De la artritis reumatoide a la fibrosis pulmonar: «No recuerdo cómo era mi vida antes de estar enferma»
ENFERMEDADES
Las enfermedades reumatológicas autoinmunes sistémicas actúan como un dominó: una puede llevar a la otra || En el Mes de la Fibrosis Pulmonar, Ana Vázquez, paciente, insiste en la importancia de un diagnóstico precoz: «He visto a mucha gente joven que necesita oxígeno»
30 sep 2023 . Actualizado a las 13:06 h.La genética a veces es muy caprichosa. Mientras que unos achacan a la lotería, a la mala suerte, los problemas de salud; otros son conscientes de que, en esta materia, nada ocurre por casualidad. Las enfermedades reumatológicas autoinmunes sistémicas suelen actuar (cada vez menos, gracias a los nuevos tratamientos), como una especie de condena. Tener una puede asegurar la convivencia con otra.
El doctor Tarek Salman, portavoz de la Sociedad Española de Reumatología (SER) y especialista en el Hospital del Mar, en Barcelona, explica lo que sucede en esta situación: «Hay que diferenciar la asociación entre enfermedades autoinmunes del síndrome de solapamiento. Lo primero es muy típico en una familia en la que una hermana tiene psoriasis, la madre una esclerosis múltiple y la prima una afectación del tiroides», detalla. Por su parte, define el síndrome de solapamiento como «el conjunto de enfermedades reumáticas autoinmunes que cumplen criterios clasificatorios de las dos condiciones». Por ejemplo, es muy habitual que la artritis reumatoide se solape al síndrome de Sjogren, entre otros.
Tiene sentido. Todas ellas son una serie de patologías con características similares en cuanto a su causa y comportamiento. Lo más habitual es que, con una base genéticamente predispuesta, baste con otros factores adicionales para que la afectación se desencadene. Ana Vázquez, paciente de la enfermedad de Still, lo tiene claro desde los siete años, cuando se la diagnosticaron. «Es una artritis reumatoide juvenil. Se caracteriza porque hay un número de leucocitos exagerados, de tal forma que atacan nuestro propio organismo, articulaciones, músculos y también órganos vitales», describe. La presidente de la Liga Reumatolóxica Galega y la Liga Reumatológica Española lo explica sin ornamentos: «Acaba haciendo que fibrosen, pierden elasticidad y se vuelven rígidos», cuenta.
El de Still se clasifica dentro de los síndromes autoinflamatorios, «y es poco prevalente», precisa el experto. Lo muestra con su experiencia: de los cientos de enfermedades reumáticas inflamatorias que atiende en su centro hospitalario, solo supervisa ocho casos de este. En el mundo de la medicina, se considera algo reciente: «Solo lleva definido desde 1971» y todavía se desconoce qué lo causa. Llegar a su diagnóstico es muy complicado porque, de base, carece de un biomarcador que lo identifiquen: «Es una enfermedad por descarte», describe el portavoz de la SER, que añade: «Los pacientes empiezan teniendo fiebre por las tardes, de predominio vespertino. Casi siempre les aparece un rash maculopapular de color asalmonado en el pecho y, además, suelen venir con dolor de garganta, que cuando lo miras parece una faringitis, pero al hacer un cultivo sale negativo», expresa.
Posteriormente, se desarrolla la artritis, «que es bilateral y simétrica», y en el laboratorio, «es típico que el paciente tenga elevación de las defensas, una leucocitosis y de las enzimas hepáticas», apunta.
El síndrome de solapamiento de Vázquez
El primer diagnóstico de Ana Vázquez le llevó a un segundo, a un tercero y a un cuarto. Al tener uno descontrolado, el otro no tardó en aparecer. «A raíz de la enfermedad de Still, también me apareció la de Sjogren, que seca todas las mucosas, y se vieron afectados varios órganos, entre ellos el riñón, el pulmón y los ojos», lamenta.
