Cinco niños sordos de nacimiento recuperan el oído y el habla gracias a una nueva terapia génica
SOCIEDAD
Es la primera vez que se administra con éxito este tipo de intervención en ambos oídos
05 jun 2024 . Actualizado a las 12:43 h.Cinco niños con sordera hereditaria han recuperado el habla y la audición en ambos oídos gracias a una nueva terapia génica que ha demostrado su efectividad. Tras el ensayo, los niños fueron capaces de localizar y determinar la posición de los sonidos.
Los resultados del ensayo, realizado por investigadores del Hospital especializado de Massachusetts Eye and Ear, en Estados Unidos, y del del Eye & ENT Hospital de la Universidad Fudan de Shanghái, en China; ha demostrado que es posible restaurar la audición de los dos oídos a cinco niños con DFNB9, una sordera autosómica causada por mutaciones en el gen OTOF, y se han publicado este miércoles en la revista Nature Medicine.
Es la primera vez que se administra una terapia génica en ambos oídos con éxito, dado que en la primera fase del estudio, publicado a principios de este año, los niños solo fueron tratados en un solo oído.
«Los resultados de estos estudios son asombrosos», subraya Zheng-Yi Chen, doctorado especializado en investigación y coautor principal del estudio y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody del Massachusetts Eye and Ear.
«La capacidad auditiva de los niños tratados sigue progresando de forma espectacular y el nuevo estudio muestra beneficios añadidos de la terapia génica cuando se administra en ambos oídos, incluida la capacidad de localización de fuentes sonoras y mejoras en el reconocimiento del habla en entornos ruidosos», añade el investigador.
El objetivo del equipo siempre fue tratar a los niños en ambos oídos para conseguir la capacidad de oír el sonido en tres dimensiones, una capacidad importante para la comunicación y tareas cotidianas comunes como conducir. Por eso, «estos nuevos resultados muestran que este enfoque es muy prometedor y justifica la realización de ensayos internacionales más amplios», afirma el autor principal del estudio, Yilai Shu, doctorado especializado en medicina, del Eye & ENT Hospital de la Universidad de Fudan en Shanghái.
Sordera discapacitante
Más de 430 millones de personas en el mundo padecen pérdida de audición discapacitante, y de ellas, 26 millones sufren sordera congénita.
En el caso de los niños, hasta el 60 % de los casos está causada por factores genéticos. Los niños con DFNB9 nacen con mutaciones en el gen OTOF, situado en el brazo corto del cromosoma 2, que impiden la producción de la proteína otoferlina funcional, necesaria para los mecanismos auditivos y neurales subyacentes a la audición.
Este nuevo estudio (el primero que usa terapia génica bilateral en el oído) se hizo con cinco niños con DFNB9 en un período de 13 a 26 semanas en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringológico de la Universidad de Fudan de Shanghái.
El doctor Shu inyectó copias funcionales del transgén humano OTOF transportado por un virus adenoasociado en los oídos internos de los pacientes mediante una cirugía especializada mínimamente invasiva. El primer caso de tratamiento bilateral se llevó a cabo en julio del 2023.
Durante el seguimiento, se observaron 36 acontecimientos adversos, pero no hubo toxicidad limitante de la dosis ni acontecimientos graves. Los cinco niños recuperaron la audición en ambos oídos, con mejoras espectaculares en la percepción del habla y la localización del sonido.
Dos de los niños fueron capaces, además, de apreciar la música, una señal auditiva más compleja. El ensayo sigue aún en curso y los participantes continúan siendo controlados.
Primera fase del estudio
Un año antes de llevar a cabo esta terapia bilateral, en el 2022, este equipo de investigación administró la primera terapia génica del mundo para DFNB9 con seis pacientes que fueron tratados de un oído. Ese ensayo, cuyos resultados se publicaron en The Lancet en enero del 2024, demostró que cinco de los seis niños mejoraron su audición y su habla.
«Esos resultados confirman la eficacia del tratamiento sobre el que habíamos informado anteriormente y representan un paso importante en la terapia génica para la pérdida de audición genética», destacó el doctor Shu tras llevar a cabo la terapia bilateral.
El objetivo final del equipo es ayudar a las personas a recuperar la audición independientemente de la causa de su pérdida auditiva y los autores señalan que aún es necesario seguir estudiando y perfeccionando la terapia.
En la actualidad, no existen fármacos para tratar la sordera hereditaria, lo que ha dado paso a intervenciones novedosas como las terapias génicas.