Inés tiene la piel de mariposa: «Es como si tuviera el cuerpo permanentemente quemado»
ENFERMEDADES
La niña de Burela es una de las 500 personas en España que tienen epidermólisis ampollar, considerada una de las enfermedades raras más dolorosas
26 oct 2023 . Actualizado a las 10:06 h.Cuando Inés Muñoz Méndez nació, salió del vientre materno con el pie izquierdo al rojo vivo. Era como si su piel se hubiese quemado. «En realidad era una aplasia cutis, que es una ausencia de piel», cuenta Francisco, su padre. Los médicos supieron enseguida que algo no estaba bien. «La llevaron a la unidad de neonatología y al ponerle los electrodos de monitorización empezó a hacer ampollas en la piel, entonces ya se vio que había un problema», recuerda Francisco.
Inés, que hoy tiene 11 años y vive con su familia en Burela (Lugo), es una de las cerca de 500 personas en España que tienen piel de mariposa, una enfermedad rara de origen genético que provoca una fragilidad extrema en la piel, las mucosas y otros tejidos del cuerpo. En el Día Internacional Piel de Mariposa, su padre cuenta cómo se convive con una patología que compromete casi todos los aspectos de la vida de quien la sufre y de su entorno.
Qué es la piel de mariposa
El término médico para esta enfermedad es epidermólisis bullosa, pero se la conoce coloquialmente como piel de mariposa, porque se dice que la piel de quienes la sufren es tan frágil como las alas de este animal. Se trata de una enfermedad de origen genético, es decir que se produce por la mutación de un gen que se puede heredar de un padre que la padece, o bien de dos padres portadores.
La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y otra interna (dermis). Entre estas capas, hay unas proteínas que actúan como adhesivo, uniéndolas y haciendo que la piel sea elástica y pueda resistir a golpes y rozaduras. En las personas que tienen piel de mariposa, hay una carencia en estas proteínas, lo que hace que sea mucho más susceptible a sufrir lesiones y ampollas, incluso ante el contacto leve.
«El diagnóstico final se hace por biopsias de piel, con una serie de pruebas que muestran que no hay colágeno 7. Es el pegamento que une la dermis a la epidermis, que ancla una capa sobre la otra. Tienes que tener los dos genes que sintetizan la proteína afectados. En este caso, mi mujer y yo somos portadores los dos de la enfermedad. Tenemos un gen dominante que hace que tengamos colágeno, pero otro gen que sintetizaría la proteína está afectado. Al unirse los dos genes afectados, Inés manifiesta la enfermedad», explica Francisco.
Al mismo tiempo, esta carencia genera problemas en otras estructuras del organismo más allá de la piel. Entre otras cosas, estas personas son más propensas a sufrir infecciones al tener más expuesta la piel, pero también se pueden generar otras complicaciones como problemas en los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas, sindactilia (fusión de los dedos de las manos y pies), dificultades para tragar, desnutrición y neoplasias, entre otras.
Existen distintos tipos de epidermólisis bullosa, que se presentan con síntomas en diferentes capas de la piel. El tipo y subtipo de enfermedad que tenga un paciente dependerá de los genes que estén alterados en cada caso.
- EB simple. Las ampollas o heridas se producen en la capa más superficial de la piel.
- EB juntural. Las ampollas aparecen en la membrana basal, entre la epidermis y la dermis.
- EB distrófica. Las ampollas se producen en la dermis.
- EB Kindler. Las ampollas pueden formarse en distintas capas a la vez, incluidas mucosas como la capa que recubre el esófago o los ojos.
A día de hoy, la piel de mariposa no tiene cura. Los tratamientos disponibles son solo paliativos y se basan en realizar curas para aliviar las ampollas y heridas con un material específico para pieles extremadamente frágiles. Esto ayuda a sobrellevar el picor y el dolor característico de estas lesiones, pero también busca evitar que la piel se infecte. Los tipos de EB más severos requieren unos cuidados meticulosos similares a los que reciben los pacientes de quemaduras.
Para visibilizar las dificultades que supone tener esta enfermedad y cómo afecta al día a día de los pacientes, la asociación Debra junto a Amryt han lanzado la campaña #500mariposas, que este año se ha convertido en un pódcast con el mismo nombre. El pódcast busca concienciar sobre las necesidades no cubiertas de los 500 pacientes que viven en España, de la mano de profesionales sanitarios y expertos que intervienen en el abordaje asistencial de la enfermedad. Está disponible en Spotify, YouTube e iVoox.
Vivir con piel de mariposa
Convivir con una enfermedad que afecta de manera tan grave a la piel tiene un impacto profundo en la calidad de vida no solo de los pacientes, sino de toda la familia. Cuando incluso un abrazo conlleva el riesgo de hacer daño y comer una galleta es algo imposible, el entorno tiene que adaptarse radicalmente a las necesidades de la persona afectada. «Por mucho que te lo trate de explicar, no te harás una idea de cómo condiciona el día a día. Inés tiene un hermano mellizo y al ver la vida que tiene ella comparada con la que tiene él, que no tiene la enfermedad, es increíble la diferencia», cuenta Francisco.
