Jordi Roca recupera la voz tras haberla perdido durante siete años: ¿qué es la distonía?, ¿cuáles son sus síntomas?

Jordi Roca, el pastelero por excelencia de El Celler de Can Roca y el pequeño de los hermanos, anunció este miércoles que ha recuperado la voz. Desde hace siete años padece una distonía cervical que le impedía pronunciar palabra con normalidad. Daba la buena noticias en sus redes sociales y, emocionado, se atrevía a bromear con cómo le había cambiado el tono: «No sabéis la alegría que tengo de poder hacer este vídeo con esta voz, que se me ha quedado voz de locutor de radio de las dos de la mañana». El vídeo fue una sorpresa para todos sus seguidores, quienes siguen celebrabando en los comentarios, su recuperación. «Durante estos ocho años he tenido picos de voz, que han ido y viniendo, pero cada vez estoy un poco mejor. Voy mejorando la fonación y, sobre todo, he reaprendido a hablar sin esfuerzo». 

En la publicación de su cuenta de Instagram, el cocinero hizo una breve recopilación del transcurso de su trastorno, el cual le dificultaba recuperar el hilo de la voz. Incluso, «puede ser que mañana no tenga la misma», aventura. Roca se deshizo en palabras de agradecimiento a quienes le dieron palabras de apoyo y le acompañaron durante todo el proceso, incluida su familia y compañeros de trabajo. Tiene esperanzas de estar al 100 %, «a tope», muy pronto, aunque reconoce que todavía tiene dolores en el cuello. Con todo, se mostraba optimista en lo que «está por venir en El Celler de Can Roca»: «Por muchos más, porque pueda disfrutar de mi trabajo, que me apasiona y de mi equipo». Reconocía sentirse el hombre «más afortunado del mundo» y animaba a «valorar la voz y todo lo que tenéis» para despedirse.  

En anteriores ocasiones, había descrito las limitaciones que tenía como consecuencia de este trastorno: «He tenido muchos diagnósticos, como tanta gente que tiene y ha tenido distonía», a la vez que explicaba que su problema se encontraba en el diafragma: «Cuando intento articular la voz se me bloquea, se me dispara. No funciona. Y una manera para comunicarse de manera fluida es susurrando, lo que intento hacer lo mínimo posible». 

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¿Qué es la distonía?

Es un trastorno del movimiento que cursa con contracción muscular repetitiva. «Puede afectar a una zona concreta del cuerpo, o incluso generalizarse poco a poco y extenderse a otras áreas con respecto a ese inicio», explica el doctor Diego Santos, coordinador del grupo de estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN). El doctor Ángel Sesar, coordinador de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico de Santiago y miembro de la Sociedade Galega de Neuroloxía, habla de un síndrome: «Se trata de un conjunto de signos y síntomas, que tienen un mecanismo de producción común», apunta. 

Provoca espasmos repetitivos y de torsión, pudiendo ser leves o intensos y dolorosos. Se describe como focal, cuando el problema se limita a una zona determinada; distonía segmentaria, si afecta a dos o más partes adyacentes; mientras que si impacta a todas las partes del cuerpo es general. Tan amplio es su abanico de posibilidades como la gravedad de sus síntomas, que podrán obstaculizar el día a día del paciente. 

Se trata de un trastorno que todavía no cuenta con una cura. Aunque existen multitud de tratamientos para reducir la sintomatología. Eso sí, esta solución debe ser personalizada ya que es crónica. Por ejemplo, en ocasiones se puede llegar a recurrir a la cirugía para desactivar o controlar los nervios o determinadas regiones del cerebro en las personas que tengan el estado más grave de la enfermedad. 

¿Cuáles son los síntomas más habituales de la distonía?

• La contracción muscular repetitiva, que afecta a una parte o varias del cuerpo.
• Aparición de posturas anómalas que mejoran en reposo y no tienen lugar al dormir.
• Fenómeno de overflow, por el cual, el hecho de realizar ciertos movimientos con la parte del cuerpo afectada produce la manifestación de movimientos distónicos en regiones distales. Por ejemplo, entre manos y pies.
• En distonías focales, como la cervical, es frecuente que el paciente tenga un truco sensitivo, también conocido como gesto antagonista. Esta acción puede reducir la intensidad de la enfermedad.
• La progresión de la distonía es variable de una persona a otra, y en muchos casos, convive con otro tipo de trastorno del movimiento.

¿Qué partes del cuerpo se pueden ver afectadas?

