Claudia, la primera niña con el síndrome de Menke-Hennekam: «Es una enfermedad ultrarrara y tienes que olvidarte del qué pasará»

«No es que sea una enfermedad rara, es que es ultrarrara, hay muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo. Es multifactorial, y en función de la variante, la afectación puede ser entre severa y moderada». De esta forma define Georgina Coll, la madre de Claudia, el síndrome de Menke-Hennekam. Su hija es la primera niña diagnosticada en España, una de los 5 pacientes en el país, y de los 70 a nivel global. Esta enfermedad es más que reciente, se descubrió en el 2016, y la mala suerte de la pequeña de cuatro años y medio va más allá. Padece la variante más severa, que solo otra persona tiene en el territorio nacional. Estas son las mil batallas de Claudia. 

El embarazo de Georgina fue uno más. «Era una niña buscada y en todo momento deseada». Pasó los controles rutinarios. Todo iba bien, y nada les hacía pensar que la pequeña vendría con una patología de este tipo. Sin embargo, a partir de la semana 35, el peso se estancó. «Fue un bebé con crecimiento intrauterino retardado. Me mantuvieron el embarazo, pero en la semana 38 me programaron el parto», recuerda Georgina. Con ello, llegó el momento de shock. «Ahí no valoras que haya una afectación neurológica, porque no lo ves. Pero Claudia traía varias malformaciones físicas. Entonces, de primera ya nos impactó». En primer lugar, porque no respiraba. Y en segundo, porque los doctores les confirmaron unos rasgos físicos peculiares. Tal y como cuenta Georgina, «ellos eran profesionales y vieron, de forma determinante, que al nacer había algo». 

La pequeña ingresó en la UCI neonatal: «Nos dijeron que estaba bien, pero que traía peculiaridades». A partir de ese momento, comenzaron una carrera de fondo. «El tour por el hospital», en palabras de su protagonista. Empiezan las especulaciones a nivel genético. Las consultas con unos y otros expertos. Todos sabían que había algo, pero el nombre tardó un año en llegar. Y aún así, a esta pareja no les sirvió de mucho. Al menos, en un primer momento. «Nos quedamos un poco igual. Cuando no tienes el diagnóstico, estás deseando encontrarlo. Pero cuando lo tuvimos, pensamos: “Vale, ¿de qué me sirve ese nombre si no sé nada al respecto”?». En aquel momento, solo había 30 casos en todo el mundo. Pocos médicos sabían qué decir. 

La insistencia logró que contactase con una de las doctoras que descubrió la enfermedad, Leoni Menken. «Lo hizo junto al doctor Hennekam. Ambos hallaron el gen mutado que la provoca». Georgina le escribió sin demasiadas esperanzas. Ella vive en Alemania y la única forma de contacto fue un correo electrónico que encontró navegando en Internet. «Lo hice por probar. Mi sorpresa vino cuando recibo una respuesta», dice. En su voz se nota la alegría que tuvo que suponer ese momento. La doctora no solo es una de las mayores expertas del mundo en este síndrome, sino que también abre la puerta a establecer una relación con otras familias en su misma situación. «Empiezo a conocer casos y veo que no estoy sola. Hablamos mediante un grupo de Facebook, en inglés, nos entendemos como podemos pero ahí ponemos todas nuestras dudas, o simplemente subimos fotos de nuestros hijos», comenta Georgina. Sentimiento instantáneo: comprensión y apoyo. Además, alivio: «Lo fundamental que nos dijo es que, a día de hoy, no es una enfermedad degenerativa. Que es lo que, como padres, nos deja más tranquilos». Aceptan la situación, entienden las dificultades, pero saben que no empeorará. 

Desde entonces, Georgina y Claudia son uña y carne. Más de lo que cualquier padre o madre puede llegar a imaginar. Por el momento, Claudia necesita atención las 24 horas del día. Georgina trabajaba como administrativa, y cuando se quedó embarazada cogió la baja correspondiente con las expectativas de una futura reincorporación: «Desde entonces, no he podido volver a ejercer. Tengo que dedicarme plenamente a ella, porque al final, tener un hijo con estas características requiere mucho esfuerzo». Las visitas médicas y acudir a terapia es una constante. Ahora está escolarizada, aunque no va de forma asidua. Pero durante toda su corta vida, asistió a un centro de atención precoz dos veces por semana, a lo que se sumaban otras actividades que hacían de forma particular. Piscina, logopedia, terapia sensorial, musicoterapia o psicomotricidad. «Es una vida esclava en el aspecto de total dedicación hacia ella», explica. 

«Es muy fácil que enferme»

Un simple catarro es motivo de urgencia. «También hay que estar pendiente de ella porque es muy fácil que enferme y por lo tanto, tengamos que desplazarnos al hospital. De hecho, vivimos a una hora de él», precisa Georgina. Se sabe el esquema de memoria: «Por ejemplo, yo dejo a Claudia un lunes en el colegio. A lo mejor, el martes está mala. Tenemos que ir corriendo al centro médico. Después bajamos a urgencias. Empezamos la medicación. Y este proceso puede alargarse hasta diez días». Es más, si ya de por sí, los niños pequeños son más vulnerables a infecciones típicas del día a día porque su sistema inmune todavía no está formado, el caso de Claudia se complica: «Se enferma muy rápido. A lo mejor se acuesta por la noche tosiendo, y por la mañana ya tiene fiebre, o está malísima», explica. Un estado repentino que crece con fuerza en cuestión de horas. Así que por el momento, la situación de Claudia es incompatible con el trabajo de su madre, aunque guarda esperanzas de mejoría.

