Más allá de un cromosoma extra: así es el síndrome de Down y sus complicaciones de salud asociadas
LA TRIBU
La mayoría de los niños que tienen este trastorno genético presentan deterioro cognitivo, pero se dan grados muy variables
21 mar 2023 . Actualizado a las 15:49 h.«El síndrome de Down es la consecuencia de una alteración en el número de cromosomas. Realmente las personas que tienen este diagnóstico, lo normal es que tengan un cromosoma extra», afirma Salvador Martínez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana de la Universidad Miguel Hernández de Elche y director del Laboratorio de Embriología Experimental del Instituto de neurociencias de Alicante (CSIC).
Para que todos lleguemos a entenderlo, los cromosomas son pequeños «paquetes» de genes en el organismo. Son la base de la información que rige el desarrollo y la constitución del organismo y se transmite de padres a hijos. Si los bebés nacen con 46 cromosomas, los que tienen síndrome de Down poseen una copia extra de uno de ellos: el 21. «Aunque existen personas que con que tengan triplicada una sola parte del cromosoma también tienen sintomatología Down. Realmente con una parte de él también será suficiente para tener la sintomatología y las características típicas del síndrome», precisa Martínez. Pero, ¿cuáles son sus posibles causas?, ¿existen factores de riesgo?, ¿cómo afecta a aquellas personas que lo tienen? En el Día Mundial del Síndrome de Down, respondemos a todas las preguntas.
¿Cuáles son las características del síndrome de Down?
Ninguna persona con síndrome de Down es igual a otra. «Existen muchos signos que se han descrito. Ninguno de ellos los tiene todos y, es más, hay quien tiene estos signos sin llegar a sufrir este trastorno genético, eso hay que tenerlo presente», comenta José María Borrel, uno de los doctores del Comité Médico Asesor de Down España y «padre de un campeón de 34 años con síndrome de Down».
Entre estos posibles signos, se encontrarían:
- Poco tono muscular
- Rostro aplanado
- Cabeza pequeña
- Cuello corto
- Lengua protuberante
- Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
- Orejas pequeñas o de forma inusual
- Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
- Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
- Flexibilidad excesiva
- Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
- Baja estatura
«Normalmente el pediatra observa una serie de signos, fundamentalmente en el nacimiento. El primero suele ser la hipotonía. Un tono muscular muy bajo y flacidez, eso es lo que más llama la atención. Luego puede haber una cantidad de piel en el cuello que llame la atención, los ojos rasgados, la implantación de las orejas bajas, una serie de características que ya hacen sospechar el diagnóstico de síndrome de Down», explica Borrel.
Además, la mayoría de los niños que tienen este trastorno genético presentan deterioro cognitivo. «Se ha visto, y cada día se conoce más, que en la región crítica del cromosoma 21 que produce las alteraciones asociadas al síndrome de Down, hay una serie de genes que son muy importantes para la maduración y el desarrollo normal de las neuronas del cerebro. Lo que va a originar una alteración y un retraso en lo que es la maduración del cerebro y, por lo tanto, también en las funciones que van derivadas de ese proceso», asegura Martínez. Si bien remarca que aunque esto es lo más característico, se dan grados muy variables: «Pueden tener diferentes grados de discapacidad intelectual. Es muy poco frecuente que sea muy severa, lo más normal es que sea de grado medio o incluso muy poca, con mayor posibilidad de desarrollo intelectual».
Por qué el síndrome de Down no es una enfermedad
«Es una variante genética, la existencia de ese cromosoma. A partir de ahí, esa persona no tiene por qué presentar alguna enfermedad. No son enfermos: "He nacido con esta variante y merezco el mismo respeto que todas las personas". Sobre todo, respetar la dignidad de la persona», subraya el doctor Borrel.
¿Cuáles son las causas y los posibles factores de riesgo del síndrome de Down?
«Lo normal es que sea una mutación de novo. Aunque sí que se pueden describir algunos casos de historia familiar, es lo menos frecuente», asegura el investigador.
Según apuntan desde Down España, existe tres supuestos que derivan en síndrome de Down:
- Trisomía 21. Es el tipo más común de síndrome de Down, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debería y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
- Translocación cromosómica. Ocurre en casos más raros. Durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra, ya sea un cromosoma 21 o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
- Mosaicismo o trisomía en mosaico. Una vez fecundado el óvulo, el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante el mismo, el material genético no se separa correctamente, podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra solo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de salud que pueden darse en una persona con síndrome de Down?
La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño. Pero algunos sí presentan patologías asociadas relacionadas con su alteración genética. «Aquellas que se dan con mayor frecuencia las tenemos localizadas —afirma Borrel—. Por un lado tenemos las cardiopatías, ya que podemos decir que casi el 50 % de los bebés nacen con ella. Sin embargo, no todas son iguales. Algunas incluso se deben operar casi inmediatamente, cuando exista una situación clínica que lo permita, porque pueden llegar a desarrollar hipertensión pulmonar que cause secuelas».
