Dani, paciente de Duchenne, un año después: «Hay varios casos en España tanto de mi edad, como mayores que yo»
ENFERMEDADES
El joven de Bueu, de 28 años, nos explica cómo ha sido su evolución en los últimos meses con una enfermedad rara, degenerativa y sin cura
07 sep 2023 . Actualizado a las 17:07 h.No es la primera vez que Dani Piñeiro Ferradas habla con La Voz de la Salud. Hace justo un año, su testimonio fue publicado con motivo del Día Mundial de Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, que se celebra cada 7 de septiembre. «Recuerdo que me mencionaron en redes varias personas que conozco. Estuvo guay la experiencia, la verdad». El pasado lunes, contactamos con él por si le apetecía contar qué tal le había ido en estos últimos doce meses. Y, aunque desde un primer momento reconoció que han sido un poco «chunguillos», aceptó. «Siempre está bien hablar un poco sobre la enfermedad. El hecho de que la gente lea sobre ella y la conozca, siempre es un granito de arena. No solo por mi caso concreto, sino por la enfermedad en general. Para que en un futuro, la gente tenga más oportunidades. Creas o no, cambia mucho», cuenta.
Padece distrofia muscular de Duchenne (también conocida por sus siglas, DMD). Una enfermedad rara, degenerativa y sin cura que afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo, limitando significativamente su calidad de vida. Es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, presente en nuestro tejido muscular. Cuando esta se encuentra ausente, las células musculares se dañan con facilidad, desencadenando una debilidad progresiva que lleva a los pequeños a necesitar el apoyo de una silla de ruedas cuando llegan, aproximadamente, a los doce años.
Entre los síntomas más comunes —que se suelen dar en los niños cuando son pequeños—, se encuentran: el retraso psicomotriz; debilidad muscular; dificultad para saltar, correr o subir escaleras; caídas frecuentes; atraso en el habla y problemas de conducta; requiere de ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower), caminar con marcha «de pato» y postura lordobótica lumbar.
La edad media de diagnóstico de Duchenne es de 4,5 años. La misma que tenía Dani cuando notó las primeros signos de la distrofia. «Creo que la primera vez que fui consciente de la enfermedad fue de pequeño, jugando en el patio con mis amigos. Veía que hacían cosas que yo no podía. Me di cuenta de que algo pasaba, que todos mis compañeros se podían subir a unos sitios y hacer unas cosas que yo, no podía», relataba hace un año a La Voz de la Salud. A los nueve años, sus piernas perdieron la resistencia necesaria para caminar. Y con el tiempo, también le afectó a los brazos.
En su día nos contaba que uno de sus apoyos era su ordenador. Le gusta editar fotos, hacer diseño 3D o dibujar en él. «Este año, entre los dolores y así, está siendo complicado. Hay días que estoy tan incómodo que no soy capaz de ponerme a hacer lo que hacía habitualmente. Voy haciendo cuando me siento con ánimos de ello, pero igual no tanto como el año pasado».
La evolución
«Ya cuando hablamos el año pasado, de vez en cuando me daba un dolor en la zona lumbar. Una vez cada dos meses, más o menos, me daba un dolor que me dejaba sin fuerzas. Fue aumentando la frecuencia y llegó un momento, en el que me impidió hacer pis. Llevo como seis meses con ese problema y estamos viendo cuál es la causa», responde Dani al preguntarle qué tal le ha ido. Añade que, los médicos, todavía no saben decirle si tiene relación con la enfermedad. «Normalmente, los diagnosticados con Duchenne, si sufren un problema de este tipo, es de incontinencia. Como se da una debilidad muscular, puede darse el caso de que existan pérdidas. Pero en mi caso, es todo lo contrario, no puedo orinar».
Encontrar la causa se está complicando un poco más por un problema que, en menor o mayor medida, nos perjudica a casi todos: las listas de espera. «Ya sabes como funcionan los médicos... Encima coincidió verano de por medio y aún estoy esperando la cita con un urólogo», lamenta el joven. Cuenta que su seguimiento clínico, en la mayoría de los casos, es igual al de cualquier otra persona: «Sí que existen momentos puntuales en los que te dan prioridad porque consideran que es algo derivado de la enfermedad. Pero, en general, el proceso es muy parecido al de cualquier otra persona que tenga un problema de salud».
