Roberto Barriales, cardiólogo: «La miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita en jóvenes menores de 35 años»
ENFERMEDADES
El experto del Chuac acude este martes al Parlamento de Galicia para destacar los retos a los que se enfrentan este grupo de enfermedades
18 feb 2025 . Actualizado a las 11:06 h.En España hay más de 140.000 personas con miocardiopatías, un grupo de enfermedades cardiovasculares con gran impacto clínico en la calidad de vida de los pacientes, pues son de carácter crónico y progresivo. Tradicionalmente, su diagnóstico era sinónimo de que irían a más, de que el problema seguiría creciendo. Sin embargo, en los últimos años, «el tratamiento de esta patología está viviendo una revolución», en palabras del doctor Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac e investigador del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic). Este martes, el médico acude al Parlamento de Galicia, para exponer las necesidades no cubiertas de este grupo de enfermedades, así como los retos para diagnosticarlas antes y mejor.
—¿Qué son las miocardiopatías?
—Son enfermedades del músculo del corazón, del miocardio. Tienen unas características especiales. Hay varios tipos. La miocardiopatía puede hacer que este músculo aumente su grosor, y estaríamos ante una miocardiopatía hipertrófica, que es la más frecuente. También puede suceder al contrario, que se adelgace y se dilate, por lo que sería una miocardiopatía dilatada, que también es bastante habitual. Después está la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, cuando se dilata mucho y también supone problemas. En suma, tenemos otros tipos menos habituales, como la miocardiopatía restrictiva, en la que el corazón, sin aumentar de grosor ni de tamaño, se vuelve rígido, con lo cual no hace bien su función como bomba que mueva la sangre y también es una causa muy importante de insuficiencia cardíaca.
—¿Qué tienen en común unas con otras?
—En primer lugar, que son todas hereditarias. Incluso tienen una base genética, cuando diagnosticamos a un paciente con una miocardiopatía, siempre tenemos que estudiar a toda su familia, porque se puede heredar. De hecho, en aproximadamente la mitad de los casos, podemos detectar una alteración genética que nos sirve para conocer mejor la enfermedad y para estudiar a la familia. Eso sí, no siempre es genético, puede ser hereditario. En general, las miocardiopatías tienen muchas comorbilidades. Llevan a insuficiencia cardíaca, fatiga, dolor torácico, insuficiencia cardíaca, mayor prevalencia de accidentes cerebrovasculares como ictus y de arritmias. Esto hace que puedan afectar muy negativamente la calidad de vida del paciente. Y después tienen otras características como su asociación con la muerte súbita. Es un problema porque la miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita en jóvenes por debajo de 35 años.
—¿La gente que tiene una miocardiopatía es consciente de ello?
—No, no todo el mundo. La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica, que se presenta en una de cada 500 personas sanas. Si hacemos un screening a 500 personas, por lo menos una tiene miocardiopatía hipertrófica. El problema es que no lo saben y por eso es tan importante la detección precoz de estas enfermedades, sobre todo de la miocardiopatía hipertrófica, porque podemos prevenir todos los problemas que conlleva tener esta enfermedad.
—¿Cómo es un corazón sano y cómo es uno que padezca una miocardiopatía hipertrófica?
—En la miocardiopatía hipertrófica el corazón es de tamaño normal, pero las paredes del corazón están más engrosadas. Esto quiere decir que las cavidades son más pequeñas. Con lo cual, al corazón le cuesta más expulsar la sangre para que vaya por la aorta a todos los órganos. Además, al estar más grueso, también está más rígido y también le cuesta más llenarse de sangre.
—¿En qué síntomas se traduce?
—Los pacientes con esta miocardiopatía pueden tener fatiga por varios motivos, bien porque el corazón está más rígido y le cuesta llenarse de sangre, o bien porque se obstruye la salida, que sucede hasta en el 70 % de los casos. Con lo cual, el paciente no puede hacer un esfuerzo y está muy fatigado. El hecho de que el corazón esté más grueso también favorece la presencia de arritmias ventriculares, las cuales pueden ser letales si no se tratan a tiempo. De hecho, pueden ser las responsables de la muerte súbita. También favorece la presencia de arritmias auriculares, muy frecuentes en la población general, como es la fibrilación auricular. Y el principal problema de esta arritmia es que está muy relacionada con que se formen trombos dentro del corazón, coágulos y con el desarrollo de accidentes cerebrovasculares o ictus.
—¿En qué momento se diagnostica una miocardiopatía?
