La vida con acromegalia, la enfermedad que modifica el aspecto físico: «Notas que la gente no te trata igual»
ENFERMEDADES
Los endocrinólogos expertos en esta enfermedad aseguran que uno de los objetivos es lograr un tratamiento personalizado para cada paciente que permita que no se pierda tiempo, ya que este es crucial para evitar complicaciones
03 jul 2023 . Actualizado a las 19:23 h.Francisco Parra, sufrió un accidente de tráfico hace 34 años que le cambió la vida. Más allá de lo que implica en cualquier persona un suceso de estas características, para él fue la introducción de su historia conviviendo con una enfermedad rara. «Dolores de cabeza, se me dormían las manos y en los pies también sufría un cosquilleo. El proceso se aceleró porque sufrí aquel golpe en la cabeza», confiesa. Cerca de seis meses después, se puso en contacto con un médico que le revisó el tamaño y color de sus manos, junto con las molestias que experimentaba y le mandó de urgencias a una endocrina, la cual llevó a cabo una analítica de hormonas que empezó a desvelar el origen de todos estos signos: «Fue donde vieron que todo estaba descontrolado». También se sometió a pruebas oftalmológicas para revisar su campo visual y una resonancia magnética. Hasta que llegó el turno del neurocirujano que, «sin mencionarme la palabra acromegalia porque hablamos de hace más de treinta años, me explicó que tenía un tumor benigno en la hipófisis».
Él, al igual que otras 3.000 personas en España, sufre una enfermedad crónica y rara provocada por un exceso de secreción persistente de la hormona de crecimiento (GH). En la mayoría de los casos, este aumento se produce por un adenoma (tumor benigno) que, tal como comenta Parra, aparece en la hipófisis. Esta se encuentra en la base del cráneo y también es conocida como como glándula pituitaria o «maestra» porque regula muchas actividades de otras glándulas endocrinas como la tiroides, la paratiroides, los testículos, los ovarios y las suprarrenales; siendo clave para el buen funcionamiento de nuestro organismo.
Los síntomas de la enfermedad: más allá de los cambios en el aspecto físico
Antes de ese accidente, Parra dice que no había notado ningún síntoma: «De hecho, veo las fotografías y no veo ningún signo típico de una persona que tiene acromegalia». En realidad, suele ser lo habitual. Ignacio Bernabéu, especialista de endocrinología y nutrición en el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) y responsable de la patología hipofisaria, asegura que las manifestaciones clínicas iniciales suelen ser bastante vagas. «Pueden ser cansancio, astenia, falta de resistencia o sensación de debilidad. Son muy inespecíficas y se calcula que desde que estas comienzan hasta que el paciente se diagnostica pueden pasar entre cinco y ocho años, aproximadamente».
Según la Asociación Española de Afectados por Acromegalia, las principales manifestaciones clínicas modifican la fisionomía, pudiendo aparecer prognatismo (crecimiento de la mandíbula inferior) y diastema (separación de las piezas dentarias), provocando una mala oclusión de las mandíbulas. También crecimiento de la lengua y de la laringe, por eso frecuente que el paciente tenga ronquidos y dificultades respiratorias, como apneas nocturnas, además de ensanchamiento de la nariz, agrandamiento de labios, frente prominente, engrosamiento de manos y pies y un exceso de sudoración (hiperhidrosis).
Aparte de esos cambios físicos, es muy frecuente el dolor de cabeza que padecía Francisco y, si el tumor hipofisario es grande, puede comprimir las vías ópticas y ocasionar dificultades visuales. Además, este exceso de hormonas puede hacer que aparezca hipertensión arterial, aumento de la glucosa en sangre o diabetes mellitus, al igual que patologías cardíacas como un agrandamiento del corazón.
«Cuando el paciente consulta e identifica los cambios físicos es que ya lleva mucho tiempo de evolución la enfermedad. Ese es uno de los problemas fundamentales, que el diagnóstico se retrasa bastante», amplía Bernabéu.
Una cirugía que no siempre implica curación completa
El neurocirujano le propuso a Francisco operar o radiar su tumor. «Le pregunté: ¿Qué es lo más rápido que te quita el dolor? Porque en ese momento sufría mucho. Me dijo que operar y así fue». Se lo redujeron al máximo y pasó por un período de estabilidad que duró como diez años. Pero el tumor no estaba controlado. «Mi cuerpo fue cambiando, sufría una recidiva. Ahí sí que vi fotos en las que yo iba cambiando porque tenía restos tumorales. Si bien es cierto que en el día a día, no te das cuenta», explica.
En esta segunda ocasión, no se pudo operar de nuevo. «Por la ubicación del tumor. Los restos los tengo junto al quiasma óptico y si tocas ahí, puedes dejar ciega a una persona. Por eso tenían que ir a una técnica mucho más precisa como es la radiocirugía. Me trasladaron a Madrid y, durante una hora, me proyectaron radioterapia para quemar el tumor».
Asimismo, durante este tiempo Francisco también ha estado bajo tratamiento farmacológico. Existen tres tipos: los análogos de somatostatina, los agonistas dopaminérgicos (para casos leves) y antagonistas del receptor de la hormona de crecimiento. Los primeros normalizan o reducen la secreción de la hormona, por lo que se elimina la sintomatología asociada a esa hormona y el tamaño del tumor; y los últimos, limitan el efecto de la producción de la misma. Se utilizan solos o combinados, de forma personalizada y permiten controlar a un alto porcentaje de personas con acromegalia. El problema es que para buscar el tratamiento personalizado, los pacientes deben pasar, en muchas ocasiones, por diferentes alternativas terapéuticas hasta encontrar el que mejor se adapta a sus características. Una especie de ciclo de ensayo y error.
