Se trata de una enfermedad rara mortal que afecta a uno de cada 40.000 niños y con el tratamiento remite por completo
27 jul 2022 . Actualizado a las 09:02 h.El Ministerio de Sanidad estudia la financiación de Libmeldy, el único medicamento que existe contra la leucodistrofia, una enfermedad genética que se manifiesta en los niños antes de los tres años y que, con el tratamiento, pasa de ser mortal a que el paciente lleve una vida completamente normal, un fármaco por el que Italia y Alemania han pagado 2,47 millones de euros por una sola dosis.
En declaraciones a Efe, la presidenta de la Asociación española contra la Leucodistrofia, Carmen Sever, explica que Sanidad está negociando con la compañía Orchard Therapeutics el coste del medicamento, un precio desorbitante que se debe, según Sever, a la falta de investigación, que pone a los gobiernos en manos de las farmacéuticas.
Según informa la presidenta de esta asociación, Libmeldy es una terapia génica, un autotrasplante de células de médula ósea, momento en el que se administra el medicamento capaz de producir la enzima que protege la mielina que cubre las conexiones neuronales, y que la enfermedad ha dañado.
En la mayoría de los casos, el paciente se desarrolla de manera completamente normal hasta los dos o tres años y a partir de esa edad, por efecto de la mutación del gen que daña la mielina, comienza a perder todas las capacidades adquiridas, motoras, lenguaje y función intelectual. Con este tratamiento, la situación se frena y la enfermedad remite al completo.
La presidenta de la asociación contra la leucodistrofia subraya que se trata de un tratamiento con cero efectos secundarios y efectividad cien por cien «siempre y cuando se administre antes de que los niños tengan síntomas».
Esto es otro problema, señala, ya que si no se diagnostica a tiempo la enfermedad persiste. Por tanto es necesario el cribado neonatal o en el caso de padres que han tenido un hijo con leucodistrofia. Actualmente, la enfermedad tiene una incidencia en el mundo de un caso cada 40.000 nacimientos, con dos o tres nuevos diagnósticos cada año en España.
Sever lamenta que las negociaciones para que este medicamento entre en la sanidad pública puedan demorarse meses cuando hay vidas en juego y subraya que la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) les pidió opinión hace siete meses. Valoración que la AEMPS incluyó en un Informe de Posicionamiento Terapéutico (IPT) favorable, que ahora depende de la negociación económica de Sanidad y la farmacéutica.
Por su parte, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha hecho pública este martes una declaración en la que constata las «diferentes realidades» en Europa con países como Alemania que comercializan el 100 % de los medicamentos autorizados por la Agencia Europa, en línea con Países Bajos, Finlandia e incluso Portugal.
Mientras, en España solo se incluye el 50 % de los medicamentos huérfanos autorizados, igual que en Rumanía. Esto, unido a que solo el 5 % de las 6.172 enfermedades raras tienen tratamiento supone, según FDER, una «gran barrera en el acceso en condiciones de equidad».