Precisamente, su sistema respiratorio es uno de los más afectados en su organismo. A partir de los 25 años, tuvo que añadir a su historial la fibrosis pulmonar, una enfermedad rara. «Me lo diagnosticaron por casualidad», reconoce ahora, con 54. El tratamiento de la artritis reumatoide redujo sus niveles de leucocitos, «ya que sino etaban descontrolados», y como consecuencia, provocó que estuviese más expuesta a las infecciones. «Tuve neumonías y bronquitis, todas ellas relacionadas con mi enfermedad de base».
Sin embargo, hacía tiempo que notaba «que me cansaba mucho más al caminar, que no podía subir escaleras y que no me llegaba el aire», recuerda Vázquez. Visitó a diferentes especialistas de Atención Primaria y todos le decían que era normal. Una especie de precio a pagar que se canjeaba en disnea, dificultad para llenar los pulmones y escasa capacidad aeróbica.
Debido a una de sus muchas neumonías, tuvo que ser ingresada en el hospital. «La saturación del oxígeno en sangre estaba bajísima y me empezaron a hacer pruebas para ver de dónde venía. Entonces, vieron que la base de mi pulmón izquierdo había hecho fibrosis», cuenta. Sintió alivio, encontró sentido a parte de los signos que manifestaba: «Llegué a pensar que estaba todo en mi cabeza».
Precisamente, esta fibrosis pulmonar es una de las manifestaciones más graves que pueden aparecer como causa del Still. «Hace infiltrados pulmonares y es un espectro de la enfermedad», indica el doctor Tarek Salman.
¿Qué es la fibrosis pulmonar?
María Molina, especialista del Área de Enfermedades Pulmonares Intersticiales Difusas (EPID) de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, define la fibrosis pulmonar como «un tipo de alteración proliferativa del parénquima pulmonar, esponja del pulmón que permite el intercambio del oxígeno y respirar, caracterizada por un fallo en la función respiratoria, de forma que el órgano se convierte en una cicatriz». Así, aparece la retahíla de síntomas como la disnea, la sensación de ahogo al esfuerzo o la dificultad para tomar aire y retenerlo.
Entre los factores de riesgo asociados se encuentra la historia de tabaquismo, «con más de 20 paquete al año», la edad por encima de 50, el haber estado expuesto a partículas tóxicas o inorgánicas, «como el hierro o el sílice, entre otras», y la historia familiar. «Si el sujeto le dice al médico que su madre, padre o tíos tuvieron una enfermedad muy rara del pulmón, o que se ahogaban con oxígeno, siendo jóvenes especialmente, es un signo de alerta claro», indica la doctora Molina.
Tipos de fibrosis según la causa
La fibrosis pulmonar es una anomalía en el pulmón que, en función de su etiología y los mecanismos específicos que la causen, hace que los médicos hablen de dos entidades distintas. «Todas son enfermedades pulmonares intersticiales difusas, conocidas con el acrónico de EPID, y hasta el 70 % de ellas presentan fibrosis pulmonar. La más prevalente es la fibrosis pulmonar idiopática (FPI), en la que no conocemos la causa».
De igual forma, están las que se producen a raíz de otra enfermedad o causa, lo que se conoce como EPID fibróticas no FPI, en las que se engloban las de origen autoinmune. «Por ejemplo, el porcentaje de pacientes de artritis reumatoide que puede presentar EPID llega al 30 % si hablamos de adultos varones con más de 60 años», indica la experta.
¿Qué aumenta el riesgo de los solapamientos?
Hoy en día, todavía resulta complicado hablar de porcentajes de una enfermedad que puedan asegurar la otra. Ahora bien, se conocen distintos factores de riesgo para que esto suceda. En primer lugar, se debe a la genética, «sabemos que hay gemelos que ambos tienen lupus»; también, a las propias defensas de la persona: «La inmunidad de cada uno va cambiando, al igual que lo hace la edad», precisa el portavoz de la SER. Y, en suma, es posible hablar de factores externos. «Los desencadenantes más importantes son las infecciones, como por ejemplo, una gripe; el estrés tanto emocional como físico, como un divorcio o accidente de coche», detalla el reumatólogo.