• Cuello, que provoca una distonía cervical. Los espasmos musculares provocan que la cabeza se tuerza y gire hacia un lado, o que se incline hacia adelante o atrás.
• Párpados. El parpadeo rápido hace que se cierren los ojos (blefaroespasmo), lo que dificulta la visión. Por lo general, son indoloros, pero se pueden incrementar en momentos de luz brillante, estrés o al interactuar con personas. Uno de los signos de este tipo de distonía es la sequedad de los globos oculares.
• Mandíbula o lengua. Si esta parte se ve afectada causa una distonía oromandibular. Puede manifestarse con problemas para hablar, salivar, masticar o tragar. En este caso, el dolor puede estar presente y suele convivir con otros tipos de distonía como la cervical o los blefaroespasmos.
• Laringe y cuerdas vocales, conocida por distonía espasmódica. En este caso, será posible que aparezca una voz más tensa o susurrante. «Una distonía de este tipo podría afectar a los músculos de la laringe relacionados con la respiración y la fonación, lo que dificultaría el lenguaje. También puede causar problemas a la hora de tragar, o respirar», señala el doctor Santos.
• Mano y antebrazo, especialmente, si el paciente realiza algún tipo de actividad. «Se consideran distonías ocupacionales, porque aparecen a raíz de tareas como escribir, derivando en la del escribiente, o en personas que tocan el piano o la flauta, causando la distonía del músico», destaca el miembro de la SEN.

¿Qué puede causar la distonía?

El origen de las distonías pueden ser variables. Por ejemplo, existen causas genéticas: «Hay bastantes genes identificados que pueden producirla. También algunas enfermedades genéticas cursan solamente con ella, o a veces, con distonía plus, que consiste en este trastorno junto a otros síntomas», apunta Diego Santos.

La distonía secundaria también puede estar detrás de la enfermedad de Párkinson: «Si bien no es lo más frecuente, puede aparecer. Hay pacientes que cuando no les hace efecto la medicación, se levantan con el pie afectado», explica el doctor Sesar. Ocurre lo mismo con «la de Huntington o de la enfermedad de Wilson», señala el profesional de la SEN. Incluso, pueden ser secundarias a «alteraciones estructurales o funcionales del cerebro como un tumor, o ictus», precisa.

Con todo, los doctores son realistas: «Hay distonías que ocurren y no sabemos el porqué», indica el coordinador del hospital de Santiago de Compostela, que añade: «Algunos pacientes no son capaces de escribir porque activan músculos que no necesitan. En las distonías ocupacionales, una de las teorías es que al repetir mucho el mismo movimiento se generan conexiones neuronales excesivas que acaban activando músculos innecesarios para dicho movimiento». Otra de las distonías menos frecuentes es la de torsión, de la cual también se conoce el origen: «Está causada por la mutación del gen de la torsina», explica Ángel Sesar.

¿La distonía puede ir a más?

Según la Sociedad Española de Neurología, si el paciente afectado tiene entre 5 y 10 años, lo que se considera un caso de inicio temprano, suele manifestarse con problemas para caminar o posturas anómalas del pie durante la marcha. Por el contrario, si aparece en la edad adulta, el inicio se suele centrar en el cuello, cara o manos, y no suele progresar si no existe una patología neurológica asociada. En el 2012, la entidad nacional estimaba que había unos 20.000 casos en España, de los cuales el 50 % eran de origen genético y correspondían a la distonía primaria.

Así lo explica el doctor Diego Santos: «La evolución del trastorno depende mucho del factor de la edad. Generalmente, cuando debutan en edad pediátrica es muy importante descartar que no haya otra enfermedad genética o degenerativa que la cause. A estas edades, suelen comenzar como distonías focales en extremidades inferiores y luego, pueden generalizarse», señala el experto.

Los problemas que ocasiona este síndrome no terminan aquí: «Hay una cuestión añadida. Si los músculos están mucho tiempo contraídos de forma aberrante, se pueden producir daños óseos o articulares muy graves, como las deformidades», señala el doctor del hospital gallego.

¿Tiene solución?

En la actualidad, la distonía no tiene una cura conocida. Es crónica, por lo que acompaña a la persona durante toda su vida. En el otro lado de la balanza, sí existen multitud de tratamientos que ayudan a reducir los síntomas para que interfieran, lo menos posible, en la vida del paciente. Eso sí, son personalizados, pues la intensidad y localización varían de un caso a otro. Así, los medicamentos por vía oral son una de las opciones. Los más utilizados con el clonazepam, la tetrabenazina, los anticolinergicos y algunos neurolépticos.

La toxina botulínica también «tiene un alto porcentaje de éxito», destaca Santos. Se infiltra en las zonas afectadas y es el tratamiento de elección en la distonía focal. Los efectos secundarios son mínimos, «tolerables y permiten relajar el músculo», señala el coordinador de grupo en la SEN. A lo que el miembro de la sociedad gallega añade: «Hay personas que sin la toxina botulínica estarían ciegos porque no son capaces de abrir los ojos».

Por último, y para los casos más severos, se puede recomendar el tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda, con electrodos implantados en el globo pálido interno. Se suele utilizar en la distonía generalizada, así como en la cervical que no responde ante la infiltración de toxina botulínica. En esta línea, también resulta útil si el paciente de una distonía secundaria no obtiene buen resultado con el uso de fármacos.

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