Galicia liderará junto a Madrid un nuevo proyecto piloto de cribado genético neonatal
SOCIEDAD
Participarán 2.500 bebés de nueve comunidades distintas. El objetivo es detectar de forma temprana enfermedades raras sin marcadores bioquímicos
02 ene 2025 . Actualizado a las 17:41 h.De las aproximadamente 7.000 enfermedades raras que hay descritas, el 80 % son de origen genético. Muchas de ellas no disponen de marcadores de detección bioquímicos, por lo que suelen pasar desapercibidas en los primeros análisis que se les hacen a los recién nacidos. Reforzando su apuesta por el diagnóstico temprano, que permite intervenciones efectivas y evita complicaciones severas en el desarrollo del bebé, el Gobierno gallego liderará junto al de la Comunidad de Madrid un nuevo proyecto de cribado genético en el que participarán 2.500 neonatos de nueve autonomías distintas.
Con una inyección económica de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III, procedentes de fondos europeos, Cringenes será desarrollado a lo largo de este año y del que viene por un equipo multidisciplinar de 73 profesionales liderado por la neonatóloga gallega Luz Couce, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), y el genetista Miguel Ángel Moreno, del Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria (HRyC-IRYCIS). Lo que se pretende es ampliar y complementar el cribado bioquímico actual, incluyendo enfermedades hoy indetectables para las que, sin embargo, ya hay opciones terapéuticas.
De la muestra de sangre recogida para el cribado actual se realizará, en paralelo, un análisis prospectivo de secuenciación del genoma completo de 2.500 recién nacidos de Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, Madrid y Galicia. De forma exhaustiva y rigurosa, se seleccionarán los genes correspondientes a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico que ya disponen bien de tratamiento, bien de abordaje precoz.
En los casos positivos se llevará a cabo un estudio metabólico con el fin de proporcionar un contexto funcional para la interpretación de variantes de significado incierto; también, una valoración económica de su implementación en el sistema de salud.