Desde comer hasta asearse, Inés depende de sus padres para prácticamente todo. A pesar de ello, dice su padre, «dentro de lo que cabe, ha normalizado sus actividades. Está escolarizada, hace pintura y ajedrez. Pero no puede hacer deporte porque al mínimo roce va a tener unas heridas tremendas. El pie izquierdo, que nació sin piel, aunque terminó cicatrizando, no deja de tener una piel tremendamente frágil y cada poco vuelve a abrir. Cuando eso pasa, prácticamente no puede apoyarlo del dolor que tiene y anda por casa con una moto especial que tiene para desplazarse, porque no puede caminar».
A las dificultades motrices se suma la imposibilidad de comer. «Inés no puede tragar sólidos porque le hacen ampollas en el esófago y en la boca. Entonces, todo lo que toma es puré, o bien unos biberones híperproteicos que le damos. Ella no puede tomar unas patatas fritas o un trozo de pizza, porque hace ampollas en el esófago. Ha estado varias veces ingresada por eso. De hecho, la primera vez que hizo ampollas en el esófago se deshidrató y llegó a delirar. Ella estaba muerta de sed y como no podía beber, le daba agua al hermano. Trataba de hacerle beber porque ella no podía. Tendría cuatro años en aquel momento», recuerda Francisco.
Esta dificultad para alimentarse es particularmente problemática en el caso de los niños con piel de mariposa. Si bien todo niño se encuentra en una etapa de desarrollo en la que necesita consumir suficientes calorías para sostener un crecimiento adecuado a su edad, en estos pacientes, los requerimientos calóricos son aún mayores, ya que mucha de la energía que consumen es utilizada para el constante proceso de cicatrización en el que se encuentra su piel.
«Es como si tuvieran el cuerpo permanentemente quemado y eso consume una cantidad de calorías y proteínas que hace que muchos de ellos se desnutran. Si se desnutren, la manera de alimentarlos es por una gastrostomía, que es una válvula en el estómago para alimentarlos y así llegar a cubrir todas sus necesidades. Inés estuvo a punto de tener que hacérselo en el 2018, pero afortunadamente remontó y no le hizo falta», cuenta el padre.
Al mismo tiempo, como ocurre con otras afecciones de la piel, esta enfermedad provoca una pérdida importante en la calidad del sueño. El contacto con la ropa de cama puede ser irritante para los pacientes y esto lleva a que haya más insomnio e interrupciones en el ciclo de sueño. A la hora de levantarse, es frecuente descubrir nuevas lesiones ocasionadas durante la noche.
«Es mucho más difícil dormir. Anoche estábamos durmiendo en la habitación de al lado y oíamos cómo se rascaba una rodilla que tiene muy afectada y le pica. Eso pasa y al día siguiente se levanta con la piel muchísimo más afectada», dice Francisco.
Estas dificultades en el sueño pueden tener un impacto importante en la salud mental, «causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima», apuntan desde la asociación Debra, dedicada a brindar apoyo a los pacientes con piel de mariposa y a sus familias.
En el caso de Inés, los problemas derivan de su imposibilidad para participar de muchas de las actividades que otros niños de su edad desarrollan con normalidad. Tener una vida social cuando el contacto y el juego pueden causar lesiones dolorosas es complicado. «En los cumpleaños de los compañeros hay veces que ella está completamente apartada, porque no puede participar de los juegos que ellos juegan. No puede correr, saltar, eso le afecta muchísimo», lamenta su padre.
A pesar de todo, añade Francisco, «ella todavía es pequeña y a nivel psicológico lo lleva muy bien. A nivel anímico, ella incluso lo lleva mejor que nosotros. Es una niña tremendamente feliz, porque nació con la enfermedad y está acostumbrada. Pero llegará un momento en el que le pueda pasar factura. Hay niños que no lo llevan tan bien».
El rol de las asociaciones
La piel de mariposa es una enfermedad rara. Según los últimos datos de Debra Internacional, se estima que la incidencia de la enfermedad es de menos de 20 afectados por cada millón de nacimientos. La prevalencia estimada es de diez afectados por cada millón de habitantes, lo que quiere decir que, en España, viven aproximadamente 500 personas con la enfermedad.
Al ser tan pocos pacientes, unirse para luchar por conseguir mejores tratamientos es crucial. Esta es la labor de asociaciones como Debra, que se dedica a apoyar a personas con piel de mariposa. «Esta es una enfermedad tremendamente dura de llevar, entonces, ahora estamos en una campaña para tratar de conseguir un enfermero para las curas. La unión entre las familias es muy importante para progresar y afrontarlo lo mejor posible», señala Francisco.
Debra lucha por las necesidades no cubiertas de los pacientes con piel de mariposa. Entre otras cosas, se pide enfermería a domicilio para facilitar las curas diarias, fisioterapia para evitar las retracciones musculares y la pérdida de movilidad, diagnóstico prenatal y atención psicológica y psuiquiátrica para las familias. También se exige que la administración dedique fondos a la investigación de esta enfermedad en España.
La ventaja de compartir experiencias con otras familias que pasan por la misma situación, cuenta el padre, es que se ponen en común pequeños trucos o ideas para mejorar su calidad de vida. «A estos niños diariamente, o por lo menos cada 48 horas, hay que hacerles una cura entera. Revisarles que no tengan heridas nuevas, que no se infecten. Entonces, siempre hay truquillos a la hora de probar curas o apósitos, ver cómo taparlos, qué evitar y demás. Es un tema muy artesanal y cada paciente es un mundo», dice.