También incluye en esta lista el hábito tabáquico, la radiación ultravioleta en las enfermedades fotosensibles, las hormonas sexuales femeninas y hasta el área geográfica, con el claro ejemplo del síndrome de Behçet y la ruta de la Seda. Por último, se encuentra el perfil de anticuerpos: «El típico que se ve en el solapamiento de enfermedades es el anti-Ro, del lupus, síndrome de Sjogren primario, lupus cutáneo subagudo, y del bloqueo cardíaco congénito».
Terapias biológicas y la revolución en las enfermedades reumatológicas
En la actualidad, Vázquez se encuentra algo mejor. Las terapias biológicas empleadas en la especialidad de reumatología han contribuido a la calidad de vida de estos pacientes. Reconoce, eso sí, las limitaciones y esfuerzos a los que ha tenido que enfrentarse desde que era pequeña. «Siempre digo que, cuando una persona que ha conocido la salud, la pierde, es horrible. Pero cuando no lo ha hecho, como me ocurrió a mí, te cuesta recordar cómo era mi vida antes de adaptarte». explica.
Es más, si tuviese que responder esta pregunta en su juventud, no encontraría diferencia con la vida de sus colegas: «Te diría que mi vida era normal, porque los pacientes como yo nos acostumbramos a nuestra normalidad y nos olvidamos de todo lo que hacíamos antes». Esto no significa que menoscabe los riesgos que atañen sus patologías. En los últimos 30 años ha perdido calidad y esperanza de vida. «Recuerdo cuando caminaba la mitad de la ciudad. Me dolía, me cansaba, pero podía hacerlo. Hoy en día, esto sería impensable», lamenta. Si antes subía cuatro peldaños, ahora ni siquiera puede subirse a un taburete. De mal en peor.
Con todo, pacientes y expertos reconocen la mejoría experimentada a raíz de los tratamientos biológicos, que han revolucionado el mundo de la reumatología. «El tratamiento precoz con estas moléculas evita el daño acumulado irreversible, los brotes, los corticosteroides y sus efectos secundarios tan temidos», señala el doctor Tarek Salman. Avances que se ejemplifican en calidad y esperanza de vida.
¿Cómo funcionan? Cada tratamientos cuenta con un mecanismo de acción diferente pero, de forma resumida, podría decirse «que van en contra de la enzima proinflamatoria, que se está sobreexpresando en la enfermedad reumática, para inhibirla o hacer que no se una con su receptor», indica el experto.
Una conversación necesaria en consulta
Vázquez reclama que los pacientes reumatológicos siempre deben estar pendientes de cómo se manifiesta su organismo. «No es que una enfermedad se sume a la otra, es que se triplican o cuadruplican sus efectos», indica. Antes, recuerda, «como no había los fármacos biológicos, era habitual que se acumulasen otra, y otra, y otra. De hecho, hay mucho crohn con artritis o espolindrits con colitis». No es cuestión de lotería ni de mala suerte, «es que nuestro sistema de defensas no es fuerte».
Por ello, en el Mes de la Fibrosis Pulmonar, Vázquez quiere concienciar. Se estima que un 40 % de las artritis derivan en fibrosis, «por eso, desde la liga, pedimos que haya unidades multidisciplinares de verdad, en las que podamos empezar con un neumólogo cuanto antes», reclama. Anima a todo paciente de una enfermedad reumatológica autoinmune, que presente síntomas como la disnea, tos continúa o la fatiga extrema, a consultar. «Muchos se sorprenderán, porque falta concienciación e información dada a los protagonistas», indica.
Si bien la presidenta de ambas ligas aplaude la labor de los especialistas en reumatología de España, «son maravillosos», dice; echa en falta campañas de concienciación sobre la posibilidad de que este tipo de afectación aparezca. «No pretendo levantar la voz de alarma o causar pánico, pero me preocupa que mucha gente no lo sepa todavía».
