Al ser tan amplio el abanico de síntomas, también se complica realizar el diagnóstico. «El paciente puede consultar por cansancio, alteraciones de la vista, complicaciones de la enfermedad que ya se han desarrollado como puede ser la artrosis o alteraciones de la regla en mujeres. Dependiendo de cual sea el motivo de consulta, el paciente acaba acudiendo a varios especialistas, por lo que resulta complejo. Hasta que alguien piensa en la enfermedad y deriva a esta persona al endocrinólogo», explica Bernabéu. Así, apunta a un mayor número de consultas en el caso de las mujeres debido a que uno de los posibles síntomas, son las alteraciones en la regla y «se suelen achacar a problemas ginecológicos». 

Una realidad de la que Almudena también es consciente: «Sé que hay muchos otros casos que tienen otros síntomas y que acuden a diferentes médicos porque no son capaces de encontrar lo que tiene. Y al final, si encuentran a uno que le pone nombre a la enfermedad, eso siempre es un alivio». 

El primer tratamiento suele ser quirúrgico

Después del diagnóstico, a Almudena la operaron dos veces. «Mi tumor era un macroadenoma que era bastante grande, de 4 centímetros. Pero me pudieron quitar todo por cirugía. Luego me dieron radioterapia y desde entonces tomo medicación», comenta. Su caso es bastante similar al de muchas personas que sufren la enfermedad, ya que suele ser el primer abordaje. «El primer tratamiento en el 90 % de los casos es quirúrgico y generalmente este tipo de tumores se operan por vía endoscópica a través de la nariz», señala el doctor.

Después de esa operación, a ella le dieron radioterapia y, desde entonces, también toma medicación. El endocrinólogo subraya que la mayoría de los tumores son de más de un centímetro: «Entre todos los casos, la cirugía puede resolver alrededor del 65 o el 70 % de los tumores. El procedimiento supone quitarlo y normalizar la secreción de la hormona del crecimiento, detener su producción en exceso. Para el 40 o el 50 % de los pacientes que no se curan con cirugía, disponemos de diversos tratamientos médicos. Existen fármacos que por un lado reducen la secreción de hormona de crecimiento y por otro tienen la capacidad de reducir el tamaño del tumor». 

¿Cómo influye la acromegalia en las personas que la sufren?

Almudena recalca que ella hace una vida como cualquier otra persona y que la enfermedad no le condiciona: «Desde el principio he hecho una vida normal. En ningún momento me ha incapacitado para nada. Yo he seguido trabajando y solo cuando he estado en el hospital para las operaciones estuve esos días de baja, pero he hecho mi vida habitual siempre». 

Puede considerarse afortunada porque la realidad es que no siempre es así. «Hay que tener en cuenta que es una enfermedad crónica que debilita mucho y que se acompaña de cambios físicos importantes que pueden ser muy limitantes en todos los sentidos. Además, la acromegalia se asocia a muchas otras comorbilidades como puede ser una artrosis precoz, insuficiencia respiratoria... Es cierto que no hay un aumento de la mortalidad con respecto a la población sana, pero sí que afecta mucho a la calidad de vida», remarca Bernabéu. 

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Laura Miyara

El doctor explica que existen dos tipos de tumores: «Desde el punto de vista de su comportamiento, aunque todos producen un aumento de la hormona de crecimiento, hay algunos que responden mejor al tratamiento. Generalmente, en la acromegalia ,cuanto antes empieza la enfermedad, más complicado será el manejo. Evidentemente, el diagnóstico tiene que ser precoz en todos los casos, pero generalmente los casos que se inician a los 60 años van a ser debido a un tumor más fácilmente curable que un caso que se inicia a los 22. Seguramente, este último será más agresivo y tendrá peor respuesta al tratamiento que el de una persona más mayor». 

Sea cual sea el tipo de tumor, Almudena tiene claro que lo principal es ponerle nombre: «Lo principal es el diagnóstico y, una vez que lo tienes, ya se está solucionando el problema. Los médicos especialistas en la enfermedad prescribirán el tratamiento adecuado. Y eso, es lo importante». 

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