Dani empezó con problemas para orinar en marzo. El joven comenta que el problema puede derivarse de pasarse muchas horas sentado. «Duchenne lo tienes siempre, pero pueden aparecer cosas extra que muchas veces no sabes de dónde vienen. De hecho los propios médicos te dicen: 'Pues será de la enfermedad'. No saben ni ellos, muy bien, por qué sucede. Creo que a veces también es la excusa. Aquí se trata de ir viendo poco a poco, ver si hay algo extra que está dando los problemas».
Además, desde hace también un año, aproximadamente, necesita un soporte respiratorio para dormir. Algo habitual cuando la enfermedad avanza. «Tuve unos problemas de corazón. Se me aceleraba el pulso y dormía mal. Me levantaba con un dolor de cabeza muy fuerte, a veces me sentía cansado, como si no descansara bien. Me hicieron unas pruebas y me dijeron que eso me iba a ayudar. Desde que lo utilizo, duermo mucho mejor y descanso más», explica.
Desde Duchenne Parent Project España aseguran que la atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que se aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. «Usualmente son son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes».
«Me mantengo animado, pero el cuerpo no me acompaña para hacer qué cosas o esfuerzos»
A pesar de todo, algo que no ha cambiado en este tiempo, es su positividad y capacidad de adaptarse a los posibles cambios que le provoque la enfermedad: «Me mantengo animado, pero el cuerpo no me acompaña para hacer qué cosas o esfuerzos. Varía un poco. Se va haciendo lo que se puede. Es una enfermedad en la que hay que adaptarse mucho al ritmo que te marca el cuerpo. Hay veces que estás súper bien y puedo hacer de todo y otras que me echo una temporada más limitada».
Si en la anterior entrevista nos comentaba que su entorno no ayudaba mucho a su accesibilidad, ahora se le complica aún más. «Ahora mismo poco puedo salir, porque al tener que sondarme, debo ir con cuidado. Encima cojo infecciones, cada dos por tres».
También confiesa que uno de los pilares en su día a día, sigue siendo su hermano. «Siempre ha sido más mi amigo que mi hermano», recalca el joven. De hecho, raíz de los dolores que está sufriendo Dani, él le está ayudando con indicaciones de los fisioterapeutas. «Me hace masajes y me ayuda en todo lo que puede, la verdad».
En un momento de la conversación, recuerda que en este año, también tuvo la oportunidad de hacer planes diferentes que le animaron mucho. «Poco tiempo después de la entrevista, fui a Jaca a una carrera que organizó un amigo y compañero en la asociación, Quique. Doce horas de coche. Pero por aquel entonces, aún estaba bastante bien y pude hacerlo. Estuvo muy guay, la verdad. Ahí, metidos entre toda la gente, todos con la camiseta de la asociación». Este año, en unos días, volverá a llevarse a cabo, pero Dani lamenta que «con todos los problemas que estoy teniendo, me resulta imposible ir».
«Cuanto más se de a conocer y más se investigue, más oportunidades habrá»
Tanto con Quique, como con otros chicos que forman parte de Duchenne Parent Project España, sigue teniendo relación. Sobre todo, con los de su edad —ahora mismo tiene 28 años— o un poco más mayores. «Supongo que ya sabes la esperanza de vida que puede haber con esta enfermedad —según informan desde la propia asociación, la expectativa de vida promedio es de 30 años—. Pero hoy en día, hay varios casos en España tanto de mi edad, como mayores que yo. De hecho, en la asociación, los chicos con los que hablo, mínimo cuatro son mayores que yo. Es cierto que hay casos que no... Es una enfermedad muy variable y depende mucho. Por ejemplo, Quique, tiene 41». En este sentido, Dani remarca que ayudas como el soporte de respiración y otro tipo de terapias aumentan mucho la esperanza de vida. «Y cuanto más se de a conocer y más se investigue, más oportunidades habrá. Más conocimiento y más se puede alargar».
—Dani, para el año volvemos a hablar?
—Vale (ríe). Ojalá tenga buenas noticias. Realmente lo que más me limita ahora mismo es el problema que estoy teniendo para hacer pis. Si te pudiera decir: «Puedo hacer pis por mí mismo de nuevo», pues ya estaría contento. Y si no, pues contarte que ya me he acostumbrado a la sonda. Hay que tener paciencia y tirar para adelante con lo que te viene. No queda otra.