El síndrome de Williams, cuando la sociabilidad y la empatía son un signo
ENFERMEDADES
Se trata de una alteración genética del desarrollo que se caracteriza por unos rasgos físicos y cognitivos determinados
14 ago 2022 . Actualizado a las 10:08 h.Alegría, optimismo, empatía y sensibilidad. Rasgos que en cualquier caso son positivos, pero que, acompañados de un diagnóstico pueden dar forma al síndrome de Williams. Un trastorno del desarrollo que aparece en uno de cada 7.500 recién nacidos. No es una enfermedad, aunque entra en el cajón de las poco frecuentes, o mal llamadas, desconocidas.
Es genética: «Se debe a una deleción en el cromosoma 7, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio», explican desde la asociación nacional. Este fenómeno consiste en la pérdida de parte del material genético, en concreto, de un número de genes.
Los afectados por esta alteración se caracterizan por ser extremadamente sociables, amigables, empáticos, entusiastas, cariñosos y desenfadados. «No distinguen entre amigos y conocidos», cuenta la presidenta de la Asociación del Síndrome de Williams de España, Marta Cantero. Más allá de lo tierno que pueda sonar, es peligroso. Pueden contar secretos a un desconocido. Precisamente, el trabajo desde que son muy pequeños es fundamental. «Son capaces de entablar una amistad con cualquiera, pero carecen de habilidades sociales», detalla la presidenta.
La terapia, a su vez, «les ayuda a gestionar la frustración que sienten por no poder hacer todo igual que los niños de su alrededor», añade. Más allá de la singularidad propia de cada individuo, esta alteración se materializa en el desarrollo. Supone un déficit cognitivo de leve a moderado, las funciones ejecutivas como la atención, la memoria operativa o la flexibilidad cognitiva también pueden verse afectadas.
Además, los distintos hitos evolutivos se consiguen más tarde que una persona neurotípica, es decir, hay un retraso en el desarrollo madurativo desde temprana edad. Tienen cierta tendencia a la ansiedad, y dificultades de integración sensorial como visual, olfativa o gustativa, como a la hora de aprender en la escuela. Por otra parte, si la persona presenta cierta dificultad atencional, esto podrá ir acompañado de cierta impulsividad e hiperactividad.
Una de las señas más identificativas, especialmente, para los que tienen el ojo acostumbrado, son los rasgos faciales. Por lo general, el síndrome de Williams se manifiesta con labios prominentes, un mentón relativamente pequeño, estrechamiento de la frente y una nariz ligeramente puntiaguda.
La descripción del trastorno continúa, porque «las alteraciones se dan en distintos aparatos o sistemas», cuenta Cantero. Desde el cardiológico, en el que la estenosis pulmonar afecta a un 75 % de las personas con Williams, hasta a nivel digestivo, por el cual el estreñimiento, los problemas en la alimentación por reflujo o las intolerancias pueden ser frecuentes. No es menos habitual el estrabismo, la miopía o la hipermetropía, «por eso se suele asociar con llevar gafas», explica Cantero. Eso sí, no todos lo hacen.
La estenosis pulmonar es una estrechez en el tracto de salida del ventrículo derecho hacia los pulmones, por el cual se obstruye el flujo sanguíneo. La mayoría de casos son congénitos.
En cuanto al sistema endocrino-metabólico, puede producirse una cierta hipercalcemia (niveles de calcio elevados) en la infancia, y respecto al músculo-esquelético, es posible que se detecte hipotonía, alteración en la columna o contracturas. Por ello, la fisioterapia es clave.
Presentan una habilidad musical poco usual. Es más, uno de los síntomas relacionados con esta singularidad es la hiperacusia, por la cual ciertos sonidos pueden resultar molestos y dolorosos. En el otro lado de la balanza, «tienen una excelente memoria auditiva. Mucha entonación», detalla Cantero. Por ello, la musicoterapia es excelente en materia de aprendizaje. «Mediante estudios con resonancia nuclear magnética sobre los tamaños de las distintas áreas del cerebro, se ha comprobado que las personas con síndrome de Williams tienen un aumento relativo del plano temporal izquierdo, similar al que se observa en los músicos con musicalidad perfecta», detalla la asociación.
Tanto, que la práctica de música, ya sea instrumental o lírica, puede derivar en una mejor integración social en el futuro. Es más, desde la entidad indican que el hecho de no temer a las circunstancias de exhibición «parece ser otra gran ventaja de que actúen en escenarios y frente al público». En este caso, vergüenza, la justa.
Un diagnóstico precoz es clave para comenzar la terapia cuanto antes
Si bien en el pasado, «había familias que tal vez no recibían el diagnóstico hasta los ocho años», indica Cantero, en la actualidad ya no es algo común: «Es muy frecuente que las familias llamen en los primeros años de vida», añade la presidenta. La asociación lleva en marcha desde 1997, «y años atrás, se tardaba más. La gente no tenía tanta información, y sucedía sobre todo, porque no había la cardiopatía tan característica», explica Cantero.
Así lo cuenta en primera persona: «Cuando yo le fui a mi pediatra con el diagnóstico de mi hijo, ella todavía no había oído nada al respecto, y tenía muchos años de experiencia», precisa. Tanto, que cuenta que los médicos especializados en ello reconocen que «es posible que haya muchos adultos que no hayan sido diagnosticados, y que hayan pasado por ser una persona con discapacidad intelectual sin un diagnóstico». De ahí, que desde la asociación consideran imprescindible un diagnóstico certero y precoz, especialmente, «para evitar las exploraciones innecesarias y planificar las medidas óptimas de seguimiento y tratamiento». A día de hoy, es posible realizarlo por métodos moleculares en más del 95 % de los casos.
La posibilidad de que vuelva a darse un segundo caso de síndrome de Williams de los mismos padres, o incluso familiares cercanos, «es despreciable», apunta la entidad. Eso sí, aquellos que lo tienen pueden transmitir la lesión molecular, y con ello, la enfermedad, «al 50 % de los descendientes», concluye.