En el trato continúo con los pacientes, el especialista del centro catalán reconoce que esto se pone encima de la mesa, aunque no siempre se puede hablar de nombres concretos. «Muchas veces, se preocupan por el término de la enfermedad, porque tienen síntomas como la bajada de plaquetas, la fotosensibilidad y la artritis, aunque no cumplen criterios de lupus y no podemos darle un diagnóstico», explica el reumatólogo. Es más, destaca que dar un nombre no siempre es buena señal: «Me preguntan: "¿Es muy grave no tener el nombre completo?". Y yo les digo que no, que es mejor, porque de tenerlo, seguramente sería más grave».
Diagnóstico tardío: menos calidad y esperanza de vida
Las consecuencias de un diagnóstico tardío pueden ser fatales. «La fibrosis pulmonar cursa en brotes, yo tengo la suerte de que en uno de ellos detuvo su progreso. Pero he visto a mucha gente joven que, como sucede con la EPOC, necesita oxígeno», advierte. Y lo cierto, es que tarda en llegar, primero, por la edad a la que se suele diagnosticar, y después, debido al contexto del paciente y al limitado conocimiento de la enfermedad. Así, cuando afecta a adultos jóvenes resulta más fácil identificarla, que durante la tercera edad. «En esta última etapa, tienen menos capacidad física y se percatan, más tarde, de que se ahogan», indica la doctora Molina.
En suma, al ser patologías minoritarias, no son muy conocidas, «ni por parte del paciente y, muchas veces, tampoco por parte del médico que inicialmente atiende al paciente», reconoce la neumóloga.
Esto hace que el diagnóstico se oriente, erróneamente, hacia el asma o la EPOC: «Es en lo que primero piensan y empiezan con los tratamientos dirigidos a estas. Después, ven que no mejoran y, al final, al hacer un escáner o TAC de tórax, se descubre», detalla. Entre un proceso y otro pasas meses y la enfermedad empeora.
La experta lamenta que todo esto suceda. Si bien la prueba principal que confirma la sospecha es el TAC, antes se pueden atender a distintas señales: los síntomas, la historia clínica del paciente, los antecedentes y la práctica de una auscultación. «Algo tan fácil como poner el fonendo en el tórax ayuda muchísimo a sospecharlo», apunta.
De hacerlo, y si la persona tuviese fibrosis pulmonar, se escucharían unos «crepitantes pulmonares tipo velcro, como cuando se pisa nieve», describe. Por ello, «esta auscultación no debe dejarse de hacer en pacientes con enfermedades autoinmunes».
Cuando se identificasen estos ruidos torácicos, la posibilidad de hacer un tac de tórax desde atención primaria aceleraría todo el proceso. ¿El problema? Que esta exploración no se realiza en todos los centros de asistencia primaria «sino que suelen estar disponibles en los hospitales, y actualmente mejorar el circuito no va a ser fácil con la situación crítica de la sanidad pública», sostiene la experta.
«La palabra que los define es frustración»
El precio a pagar lo tiene claro. La pérdida de esperanza y calidad de vida de los pacientes. «La demora diagnóstica se ha asociado a un incremento en la mortalidad», indica. El acceso al tratamiento no es el mismo en función del estado de la enfermedad, tarea nada fácil a la hora de comunicarlo. «Cuando los pacientes llegan tarde al diagnóstico, vienen muy enfadados y con toda la razón del mundo», explica la doctora María Molina, que añade: «La palabra que los define es frustración».
No es para menos. Después de haber pasado meses manifestando su estado, sus síntomas, su ahogo y disnea, llegan a neumología y reciben un mazazo, un jarro de agua fría: «Tienen fibrosis pulmonar, lo que suele asociar mal pronóstico y franca limitación vital». Frustración en mayúsculas.
Cuando tienen menos de 65 años, «pueden optar a un trasplante pulmonar»; pero si superan esta edad, ya no es posible. Cuando predomina ya la enfermedad, «los fármacos anti-fibróticos ralentizan su progresión, y, aunque no curan, permiten estar más tiempo en la mejor situación posible». Además, en consulta también pueden orientarlos hacia programas específicos de abordaje psicológico, de vacunación o cómo evitar cualquier tipo de infección.