«También se pueden dar alteraciones sensoriales, tanto en el plano visual como en el auditivo. Neurológicas, a veces asociadas a algunos tipos de epilepsia. En el plano digestivo también se sabe que existe mayor incidencia de enfermedad celíaca, entre otras. Al igual que patología en el área ortopédica y articular, o incluso cataratas», describe el doctor.
Por su parte, el doctor Martínez indica que «se ha visto que existe mayor incidencia de neoplasias sanguíneas de distinto tipo. Es decir, anomalías en la producción de células en la médula ósea. Por eso, hay que hacerles análisis y revisiones continuas para vigilar que esto no ocurra». Y añade: «El resto de los órganos funciona más o menos bien. Además, la hipotonía se mejora bastante con atención temprana y la fisioterapia ayudará a que puedan hacer cualquier cosa al igual que otro niño que no tenga el síndrome».
En los últimos años también se ha demostrado que las personas con síndrome de Down pueden desarrollar de un forma más precoz demencia. «Todos con la vejez perdemos neuronas, pero en ellos existe un envejecimiento más joven del cerebro y eso va a provocar que aparezcan síntomas de demencia de una forma más precoz que en la población general», subraya Martínez. Si bien, añade: «Normalmente a mayor capacidad intelectual, más tardíamente aparecerá esa demencia. Pero a partir de los 50 o los 60 años, tenemos que estar pendientes de esa posibilidad. De que una persona que ha tenido una vida autónoma, que ha estado integrada en un puesto laboral adaptado a sus necesidades, puede disminuir su rendimiento o puede tener alteraciones de memoria, lo que es síntoma de que puede empezar una fase de demencia. Y ocurre como con el resto de la población, cuanto antes se detecte, mejor, porque vamos a retardar el proceso de deterioro para mantener la vida autónoma el mayor tiempo posible».
Posibles complicaciones de salud de una persona con síndrome de Down relacionadas con su alteración genética:
- Cardiopatías congénitas
- Hipertensión pulmonar
- Problemas auditivos o visuales
- Enfermedades autoinmunes
- Anomalías intestinales
- Alteraciones neurológicas
- Alteraciones endocrinas
- Mayor prevalencia de enfermedad de alzhéimer
La importancia de la atención temprana
Llevar acabo programas de actuación y de atención temprana en la educación de los niños con síndrome de Down es primordial para que puedan desarrollar más autonomía. «Se ha visto que mejora de forma muy significativa el desarrollo del lenguaje y de las habilidades motoras. Queremos que sea un individuo autónomo y que tenga proyecto de vida. Por eso es muy importante que la atención temprana se haga con un buen programa, testado, de forma continua. Y cuanto antes se empiece, mucho mejor, porque el cerebro durante los primeros años de vida es más plástico», asegura Martínez.
Además, remarca que estas estrategias deben alargarse durante toda la vida: «No podemos dejar de hacer atención temprana y no podemos dejar de estimular adecuadamente el cerebro de estos niños. No hay que parar, no hay que decir “no podemos sacar más de él”, porque siempre se puede hacer más. Estimulando el cerebro y dejando que él llegue hasta donde pueda, porque no tenemos una regla que diga “hasta aquí va a llegar y de aquí para adelante no”».
¿Cuáles son los retos de futuro con respecto al síndrome de Down?
El Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down cuenta con un capítulo especializado en futuras líneas de investigación. En él, se relata que «es posible que, en el futuro, a un plazo imposible de precisar, las personas con síndrome de Down puedan beneficiarse de la aplicación progresiva médica de terapias basadas en la modificación parcial del material genético, pudiendo silenciarse o eliminarse genes cuyo exceso esté claramente implicado en el desarrollo de alteraciones graves para la salud».
Así lo explica el investigador del CSIC: «Se está estudiando mucho cuál es el efecto tóxico de esos genes que están sobreexpresados. Los detalles moleculares de lo que está ocurriendo en el cerebro para ver si de alguna manera lo podríamos mejorar. Y una vez que lo sepamos, buscar fármacos y actuaciones clínicas que solventen todavía más esos estados. Hasta ahora lo único que tenemos para ofrecerle es vigilarlos, la estimulación y atención temprana. Si en el futuro pudiéramos utilizar , para complementar, algún fármaco o alguna táctica clínica que mejorase los procesos que subyacen a la falta adecuada de maduración cerebral, sería ideal. Ver si podemos encontrar algo que mejore todavía más esa maduración y desarrollo de las capacidades mentales. Nos permitiría que la mayor parte de ellos consiguiesen aún más autonomía, que es a lo que aspiramos todos, un proyecto y una vida autónoma».