Más allá de las afectaciones físicas, el síndrome también supone un atraso en el desarrollo neurológico. «Te vas dando cuenta de que tu hija no va cumpliendo el tiempo establecido para los distintos hitos. O no sujeta la cabeza, o no camina. Estos objetivos los cumple más tarde, pero nosotros estamos contentos de que lo haga poco a poco», celebra Georgina. Da un ejemplo: si un niño debe caminar antes de los 18 meses, Claudia lo hizo por sí misma a los tres años. Y así, otras cosas que consiguen con mucho esfuerzo. «Todo está muy trabajado, para que haya logrado andar a los tres años, hay mucha perseverancia detrás. De estimulación tras estimulación», dice Georgina, que añade: «Un logro en ella se multiplica por cien». Su sonrisa se percibe a través del teléfono. 

«Queremos darle las herramientas para que consiga expresarse»

Tiene una parte agridulce, eso lo reconoce. «Claudia es una niña no verbal, y por lo que vamos viendo en otros niños, sabemos que no hablará». Guarda la esperanza de que lo haga: «Ojalá nos equivoquemos. Pero hay cosas que tienes muy claras», detalla. Con todo, no menoscaba su esfuerzo. Todo lo contrario, ella y su marido se ponen nuevos objetivos: «La tenemos muy presente como una niña no verbal, así que nuestro máximo interés es hacer que ella se comunique sin palabras. Es decir, queremos darle las herramientas para que consiga expresarse». Todo con terapia, que en muchos casos, debe poner de su bolsillo. «La seguridad social cubre una parte. Y nosotros podemos sentirnos privilegiados porque los centros de atención precoz están colapsados, y no todo el mundo tiene la suerte y la fortuna de poder asistir dos días a la semana», insiste. Así que ellos trabajan por su cuenta y completan la asistencia en la medida de lo posible. En la actualidad, con una logopeda y terapia ocupacional.  

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La investigación por desgracia no está cerca de considerarse suficiente. Ya le encantaría, dice Georgina. «Mucha investigación se lleva fuera de España. Entonces, pierdo oportunidades porque en la letra pequeña de las candidaturas están limitadas», lamenta esta madre. ¿Solución? Buscar financiación con sus propios medios. «Vendemos merchandising, hacemos campañas de recaudación. Y lo que juntamos, lo destinamos a la investigación de la doctora Menke», explica. 

Después de tres años viviendo con este síndrome, todavía tienen muchas dudas. «Los padres de enfermedades raras tendremos la incógnita para siempre». Prefiere no pensar en el futuro porque, dice, que cuando sucede algo así, lo mejor es aprender a vivir el día a día. «Esta filosofía ha sido fundamental en nosotros dos a nivel psicológico. Al principio, me lamentaba mucho y pensaba cómo haríamos en unos años. Pero llega un momento en el que te das cuenta, y tienes que olvidarte del qué pasará», insiste. De lo contrario, les impediría evolucionar. Pese a que lleven el optimismo como bandera, la duda sigue ahí. No se recrean en ella y tratan de gestionarla lo mejor posible: «Siempre tienes la incógnita de cómo crecerá, si se comunicará bien, si será feliz». 

Tampoco conocen el caso de un adulto en el que sentirse reflejados. De hecho, hay gente que podría no saber que tiene este síndrome: «Se descubrió en el 2016, así que los que se han hecho estudios genéticos anteriormente pueden no conocer el diagnóstico. Cuando no le ponen nombre, van al saco de enfermedad sin localizar, y al año o par de años, se vuelve a hacer un análisis», explica Georgina, que casi sin quererlo, ha hecho un máster en esta afectación. 

Sin ánimo de romantizarlo, esta familia encuentra el encanto en las cosas cotidianas. Pequeños alicientes. «Muchas veces la gente me dice que no sabe cómo lo hago. Y no es cuestión de hacer más o menos, sino que me retroalimento de Claudia. Yo tiro porque veo que ella tira», cuenta. Como dice, es bonito «pero real». A los seis meses, le dijeron que Claudia podría tener algún tipo de afectación neurológica. Y desde entonces, solo han tratado de mejorar su futuro: «Cuando salimos de la consulta del neurólogo nos sonreímos y dijimos: “Ya está, a partir de ahora, a trabajar”». Todo para que, dentro de su dependencia, «sea menos dependiente de nosotros». 

El tsunami que causó el diagnóstico hizo que, al principio, tanto Georgina como su marido no quisiesen hablar de ello. «Nosotros ni siquiera se lo habíamos contado a todos nuestros amigos. Solo lo sabían los más cercanos. Los dos primeros años vivimos escondidos en una cueva», cuenta entre risas. No quería hablar del tema con otras personas. Ahora, lo comparte en redes sociales. «El día que abrí la cuenta de Instagram lo defino como el día que me abrí en dos. Fue un momento muy sanador», recuerda. Y todo por ayudar en la investigación. 

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