El objetivo: dar en la diana en el primer lanzamiento
El endocrinólogo Bernabéu comenta que, desde años, se plantea un cambio de paradigma para la acromegalia: «Han existido muchos avances en el tratamiento en los últimos años y ahora lo que se está intentando es afinar un poco cuál es el mejor abordaje terapéutico para cada paciente en base a sus características, las del tumor, una serie de características clínicas y a veces también de marcadores moleculares. Es un poco lo que se ha hecho, por ejemplo, en oncología, donde los tratamientos van muy personalizados».
Con esta premisa, endocrinólogos especializados en esta enfermedad se reunieron en el segundo encuentro EndoInnova. El objetivo era debatir sobre diferentes estrategias terapéuticas y presentar un estudio llevado a cabo en 18 hospitales de la Península Ibérica con 81 pacientes afectados de acromegalia que recibieron un nuevo enfoque terapéutico. Conocido como estudio Pasim, ha sido presentado en varios congresos de endocrinología a nivel nacional e internacional. Concluye que aquellos pacientes tratados con pasireotida lograban reducir el volumen de su tumor y cerca del 70% de los pacientes que no habían tenido respuesta previa a los análogos de la somatostatina de primera generación, lograban una normalización bioquímica completa tras un año de tratamiento con este tratamiento.
El doctor Juan Vila, organizador del evento EndoInnova, lo define como «un estudio muy interesante»: «La acromegalia tiene muchos retos, no es una enfermedad fácil de controlar y nosotros, a raíz de medicamentos que se han lanzado recientemente, estábamos muy interesados en ver cómo se comportan estos medicamentos en la práctica clínica diaria. Cuando lanzamos uno nuevo, tenemos unos estudios, un plan clínico que da unos resultados, pero muchas veces, están encorsetados por los propios ensayos clínicos. Luego el día a día de los pacientes es otro. Por eso, gracias a este estudio que han publicado estos médicos lo que hemos visto es que en vida real y en el día a día, este medicamento se comporta muy bien y estos pacientes mejoran mucho más de lo que podríamos esperar».
«En principio, la indicación básica para la acromegalia es la cirugía. Resecar, quitar ese adenoma y que deje de producir la enfermedad. Pero tristemente, lo que puede suceder es que, a veces, por problemas de la cirugía o porque vuelven a aparecer esas células, no se consigue extirpar todo el adenoma y queda una parte que sigue produciendo hormona de crecimiento en exceso. Es ahí cuando los medicamentos funcionan. Podríamos decir que, en nuestro caso, los medicamentos se suelen utilizar, habitualmente, como una terapia de rescate o en aquellos pacientes que se han operado y que no han conseguido resecar todo el adenoma y sigue una parte, por así decirlo, dando guerra», confirma el doctor Vila.
Una opinión con la que concuerda Bernabéu: «Los fármacos que están aprobados, aunque son eficaces, tenemos que ponerlos de forma secuencial. Es decir, el primero que está aprobado, si el paciente no va bien con el primero, después de varios meses se le cambia al segundo, sino va bien con este, después de varios meses se vuelve a hacer algo. Todo ese tiempo de pruebas, es tiempo en el que el paciente está mal y puede facilitar que desarrolle complicaciones de la enfermedad que son frecuentes».
«A nivel social, notas que la gente no te trata igual»
Francisco fue desarrollando esas complicaciones. «Por la ubicación en la que tengo el tumor, si antes ya tenía la vista delicada porque era miope, ahora mi campo visual se ha reducido a unos 45 grados. Eso es lo que veo con la vista fija en un sitio, no los 180 grados que puede ver cualquier persona», comenta.
«Al quemar con radioterapia la hipófisis, se quema también el funcionamiento de las hormonas. En mi caso los problemas empezaron con tiroidea, que sustituyo con una pastilla y después la testosterona, para la que recibo inyecciones. Luego vieron que el cortisol también lo tenía mal y me dijeron que tenía insuficiencia suprarrenal. Para tener las hormonas reguladas debo tomar mucha medicación», confiesa.
A nivel articular, sufre problemas en las manos y pies y hernias discales. «En tema cardiovascular, fibrilación auricular. También insuficiencia suprarrenal, que tiene que ir controlada con la hidrocortisona para que no tenga ningún fallo. Para todo esto llevo medicación y te puede afectar mucho a la calidad de vida. Ves que no puedes hacer otras cosas como pueden hacer los demás». Reconoce que en el ámbito laboral tiene suerte porque su trabajo es de tipo administrativo, «pero sé que hay otros pacientes que tienen otro de más esfuerzo y no pueden trabajar».
Con todo, Francisco enumera otro tipo de implicaciones que, en el día a día, también pueden llegar a influir a los pacientes de acromegalia: «A nivel social notas que la gente no te trata igual, te ve algo diferente. Con los que vives en el día a día sí, te conocen y ven a la persona, no el físico, pero a lo largo del tiempo sí va perjudicando el tema de la enfermedad».
Por todo esto, desde 2011 pertenece a la Asociación Española de Afectados por Acromegalia y, a día de hoy, brinda apoyo a aquellas personas que lo necesitan, vía correo electrónico o por teléfono. «Empecé como socio con el objetivo de tener más información y poder acudir a los encuentros de pacientes. Cuando fui al primer encuentro, iba en la soledad. Necesitaba ver que había alguien más. Llegas y ves a gente que sufre lo mismo que tú. Que tienen los mismos problemas con la voz, porque se nos hace más ruda, o que tienen otros problemas que puede que tú no tengas. Ese apoyo, cualquier persona con acromegalia o cualquier otra enfermedad rara, lo necesita. Encontrar una persona que sufre lo mismo y que te dice: 'He hecho esto o aquello y aquí estoy'. Porque tú, como novato, no sabes por dónde tirar».