—Hasta un 40 % de la gente que tiene, por ejemplo, una miocardiopatía hipertrófica, puede no notar nada. Este es el problema. Normalmente, el diagnóstico puede seguir distintas vías. Uno es por electrocardiograma alterado, es decir, que el paciente se haga un reconocimiento de trabajo y se lo encuentre. Muchas veces, esa es la puerta de entrada del paciente en la consulta.Otras veces es porque se le detecta un soplo a la auscultación. El soplo se produce porque la sangre tiene que pasar por un sitio más estrecho, porque el corazón está más grueso y suena. Otras veces viene a la consulta porque tiene una fatiga extrema, que no le permite hacer su vida normal o porque tiene dolor torácico cuando hace esfuerzos. En otras ocasiones, por un síncope; tiene desmayos cuando hace esfuerzos. A veces, también acuden porque han tenido un familiar que ha muerto súbitamente con menos de 75 años, y su médico de atención primaria le ha dicho que puede ser hereditario.
—¿Qué me puede hacer acudir al médico pidiendo una opinión?
—Lo que siempre defendemos es que ante estos síntomas comunes, como fatiga, dolor del pecho o soplos, los médicos tengamos una mentalidad miocardiopática. Siempre tenemos que tener en cuenta que el paciente puede tener una miocardiopatía, porque si lo detectamos precozmente se puede tratar, y evitar tanto la muerte súbita, como los accidentes cerebrovasculares y la fatiga. Hoy en día tenemos medicamentos que pueden disminuir mucho este cansancio.
—Cuando habla de muerte súbita, a muchos se nos viene a la cabeza el caso de futbolistas.
—Claro. Pero es una enfermedad que si se mira, se ve. Por eso es importante que se haga un reconocimiento médico predeportivo antes de hacer deporte con una intensidad importante o con un nivel competitivo. Porque hay veces que hay disminuir este ritmo. La buena noticia es que esto ya es algo que se empieza a hacer en todos los clubes.
—¿Qué calidad de vida tiene este grupo de pacientes?
—Por ejemplo, en el caso de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, ves que tienen fatiga cuando hacen cualquier tipo de esfuerzo. El problema es que si no están bien diagnosticados, se acostumbran a su fatiga y piensan que eso es normal. Consideran que, con la edad, es normal que uno tenga fatiga, que no pueda subir al segundo piso, que no pueda correr detrás del autobús, y no lo es. Esto es muy curioso porque al diagnosticarlos correctamente, se percatan de que hacen cosas que antes no podían hacer. Algún paciente nos decía: «Antes de hacer un esfuerzo tenía que pensar lo que iba a hacer. Ahora, desde que estoy tratado, puedo hacer vida normal». Es satisfactorio. Y después, en aquellos casos que hay riesgo de muerte súbita, se implantan detectores automáticos implantables, que si detectan una arritmia ventricular maligna que pueda poner en peligro la vida del paciente, le dan una pequeña descarga y salvan la vida.
—Hace 40 años solo el 20 % de los niños con miocardiopatías sobrevivía. ¿Cómo han evolucionado?
—Hasta hace poco no teníamos tratamientos específicos, solo teníamos para tratar los síntomas, y dábamos tratamientos de otras patologías, como los betabloqueantes. Pero desde hace cinco años, ha habido una auténtica revolución porque están saliendo nuevos fármacos que atacan directamente el mecanismo intrínseco de la enfermedad. Por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica, lo que tenemos es que el corazón está hipercontractivo. Desde las etapas iniciales de la enfermedad el corazón se contrae más fuerte de lo normal y esto hace que el músculo se desarrolle. El motor de la contracción cardíaca son las miosinas cardíacas, de las cuales, en condiciones normales, tenemos activadas un 60 %. Es al hacer un esfuerzo que se activa el cien por cien. ¿Qué pasa en la miocardiopatía hipertrófica? Que desde el nacimiento todas las miosinas, el 100% de nuestro corazón, están activadas, con lo cual se contraen sin parar. Esto hace que el músculo acabe hipertrofiando y que, a la larga, nos de problemas. Precisamente, los nuevos fármacos son el grupo de los inhibidores de la miosina, la relajan, y vemos que pueden llegar, incluso, a disminuir el grosor del ventrículo izquierdo. Esto es muy importante y ha supuesto una revolución en el mundo de la cardiología.
—¿Qué situación atraviesa esta enfermedad en Galicia?
—En A Coruña tenemos la unidad de cardiopatías familiares. Es centro de referencia CSUR para estas enfermedades y seguimos a unas 2000 familias con miocardiopatía hipertrófica desde hace años. La buena noticia es que, en la actualidad, tenemos una unidad de cardiopatías familiares o una consulta específica en cada hospital de la región, e intentamos trabajar en red. Pero también hay muchas áreas de mejora, y si se tratan bien desde un principio, podemos mejorar el gasto farmacéutico, el gasto hospitalario, y la calidad de vida de todas las familias.