El mayor estudio genético de la enfermedad, realizado con 1.500.000 personas y 110.000 pacientes, puede ayudar a desarrollar nuevos fármacos y tratamientos frente a esta enfermedad cerebral.
29 sep 2022 . Actualizado a las 16:13 h.El Hospital de Sant Pau de Barcelona ha liderado el mayor estudio genético internacional hecho nunca sobre los ictus, que ha hallado 89 genes implicados en el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, 61 de ellos que no se habían descrito anteriormente.
La investigación, que publica Nature, permitirá predecir con mucha más precisión el riesgo de que una persona pueda sufrir un ictus, aporta información valiosa sobre los procesos biológicos que están implicados en esta enfermedad y ayudará a encontrar nuevos tratamientos más eficaces.
El trabajo ha analizado datos del genoma completo de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles de personas sanas y es, además, el primero que incluye diferentes etnias, algo que no se había realizado previamente porque la mayoría de los estudios habían incluido únicamente muestras de personas de origen europeo.
El investigador del Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau, Israel Fernández Cadenas, coordinador del análisis de los datos de la cohorte española, ha explicado que «estos resultados aportan información muy importante, útil no solo para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus, sino que también da información relevante para conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad».
«Además, -ha añadido- estos datos permiten plantear la utilización de nuevas terapias mediante fármacos no empleados hasta ahora en el ictus». «Hasta ahora se sabía que los procesos inflamatorios o de coagulación tenían un papel importante en el ictus. Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que nosotros considerábamos que podrían ser relevantes, quizá no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad», ha puntualizado el investigador.
Según Fernández, se está «viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el riesgo de ictus».
Hasta ahora, los estudios de factores de riesgo genéticos del ictus, una de las principales causas de muerte en el mundo, habían analizado principalmente muestras de personas de origen europeo y el trabajo más grande tenía datos de 67.000 pacientes y 500.000 controles sanos.
En este estudio han analizado el genoma de 1.503.898 participantes, que incluyeron 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes, y han identificado un total de 89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de las cuales 61 son nuevas.
La investigación ha comprobado que gran parte de estas características genéticas son compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia. «Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos puedan identificar los riesgos y los tratamientos idóneos en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión», ha resumido e Rafael de Cid, investigador del Instituto Germans Trias i Pujol y coautor del estudio.
Los investigadores analizaron también datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica y demostraron que la suma de los factores de riesgo genético predecía el riesgo futuro de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos.
«Buscamos polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipótesis previa. Y lo que observamos es que aquellas mutaciones y aquellos genes que encontramos realmente están asociados con el ictus. Todos los genes que encontramos nos ayudan a entender mejor qué procesos biológicos son realmente importantes en la enfermedad», ha subrayado Fernández.
«Lo importante de conocer mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del ictus es que no solo se pueden buscar nuevos tratamientos dirigidos a esos procesos, también se pueden hacer estudios con fármacos ya aprobados para otras enfermedades que pueden servir para tratar a estos pacientes y para hacer prevención en personas que tienen alto riesgo por sus características genéticas», ha concluido el investigador.
